Zvetsená velikost mozku, autismus, epilepsie a rakovina spojená s nove nalezenými mutacemi genu

Podle studie publikované online v roce 2006 Nature Genetics, výzkumníci identifikovali tri nové mutace spojené s megalencefií (zväcsená velikost mozku), rakovinou, autismem, hydrocefaliem, poruchami rustu kuze, epilepsií a vaskulárními anomáliemi.
Studie, vedená detským výzkumným ústavem v Seattlu, poskytuje dalsí dukaz, ze genetické slození jedince není v dobe koncepce zcela urceno. Drívejsí studie ukázaly, ze po koncepci mohou také dojít k genetickým zmenám. Navíc nálezy týmu mohou vést k moznostem nových lécby techto onemocnení.
Vedci objevili mutace ve trech genech, AKT3, PIK3R2 a PIK3CA, které jsou prítomny u lidí. Nicméne variace techto genu vedou k sirokému spektru poruch, vcetne rakoviny, megalence a jiných poruch.

Predchozí studie zjistily souvislost mezi genem PIK3CA a rakovinou a zdá se, ze tento gen je schopen agresivnejsí rakovinu.
James Olson, MD, Ph.D., detský expert na rakovinu v detském výzkumném stredisku Seattle a Fred Hutchinson v Cancer Research Center, který nebyl zarazen do studie, vysvetlil:

"Tato studie predstavuje ideální integraci klinické medicíny a nejmodernejsí genomiky. Doufám a verím, ze výzkum vytvorí základ pro úspesné uzívání léku, které byly puvodne vyvinuty k lécbe rakoviny zpusobem, který pomáhá normalizovat intelektuální a telesný vývoj postizených detí . "
Týmy "vyrazili z parku" hlubokým sekvenováním výjimecne vzácných rodinných prípadu a nesouvisejících prípadu k identifikaci cesty viníka. "

AKT3, PIK3R2 a PIK3CA vsechny kódují jádrové slozky fosfatidylinositol-3-kinasové (P13K) / AKT dráhy, "dráha viníka", na kterou odkazuje Olson.
Nálezy týmu poskytují nový pohled na chronické detské stavy a nemoci a mohly by vést k nové lécbe behem deseti let.
William Dobyns, MD, genetik v Seattle Children's Research Institute, vysvetlil:

"Toto je obrovské zjistení, které poskytuje nejen nový pohled na urcité mozkové malformace, ale také, a co je dulezitejsí, poskytuje stopy pro to, co hledat v méne závazných prípadech a v podmínkách, které postihují mnoho detí.
Deti s rakovinou napríklad nemají mozkovou malformaci, ale mohou mít jemné rustové rysy, které dosud nebyly identifikovány. Lékari a výzkumní pracovníci nyní mohou pri hledání základních prícin a odpovedí získat dalsí pohled na tyto geny. "

Dalsím krokem pro výzkumné pracovníky je hloubeji zkoumat jejich zjistení a odhalit jeste více mozných zdravotních dusledku pro deti.
Jean-Baptiste Rivière, PhD, v detském výzkumném institutu v Seattlu, dospel k záveru:

"Na základe toho, co jsme zjistili, se domníváme, ze muzeme nakonec snízit zátez a potrebu chirurgického zákroku pro deti s hydrocefalusem a zmenit zpusob lécby jiných stavu, vcetne rakoviny, autismu a epilepsie. koncept personalizované medicíny. "

Napsal Grace Rattue