ALS Ice Bucket Challenge pohánejí nové objevy genu

V léte roku 2014 se veletrh ALS Ice Bucket Challenge dostal do sveta bourí; sociální média byla plná videí osobností osobností a clenu siroké verejnosti, které vyklánely kbelíky ledové vody nad hlavou, aby získaly peníze na výzkum amyotrofické laterální sklerózy. Nyní se zdá, ze se charitativní kampan vyplatila; umoznil objevit gen, který prispívá k rozvoji neurodegenerativního onemocnení.
Výzkumníci objevili nový gen, který prispívá k ALS, a to díky penezum, které prinásí ALS Ice Bucket Challenge.

Ve studii publikované v casopise Nature Genetics, spoluresitel John Landers, Ph.D., z University of Massachusetts Medical School a jeho tým odhalil, jak mutace v genu nazvaném NEK1 zvysují náchylnost k amyotrofické laterální skleróze (ALS).

Vedci tvrdí, ze jejich studie, která byla financována Sdruzením ALS prostrednictvím daru vznesených v rámci projektu Challenge Ice Bucket, predstavuje významný krok k odstranení tohoto onemocnení jednou provzdy.

ALS, také známá jako Lou Gehrigova choroba, je stav vyvolaný smrtí nebo degenerací nervových bunek v mozku a míchu, které jsou zodpovedné za kontrolu svalu.

Podle sdruzení ALS je asi 15 lidí ve Spojených státech diagnostikováno ALS denne a az 30 000 Americanu v soucasné dobe zije s tímto onemocnením.

Priblizne 90-95 procent prípadu ALS je sporadických, zatímco priblizne 5-10 procent prípadu je familiární, zpusobených dedicnými mutacemi v jednom nebo více genech.

Mezi casné príznaky ALS patrí svalové záskoláctví, strnulost a ztuhlost, svalová slabost v pazích nebo nohou, mrzná rec a problémy s zvýkáním nebo polknutím.

Jak se choroba postupuje, svalová slabost se sírí do jiných cástí tela, coz delá kazdodenní úkoly - napríklad zapínání kosile nebo otocení klíce - nárocné. Nakonec stav zpusobuje paralýzu a v pozdejsích stadiích mohou být ovlivneny dýchací svaly.

Prognóza pro pacienty s ALS je spatná; prumerná délka zivota po diagnóze ALS je 2-5 let, coz zduraznuje zásadní potrebu identifikovat lécbu této nemoci. Nový genetický objev od Dr. Landers a kolegu nás mozná priblízil k nalezení jednoho.

Mutace NEK1 prispívají jak sporadickým, tak familiárním ALS

Nová studie je soucástí projektu MinE, mezinárodní spolupráce, která se snazí zvýsit porozumení genetické základne ALS.

Aby dospeli k záverum, vedci pouzili sekvenování v celém exómu k analýze genu prítomných v 1 022 familiárních prípadech ALS a srovnávali je s geny 7.315 rodin bez tohoto stavu.

Z toho odhalili vazbu mezi mutacemi genu NEK1 a prítomností familiárního ALS, coz naznacuje, ze takové mutace zvysují náchylnost k nemoci.

Vedci pak aplikovali celou sekvenci exome na více nez 13 000 prípadu sporadických ALS spolu s jinou kontrolní skupinou. Zjistili, ze mutace genu NEK1 byly také prítomny v sporadických prípadech ALS, coz naznacuje, ze také prispívají k rozvoji nevrozené formy onemocnení.

"Pacienti s ALS nesli nekolik druhu mutací na genu NEK1," uvádí vedoucí výzkumný pracovník Prof. Jan Veldink z University Medical Center Utrecht, Nizozemsko. "Riziko ALS se muze lisit pro tyto ruzné mutace. Je vsak zrejmé, ze tento gen NEK1 je dulezitým krokem vpred pri hledání genetických prícin ALS."

ALS Ice Bucket Challenge je zásadní pro nový objev

Výzkumní pracovníci a sdruzení ALS zduraznují, ze tento významný objev by nebyl mozný bez dárcovství, které vzniklo z výzvou ALS Ice Bucket Challenge.

"Výzva ALS Ice Bucket Challenge umoznila sdruzení ALS investovat do práce projektu MinE, aby vytvorila velké bioreposity biosampleru ALS, které jsou navrzeny tak, aby umoznovaly presne tento druh výzkumu a produkovaly presne tento druh výsledku", ríká Lucie Bruijn, Ph.D. . prední vedec ve sdruzení ALS.

To bude vítanou zprávou pro mnohé, protoze charitativní kampan byla v té dobe v podstate kritizována. Navzdory tomu, ze dárcovství dosáhlo zhruba 115 milionu dolaru, kampan byla uvedena jako propagace "slacktivismu" - tedy projevem podpory, prípadne zvýsením ega bez poskytnutí daru.

Sdruzení ALS bylo dále potrestáno poté, co se clánek stal virálním, který prohlasoval, ze doklady prokazující, ze 73 procent daru pro charitu není pouzito pro výzkumné úcely. Nároky byly odhaleny.

"Výzva ALS Ice Bucket Challenge nám umoznila zajistit financování z nových zdroju v nových cástech sveta. Nastestí spolecnost ALS prinesla projekt MinE do Spojených státu.

Tato transatlantická spolupráce podporuje nase globální lov genu k identifikaci genetických faktoru ALS. Jsem neuveritelne potesen tím, ze objev génu NEK1 pridal dalsí krok smerem k nasemu konecnému cíli, eradikaci této nemoci z obliceje zeme. "

Bernard Muller, Projekt MinE

Zatímco nová studie predstavuje orientacní bod ve výzkumu ALS, tým ríká, ze je zapotrebí více studií pri hledání léku.

"I po tomto novém zjistení jsou genetické príciny az 40% rodinných prípadu ALS a velká vetsina sporadických prípadu ALS stále neznámá," tvrdí prof. Veldink.

Aby bylo mozné pokracovat ve svém dulezitém výzkumu, je zapotrebí více financních prostredku, coz dále zduraznuje význam charitativních kampaní, jako je Challenge of the Ice Bucket Challenge.

"Globální spolupráce mezi vedci, která byla skutecne umoznena dárcovstvím ALS Ice Bucket Challenge, vedla k tomuto významnému objevu," ríká Dr. Landers."Je to vynikající príklad úspechu, který muze pocházet ze spolecného úsilí tolika lidí, kterí jsou odhodláni nalézt príciny ALS. Tento typ spolecné studie se stále casteji zameruje na pole."

Zjistete, jak muze být expozice pesticidu rizikovým faktorem pro ALS.

Co je to kardiovaskulární onemocnení?

Obsahy Lécba Príznaky Rizikové faktory Príciny Typy prevence Statistika Kardiovaskulární nemoci zahrnují krevní cévy, srdce nebo obojí. Kardiovaskulární nebo obehový systém dodává telu krve. Skládá se ze srdce, tepen, zil a kapilár. Existuje nekolik typu kardiovaskulárních onemocnení, ale lécba, symptomy a prevence se casto prekrývají.

(Health)

Masáz vaseho partnera muze zvýsit vasi pohodu, snízit stres

Není zádným tajemstvím, ze masáz muze pomoci zlepsit telesnou a dusevní pohodu. Podle nové studie vsak muze mít vás partner masáz stejne výhodnou. Vedci tvrdí, ze masáze mohou být dobrým zpusobem, jak zvýsit telesnou a dusevní pohodu páru. Výzkumní pracovníci z Northumbria University ve Spojeném království dospeli k záverum tím, ze studovali páry, které se úcastnily 3-týdenního masázního kurzu.

(Health)