Vsechno, co potrebujete vedet o talasémii

Obsah

1. Symptomy
2. Lécba
3. Príciny
4. Diagnóza
5. Typy
6. Komplikace

Thalassemia je dedicná krevní porucha, která ovlivnuje schopnost tela produkovat hemoglobin a cervené krvinky.

Osoba s talasemií bude mít prílis málo cervených krvinek a prílis málo hemoglobinu a cervené krvinky mohou být prílis malé.

Dopad muze být mírný az tezký a zivot ohrozující.

Okolo 100 000 novorozencu se kazdorocne podává s tezkými formami talasemie. Nejcasteji se vyskytuje u stredomorských, jihoasijských a afrických predku.

Symptomy

Zloutenka muze být príznakem thalassemie.

Príznaky talasémie se lisí v závislosti na typu thalassemie.

Symptomy se nezobrazí az do veku 6 mesícu u vetsiny kojencu s beta-talasemií a nekterými typy alfa-talasémie. Je to proto, ze novorozenci mají jiný typ hemoglobinu, nazývaného fetální hemoglobin.

Po 6 mesících zacíná "normální" hemoglobin nahradit typ plodu a príznaky se mohou objevit.

Tyto zahrnují:

• zloutenka a bledá kuze
• ospalost a únavu
• bolest na hrudi
• studené ruce a nohy
• dusnost
• krece v nohou
• rychlý srdecní tep
• spatné krmení
• opozdený rust
• bolesti hlavy
• závrate a mdloby
• vetsí náchylnost k infekcím

Mohou se objevit kosterní deformity, protoze se telo snazí vytvorit více kostní drene.

Pokud je prílis mnoho zeleza, telo se pokusí absorbovat více zeleza, aby kompenzovalo. Zelezo se také muze hromadit z krevních transfuzí. Nadmerné zelezo muze poskodit slezinu, srdce a játra.

Pacienti s hemoglobinem H mají vyssí pravdepodobnost vzniku zlucových kamenu a zvetsené sleziny.

Nevyresené komplikace talasémie mohou vést k selhání orgánu.

Lécba

Lécba závisí na typu a závaznosti talasémie.

Pravidelné krevní transfúze mohou být nezbytné u lidí s nekterými typy talasémie.

Krevní transfúze: Mohou doplnit hladiny hemoglobinu a cervených krvinek. Pacienti s talasemií hlavní budou potrebovat osm az dvanáct transfúzí rocne. Ti s méne závaznou thalassemií budou potrebovat az osm transfuzí kazdý rok, nebo více v dobe stresu, nemoci nebo infekce.

Zelatinace chelátu: To zahrnuje odstranení prebytecného zeleza z krevního reciste. Nekdy mohou krevní transfúze zpusobit pretízení zeleza. To muze poskodit srdce a jiné orgány. Pacienti mohou být predepisováni deferoxaminem, lékem podávaným pod kuzí nebo deferasiroxem uzívaným ústne.

Pacienti, kterí dostávají krevní transfúze a chelátu, mohou také potrebovat doplnky kyseliny listové. Pomáhají vyvíjet cervené krvinky.

Kostní dren, nebo kmenové bunky, transplantace: Bunky kostní drene produkují cervené a bílé krvinky, hemoglobin a krevní desticky. Transplantace z kompatibilního dárce muze být v tezkých prípadech úcinná.

Chirurgická operace: To muze být nezbytné k náprave kostních abnormalit.

Genová terapie: Vedci zkoumají genetické techniky k lécbe talasemie. Moznosti zahrnují vlození normálního beta-globinového genu do kostní drene pacienta nebo pouzití léku k reaktivaci genu, které produkují fetální hemoglobin.

Príciny

Proteinový hemoglobin dopravuje kyslík kolem tela v krvinkách. Kostní dren pouzívá zelezo, které dostáváme z jídla, abychom vyrobili hemoglobin.

U lidí s talasemií kostní dren nevytvárí dostatek zdravého hemoglobinu nebo cervených krvinek. U nekterých typu to vede k nedostatku kyslíku, coz vede k anémii a únave.

Lidé s mírnou talasemií nemusí vyzadovat zádnou lécbu, ale závaznejsí formy budou vyzadovat pravidelné krevní transfúze.

Diagnóza

Thalassemia je dedicná krevní porucha.

Vetsina detí se stredne tezkou az tezkou talasemií dostává diagnózu ve veku 2 let.

Lidé bez príznaku nemusí si uvedomit, ze jsou nositeli, dokud nemají díte s talasemií.

Krevní testy mohou zjistit, zda je osoba nosicem nebo zda má talasemii.

Kompletní krevní obraz (CBC): To muze kontrolovat hladiny hemoglobinu a úroven a velikost cervených krvinek.

Pocet retikulocytu: Merí se, jak rychle se cervené krvinky nebo retikulocyty produkují a uvolnují kostní dren. Retikulocyty obvykle tráví asi 2 dny v krevním recisti, nez se vyvinou do zralých cervených krvinek. Mezi 1 a 2 procenty cervených krvinek zdravé osoby jsou retikulocyty.

Zehlicka: To pomuze lékari urcit prícinu anémie, at uz talasemie nebo nedostatek zeleza. Pri talasémii není nedostatek zeleza prícinou.

Genetické testování: Analýza DNA ukáze, zda osoba má talasemii nebo vadné geny.

Prenatální testování: To muze ukázat, zda má plod talasemii a jak tezká by mohla být.

• Odber vzorku chorionických villusu (CVS): kus placenty je odebrán pro testování, obvykle kolem 11. týdne tehotenství.
• Amniocentéza: pro testování se odebírá malý vzorek plodové vody, obvykle behem 16. týdne tehotenství. Amniotická tekutina je tekutina, která obklopuje plod.

Typy

Ctyri alfa-globinové a dva beta-globinové proteinové retezce tvorí hemoglobin. Dva hlavní typy talasemie jsou alfa a beta.

Alfa thalassemia

Pri alfa-talasémii nevytvárí hemoglobin dostatek alfa-proteinu.

Abychom vytvorili alfa-globinové proteinové retezce, potrebujeme ctyri geny, dva na kazdém chromozomu 16. Získáme dva od kazdého rodice. Pokud chybí jeden nebo více techto genu, bude výsledkem alfa talasémie.

Závaznost talasémie závisí na tom, kolik genu je vadných nebo mutovaných.

Jeden vadný gen: Pacient nemá zádné príznaky. Zdravý clovek, který má díte s príznaky talasemie, je nosicem.Tento typ je známý jako minima alfa-talasémie.

Dva vadné geny: Pacient má mírnou anémii. Je známá jako alfa thalassemia minor.

Tri vadné geny: Pacient má hemoglobin H, typ chronické anémie. Budou potrebovat pravidelné krevní transfúze po celý zivot.

Ctyri vadné geny: Alpha thalassemia major je nejtezsí formou alfa-talasémie. Je známo, ze zpusobuje hydrops fetalis, coz je vázný stav, kdy se tekutina akumuluje v cástech tela plodu.

Plod se ctyrmi mutovanými geny nemuze produkovat normální hemoglobin a je nepravdepodobné, ze by prezil, a to i pri transfuzi krve.

Alfa thalassemia je castá v jizní Cíne, jihovýchodní Asii, Indii, na Stredním východe av Africe.

Beta Thalassemia

Potrebujeme dva globinové geny pro tvorbu beta-globinových retezcu, jeden pro kazdého rodice. Pokud je jeden nebo oba geny vadné, dojde k beta talasémii.

Závaznost závisí na poctu mutovaných genu.

Jeden vadný gen: Toto se nazývá beta talasémie mensí.

Dva vadné geny: Mohou existovat stredne závazné nebo závazné príznaky. Toto je známé jako thalassemia major. Kdysi se ríkala Colleyova anémie.

Beta talasémie je castejsí u lidí stredomorského puvodu. Prevalence je vyssí v severní Africe, v západní Asii a na Maldivských ostrovech.

Komplikace

Mohou nastat ruzné komplikace.

Pretízení zeleza

Muze to být kvuli castým transfuzi krve nebo samotné nemoci.

Pretízení zeleza zvysuje riziko hepatitidy (zdurená játra), fibrózy (jizvení v játrech) a cirhózy nebo progresivního poskození jater zpusobeného jizvami.

Endokrinní zlázy produkují hormony. Hypofýza je obzvláste citlivá na pretízení zeleza. Poskození muze vést ke zpozdení puberty a omezeného rustu. Pozdeji muze existovat vyssí riziko vzniku diabetu a bud neaktivní nebo nadmerne aktivní stítná zláza.

Pretízení zeleza také zvysuje riziko arytmií nebo abnormálních srdecních rytmu a mestnavého srdecního selhání.

Alloimunizace

Nekdy krevní transfúze vyvolá reakci, kdy imunitní systém cloveka reaguje na novou krev a pokusí se ji znicit. Je dulezité mít presný typ krevního typu, abyste predesli tomuto druhu problému.

Zvetsená slezina

Slezina recykluje cervené krvinky. Pri talasémii mohou mít cervené krvinky abnormální tvar, coz slezine snizuje jejich recyklaci. Bunky se hromadí ve slezine, címz se zvetsí.

Zvetsená slezina muze být nadmerne aktivní. Zacíná znicit zdravé krevní bunky, které pacient dostane behem transfuzí. Nekdy muze pacient potrebovat splenektomii nebo chirurgické odstranení sleziny. To je nyní méne casté, protoze odstranení sleziny muze vést k dalsím komplikacím.

Infekce

Odstranení sleziny vede k vyssí náchylnosti k infekci a pravidelné transfúze zvysují riziko krvácení.

Deformity kostí

V nekterých prípadech se kostní dren rozsiruje a deformuje kostí kolem ní, zejména kosti lebky a tváre. Kosta se muze stát krehkou, coz zvysuje riziko zlomeniny.

Zijící s talasemií

V závislosti na typu thalassemie muze být nezbytná neustálá lékarská péce pro efektivní zvládnutí stavu. Ti, kterí dostávají transfúze, musí být presvedceni, ze budou sledovat svuj transfuzní a chelacní plán.

Zdravá výziva a cvicení jsou dulezité, ale pacienti by meli se svými lékari zkontrolovat, kolik potravin bohatých na zelezo, jako je spenát, konzumují.

Lidem s talasemií se doporucuje:

• zúcastnit vsech svých pravidelných jmenování
• udrzovat kontakt s práteli a podpurnými sítemi, abyste pomohli zachovat pozitivní postoj
• dodrzujte zdravou výzivu pro udrzení dobrého zdraví
• získat dostatecné mnozství cvicení

Nekteré potraviny, jako je spenát nebo obiloviny obohacené o zelezo, se nemusí zabývat, aby se zabránilo nadmernému nahromadení zeleza. Pacienti by meli konzultovat dietní a cvicební moznosti se svým lékarem.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) vyzývají lidi s talasemií, aby aktualizovali ockování, aby zabránili nemoci.

To je zvláste dulezité pro osoby, které dostávají transfúze, jelikoz mají vyssí riziko kontracepce hepatitidy A nebo B.

Talasemie a tehotenství

Kazdý, kdo zvazuje tehotenství, by mel nejdríve vyhledat genetické poradenství, zvláste pokud oba partneri mají nebo mohou mít talasemii.

Behem tehotenství muze mít zena s talasemií vyssí riziko kardiomyopatie a cukrovky. Muze také existovat omezení rustu plodu.

Matka by mela být pred a behem tehotenství hodnocena kardiologem nebo hematologem, aby se minimalizovaly problémy, zejména pokud má talasemii beta mensí.

Behem podávání muze být doporuceno nepretrzité monitorování plodu.

Výhled

Výhled závisí na typu thalassemie.

Osoba s talasemickým znakem má normální délku zivota. Nicméne, srdecní komplikace vyplývající z beta thalassemia major mohou tuto podmínku smrtelnou pred vekem 30 let.