Jediný vadný gen zpusobuje hlavní symptom diabetes mellitus 2. typu u mysí

Nový pruzkum z USA byl uveden v casopise Diabetes, ukazuje, ze ztráta pouze jednoho genu u mysí je dostatecná k vyvolání hyperglykemie nalacno - hlavním príznakem diabetu 2. typu.

Ve svém príspevku vysvetlují badatelé z Lékarské fakulty Illinois v Chicagu (UIC), ze poruchy funkce pankreatických beta bunek produkujících inzulín jsou spolecným rysem diabetu 2. typu.

Vedoucí autor Bellur S. Prabhakar, profesor a vedoucí mikrobiologie a imunologie u UIC, uvádí, ze kdyz gen, nazvaný MADD, nefunguje správne, inzulín není uvolnen do krevního reciste. Nedostatek inzulínu znamená, ze telo není schopno regulovat hladinu cukru v krvi nebo glukózy - coz je hlavní rys diabetu.

Asi 8% Americanu a více nez 360 milionu lidí na celém svete má diabetes 2. typu, coz muze vést k závaznejsím stavum, jako je kardiovaskulární onemocnení, selhání ledvin, slepota a ztráta koncetin.

U zdravých lidí bez cukrovky uvolnují beta bunky slinivky inzulín do krevního obehu, aby pomohly regulovat hladinu cukru v krvi, která se po jídle zvysuje.

Glukóza vyzaduje prítomnost inzulínu pro vstup do svalových, tukových a jaterních bunek a poskytuje jim energii. Rovnováha mezi uvolnováním inzulínu a príjmem glukózy bunkami udrzuje hladinu cukru v krvi v úzkém rozmezí.

Ale u lidí s diabetem typu 2 se hladina krevního cukru prílis vysoká, a to bud proto, ze telo nevytvárí dostatek inzulínu, nebo se stává odolným vuci jeho úcinku.

V minulé práci Prof. Prabhakar jiz prokázal, ze mutace v genu MADD byla spojena s diabetem 2. typu u Evropanu a Han Chinese, protoze lidé s mutací meli problémy s sekreci inzulínu a meli vysokou hladinu cukru v krvi.

MADD-deficientní beta bunky u mysí produkují, ale nevylucují inzulín

Ale tato práce neukázala, jak tato mutace vedla k temto príznakum - fungovala s jinými geny nebo fungovala sama?

Abychom objasnili tento bod, vedci vyvinuli kmen laboratorní mysi, jejichz beta bunky produkující inzulin nemely zádný MADD gen.

Zjistili, ze vsechny tyto mysi mají vysoké hladiny glukózy v krvi a ze to bylo dusledkem toho, ze jejich beta bunky neuvolnují dostatek inzulinu.

Prof. Prabhakar ríká, ze bylo jasné, ze beta bunky nefungují správne, ale kdyz se na ne podívali, zjistili, ze jsou plné inzulínu. "Bunky produkovaly spoustu inzulínu, proste to nevylucovaly," ríká.

Vysvetluje, ze studie ukazuje, ze ztráta fungujícího genu MADD je prímou prícinou diabetu 2. typu, protoze:

"Bez genu inzulín nemuze ponechat beta bunky a hladiny glukózy v krvi jsou chronicky vysoké."

Tým nyní chce testovat lék, který umoznuje beta bunkám, které postrádají gen MADD, vylucovat inzulin, který produkují.

Verí, ze pokud lék zvrátit úcinek, ze nemá zádný MADD gen v kmenu mysí, který vyvinul, pak nabízí výchozí bod pro lécbu pacientu s podobnou genetickou vadou, kterí nejsou schopni vylucovat inzulin nebo mají diabetes typu 2.

V dalsí studii o mysích publikovaném v zárí 2013 britstí vedci popisují novou metodu transplantací diabetes, která by v prípade úspechu u cloveka vyzadovala pouze jedno podání pankreatu, aby se dostalo dostatek bunek produkujících inzulín pro transplantaci pacientu s diabetem 1. typu, pockejte mesíce pro pozadované dva dárce.

Úbytek sluchu kvuli antibiotikum muze být prevenován genetickým screeningem pacientu predem

Nekterí pacienti mají genetickou mutaci, coz znamená, ze jsou více ohrozeni ztrátou sluchu po uzívání antibiotik nazývaných aminoglykosidy. Odborníci, kterí písí v britském lékarském vestníku (BMJ), verí, ze screening pacientu na tuto genetickou mutaci to muze zabránit. Spisovatelé Maria Bitner-Glindziczová a Shamima Rahman z Institutu detského zdraví v Londýne v Anglii vysvetlují, ze aminoglykosidy jsou cennými antibiotiky pro takové závazné infekce, jako jsou komplikované infekce mocových cest, tuberkulóza a septikémie.

(Health)

Úrovne shody s astmatem v detství nejsou spojeny se snízením poctu hospitalizovaných nemocnic

Studie zverejnená v císle JAMA z 5. ríjna ukazuje, ze navstevování tísnového oddelení nebo míra zpetného prevzetí související s astmatem nebyla navzdory vysokému souladu s detskými nemocnicemi ani zlepsení kvality opatrení týkající se péce o astmatu, které jsou v souladu s písemnými plány péce o domácnost po propustení.

(Health)