Sex plodu muze být casto overen testováním DNA z matky krve

Zpráva v 10 JAMA uvádí, ze prezkumy a analýza predchozích studií ukázaly, ze neinvazivní metoda urcení pohlaví plodu pomocí bezbunecné fetální DNA získané z matciny krve 7 týdnu po tehotenství dobre funguje ve srovnání s testy zalozenými na moci, které se zdají být být nespolehlivý.
Ackoli invazivní cytogenetické stanovení je nejpopulárnejsím soucasným postupem pro stanovení sexu a poruch jednoho genu, neinvazivní prenatální stanovení plodového pohlaví by mohlo predstavovat dulezitou alternativu. Podle základních informací v clánku má Amniocentesis malá, ale meritelná rychlost procedurální ztráty tehotenství, zatímco sonografie mohou být provedeny jiz v 11. týdnu tehotenství k urcení plodového pohlaví, nicméne tato metoda není spolehlivá. Autori komentují,

"Dostupnost spolehlivé neinvazivní alternativy k urcení plodového pohlaví by snízila neúmyslné ztráty plodu a pravdepodobne by ji uvítaly tehotné zeny, které nesou plody ohrozené poruchami."

Neinvazivní metoda pouzití DNA bez bunek pro prenatální stanovení plodového pohlaví také poskytuje alternativu k invazivním technikám pro ruzné dedicná porucha. Prechod na rutinní klinickou péci jiz byl integrován do nekterých zemí, jako je Nizozemsko, Spojené království, Francie a Spanelsko, a to navzdory absenci formálního hodnocení výkonnosti.
Základní informace v clánku cte,

"V poslední dobe se spolecnosti zacaly nabízet tuto technologii prímo spotrebitelum prostrednictvím internetu. Testy jsou prodávány pro nelékavé pouzití ke zvedavým rodicum, kterí mají být v budoucnu slibeni, a to v nekterých prípadech presnosti az 95% az 99% jako 5 az 7 týdnu tehotenství. "

Systematické prezkoumání a metaanalýza predchozího výzkumu s cílem proverit analytickou platnost testování fetální DNA bez bunek popisující schopnost testu detekovat sekvence chromozomu Y v materských vzorcích a také klinickou platnost testu, jak je naznaceno jeho schopností správne identifikovat fetální sex byl zkoumán Stephanie A. Devaney, Ph.D., National Institutes of Health, Bethesda, MD a její kolegové vedci. Analýza setrení zahrnovala 57 studií obsahujících 80 datových souboru predstavujících 3 524 muzských tehotenství a 3 017 tehotenství nesoucích zenu. Celková výkonnost testu odhalila vysoký výkon s materskou krví s citlivostí 95,4%, specificitou 98,6%, pozitivní prediktivní hodnotou 98,8% a negativní predikcní hodnotou 94,8%.

Nejvetsí vliv na výkonnost testu byl pomocí metodologie DNA a gestacního veku, kdy kvantitativní polymerázová retezová reakce (RTQ-PCR) v reálném case prekonala beznou PCR.
Vysoký testovací výkon byl dosazen pouzitím RTQ-PCR na vzorku krve odebraném v 7. týdnu tehotenství nebo pozdeji v dobe tehotenství, kdy byla prítomna dostatecná fetální DNA bez bunek, s konecnou výkonností po 20. týdnu tehotenství. Zkousky provádené za pouzití krve a vsech mocových testu pred 7 týdny tehotenství byly zjisteny jako nespolehlivé.
Autori komentují,

"Vyssí výkonnost s pozdejsím tehotenstvím je pravdepodobne dusledkem zvýsené koncentrace bezbunecné fetální DNA v materské krvi, jak se vyvíjí plod a placenta, coz by vysvetlovalo spatnou výkonnost testu pred 7 týdny tehotenství a témer perfektní výkon ve tretím trimestru. "

Výzkum dospel k záveru,

"Tato technologie muze být uzitecná v klinických prostredích pro vcasnou detekci plodu s rizikem sexuálních poruch vyzadujících následné testování."

Napsal Petra Rattue