Hluchota - Identifikace vsech genetických prícin v dosahu

Více nez polovina vsech prípadu hluchoty, které se rozvíjejí od narození po detství v prumyslových zemích, má genetické základy. Významný pocet lidí, kterí v pozdejsím veku rozvíjejí hluchotu, mají také genetický sklon, vedci z Miami University a University of Miami School of Medicine uvedli v casopise Genetické testy a molekulární biomarkery.
Podle Svetové zdravotnické organizace (WHO) zije více nez 360 milionu lidí na celém svete se ztrátou sluchu.
Zatím genetici identifikovali 1000 mutací u 64 genu v lidském genomu, které byly spojeny s hluchotou.
Autori vysvetlují, ze technologie sekvenování DNA nové generace zrychlují identifikaci genetických variant, které zpusobují hluchotu.
V této poslední zpráve - "Sekvenování prístí generace pri genetické ztráte sluchu" - Susan Blanton, Mustafa Tekin, Xue Zhong Liu a Denise Yan shromázdili a zkoumali údaje o pokroku v masivne paralelním sekvenování DNA, které zesilují a opakovane sekvenují pouze urcité oblasti lidského genomu, kde jsou pravdepodobne lokalizovány geny spojené se ztrátou sluchu .
Tato strategie se nazývá "cílené resequencing". Vedci dokází lokalizovat genové mutace související s onemocneními mnohem rychleji nez vyhledávání v celém genomu.
Zatím, více nez 1 000 variant DNA na více nez 130 místech v lidském genomu, které byly identifikovány jako zpusobující ztrátu sluchu a které nejsou spojeny s jinými príznaky nebo syndromy.

Autori napsali:

"V prístím desetiletí bude identifikována vetsina variantních genu odpovedných za hluchotu a takové znalosti povedou k rozvoji praktických osetrení."

Kenneth I. Berns, PhD, séfredaktorka Genetické testy a molekulární biomarkery "Znalost genetických lézí, které jsou základem hluchoty, velmi prispeje k rozvoji cílené lécby."
Genetická náplast cástecne obnovila sluch - vedci z Rosalind Franklinské univerzity lékarství a vedy v Chicagu pouzívali malou genetickou náplast, aby cástecne obnovili sluch a rovnováhu u neslysících mysí s Usherovým syndromem. Jejich studie byla hlásena v roce 2006 Prírodní medicína (Vydání únor 2013).
Vedci zduraznili, ze jejich studie je stále v pocátecní fázi, ale nakonec se muze vyvinout do nových terapií pro syndrom Ushera, vrozená sluchová porucha - vetsina pacientu s Usherovým syndromem se také stává slepou.
Genetický marker pro vekovou ztrátu sluchu - vedci na univerzite v jizní Floride identifikovali genetický biomarker pro hluchotu spojenou s vekem (presbycusis). Tvrdí, ze jejich objev je velkým prulomem v pochopení a prevenci stavu stárnutí, který postihuje priblizne 30 milionu lidí ve Spojených státech. Dodali, ze genetická mutace nesená temi, kterí se nakonec vyvinou presbykus, je spojena s schopnostmi zpracování reci u senioru. Jejich nálezy byly zverejneny v Výzkum sluchu (Vydání z ríjna 2012).
Napsal Christian Nordqvist