Vedci nalezli nové genetické lokality pro diabetes 2. typu

Vedci z University College v Londýne a Imperial College London ve Spojeném království identifikovali nové genetické lokality, které by mohly ucinit nekteré osoby náchylnejsí k rozvoji diabetu 2. typu.
Vedci identifikují 111 nových genetických umístení, které indikují náchylnost k diabetes mellitus 2. typu.

Diabetes typu 2 postihuje stovky milionu lidí po celém svete a císla se v posledních letech zrychlily. Podle Svetové zdravotnické organizace (WHO) se pocet lidí s cukrovkou v posledních nekolika desetiletích témer ztrojnásobil, z 108 milionu v roce 1980 na 422 milionu v roce 2014.

Ve Spojených státech má v soucasnosti 29 milionu lidí cukrovku a 86 milionu lidí má predpojatost.

Az dosud vedci vedeli o 76 chromozomálních místech, nebo "loci", které jsou základem tohoto metabolického onemocnení. Nový výzkum vsak dále analyzoval lidský genom a nasel dalsí 111.

Nová studie - publikovaná v Americký zurnál lidské genetiky - vedl Dr. Nikolas Maniatis z oddelení genetiky, evoluce a zivotního prostredí University College v Londýne (UCL) spolu s Dr. Tobyem Andrewem z londýnského oddelení Genomics Common Disease spolecnosti Imperial College v Londýne.

Identifikace genetických lokusu typu 2 diabetes

Pomocí metody genetického mapování, vyvinuté spolecností UCL, spolecnost Maniatis a tým vysetrovaly velké vzorky evropských a afrických Americanu, které shrnovaly 5 800 prípadu diabetu 2. typu a témer 9 700 kontrol.

Zjistili, ze nové lokusy - spolu s dríve identifikovanými - kontrolují expresi více nez 266 genu, které obklopují genetickou lokalizaci této nemoci.

Vetsina nove objevených lokusu byla nalezena mimo kódovací oblasti techto genu, ale v rámci tzv. Hotspotu, které mení expresi techto genu v telesném tuku.

Z nove zjistených 111 míst bylo nalezeno 93 (nebo 84%) v evropských a afrických amerických populacních vzorcích.

Po identifikaci genetických lokusu byl dalsím krokem pouzití analýzy hlubokých sekvencí k pokusu o urcení genetických mutací zodpovedných za onemocnení.

Genetické mapování nalezne oblasti spojené s diabetickými genetickými lokusy

Maniatis a jeho kolegové pouzívali hluboké sekvenování, aby dále prozkoumali tri lokální lokusy s cílem identifikovat genetické mutace. Poté vysetrili jiný vzorek 94 Evropanu s diabetem typu 2, stejne jako 94 zdravých kontrol.

Výzkumy zjistily, ze tri lokusy se shodovaly s chromozomálními oblastmi, které regulují genovou expresi, obsahují epigenetické markery a prezentují genetické mutace, u nichz se predpokládá, ze zpusobují diabetes 2. typu.

Dr. Winston Lau z oddelení genetiky, evoluce a zivotního prostredí UCL vysvetluje význam techto zjistení:

"Nase výsledky znamenají, ze nyní muzeme cílit na zbývající místa na genetických mapách s hlubokým sekvenováním, abychom se pokouseli nalézt kauzální mutace v nich. Jsme také velice nadseni, ze vetsina identifikovaných lokusu nákazy vykazuje riziko ruzných onemocnení jako jsou afroamericané, coz naznacuje, ze nase závery pravdepodobne budou obecne pouzitelné a nebudou se omezovat pouze na Evropany. "

Dr. Maniatis také zduraznuje príspevek, který jejich studie prinásí výzkumné komunite:

"Zádná nemoc s genetickou predispozicí nebyla intenzivneji prozkoumána nez diabetes 2. typu. Ukázali jsme výhody genetického mapování pro identifikaci stovek lokalit, kde kauzální mutace mohou být v mnoha populacích, vcetne afroamericanu. místa pro vedce ke studiu a umozní nám vybudovat podrobnejsí obraz o genetické architekture diabetu typu 2, "ríká hlavní autor.

Dr. Andrew také dodává: "Nez budeme moci provést funkcní studie potrebné k lepsímu pochopení molekulárního základu této nemoci, musíme nejprve identifikovat co nejvíce pravdepodobných kandidátských lokusu." Genetické mapy jsou pro tento úkol klícové tím, ze integrují genomické údaje mezi platformami v biologicky smysluplném zpusobu. "

Zjistete, jak by objevování genu mohlo prinést nové lécebné postupy pro diabetes 2. typu.

Antihistaminová sloucenina snizuje spatné vzpomínky

Projekt lidského genomu prinesl mnoho objevu o slozitých lidských charakteristikách, ale pouzití techto informací k identifikaci nových lécivých prípravku se do znacné míry vyhnula vedcum. Nyní vedci popsali slouceniny související s lidskou pametí, z nichz jedno vyvolalo snízení negativních vzpomínek zpusobené lécivy.

(Health)

Zvuková vlna oddeluje nádor a krevní bunky

Nástroj, který dokáze vysetrit pacientovou rakovinu krve u vzácných nádorových bunek, je mimorádne uzitecný pri kontrole toho, zda se nádor sírí. Nyní vedci nasli zpusob, jak to udelat pomocí "naklonených" zvukových vln v zarízení, které není vetsí nez malá mince, a nabízí úcinný zpusob trídení bunek, aniz by je museli lécit chemickými látkami nebo je mechanicky deformovat.

(Health)