PKD / IC spojená s genetickými mutacemi, objevují vedci

Nová studie, která bude zverejnena v lednu, 2012 vydání Zprávy o bunkách odhaluje, ze tým mezinárodních badatelu zjistil gen, který zpusobuje zrídka detskou neurologickou poruchu PKD / IC nebo "paroxyzmální kineigenickou dyskinezi s infantilními krecemi". Onemocnení zpusobuje epilepsii u detí a pohybové poruchy u starsích detí.
Velký mezinárodní tým se úcastnil klinik z Tokyu, New Yorku, Londýna a Istanbulu a byl veden vedci z Kalifornské univerzity v San Francisku. Studie by mohla pomoci zlepsit diagnostiku PKD / IC a muze také pomoci vysvetlit dalsí pohybové poruchy, jako je Parkinsonova choroba.
Vedci identifikovali záhadný gen v mozku nazvaný PRRT2. Neexistují zádné znalosti o funkci nebo schopnosti tohoto genu, který se témer nelisí od cehokoliv jiného v lidském genomu.
Louis Ptacek, vedoucí výzkumu a John C. Coleman, významný profesor neurologie u UCSF, a výzkumný pracovník Lékarského institutu Howarda Hughesa prohlásili:

"Je to vzrusující i trochu
trochu desivé. "

Objev tohoto genu, který zpusobuje PKD / IC, pomuze výzkumníkum získat lepsí pochopení z hlediska fungování nemoci a poskytuje lékarum potenciální nový prístup k pozitivní diagnostice onemocnení vyhledáním genetických mutací genu. Muze také pomoci pri vysvetlování dalsích pohybových poruch, jako je Parkinsonova choroba.
Ptacek poznamenal:

"Pochopení základní biologie této nemoci naprosto pomuze porozumet pohybovým poruchám obecne."

O nemoci
PKD / IC je vzácná porucha u kojencu s epileptickými záchvaty, která postihuje priblizne 1 z kazdých 100 000 detí v USA podle odhadu Ptacek. Obvykle zmizí behem jednoho nebo dvou let, ale casto se v detství casto objevuje jako pohybová porucha, která se vyznacuje náhlými, prekvapujícími, nedobrovolnými kecy, kdyz se deti zacnou pohybovat. U nekterých detí jen myslenka na pohyb bude zpusobovat, ze se nedobre trhají. Nemoc je klasifikován jako "idiopatický", coz, jak rekl Ptacek, je v podstate jen dalsí zpusob, jak ríci, ze tomu moc nerozumíme.
MRI vysetrení u pacientu s PKD / IC bude vypadat zcela normálne, bez viditelných zranení, nádoru nebo jiných zjevných príznaku, které se týkají trhavých pohybu. To je casto casté v prípadech poruch pohybu, ale práce s pacienty na klinice vedla k presvedcení, ze onemocnení muze být zpusobeno genetickou prícinou.
V posledních letech Ptacek a jeho tým shromázdil data a vyvinul velkou skupinu pacientu, jejichz rodiny mají v minulosti onemocnení. Vysvetlil: "Nekdy vysledujeme rodokmen, a hle, je tam historie."
Ptacek a jeho tým provedli novou studii o kohorte 103 takových rodin, které zahrnovaly jeden nebo více príslusníku této nemoci. Behem genetického testování rodin výzkumníci identifikovali mutace v genu PRRT2, který je prítomen v mozku a míchu. Tato mutace zpusobuje, ze proteiny, které gen kódující PRRT2 kódují, zkracují nebo úplne zmizí z mozku a míchy jedince.
Podle výzkumníku mohou být neurologické príznaky zpusobeny ztrátou regulace neuronu, coz znamená, ze kdyz genetické mutace zpusobí, ze genetické produkty zmizí, mohou se nervové bunky, které se bezne vyskytují v techto místech, nadmerne rozrusit, prílis casto nebo silne, coz vede k nedobrovolným pohybum.
Napsal Petra Rattue