Nový mys model dystonie muze postupovat proti lécbe neurologických poruch

Dystonie - neurologická porucha pohybu - odhaduje, ze postihuje priblizne pul milionu lidí v USA a Kanade samotných. Léta se vedci snazili zjistit, co zpusobuje poruchu a najít zpusoby, jak tomu zabránit a jak je lécit, ale bez úspechu. Nyní vysetrovatelé z Michiganské univerzity vytvorili model mysí dystonie, který by podle nich vedl k lepsímu porozumení stavu.

Výzkumný tým vedený Dr. Williamem Dauerem, profesorem na oddelení neurologie a bunecné a vývojové biologie na univerzite v Michiganu (U-M), Journal of Clinical Investigation.

Dystonie je porucha charakterizovaná nedobrovolnými svalovými krecemi a kontrakcemi. Takové pohyby jsou casto opakující a mohou nekdy vést k abnormálním a bolestivým postojum.

Existuje nekolik forem dystonie, jeden typ je zpusoben mutací genu DYT1 a je zdedenou formou poruchy. Stav - který obvykle zacíná v detství - obvykle postihuje koncetiny nejprve pred pokrocením do jiných oblastí tela, coz zpusobuje znacné postizení.

Pokrok v výzkumu dystonie byl pomalý a vedci verí, ze je to nedostatek predklinického modelu stavu. S tímto vedomím, tým U-M strávil posledních 17 let práce na modelu dystonie mysi, ze doufají, ze zlepsí porozumení vsech forem poruchy a povede k vývoji nových lécebných postupu.

Nedostatek torsinuA v dystonii DYT1 zpusobuje neurodegeneraci

K vytvorení modelu mysi se tým podíval na dystonii DYT1. Vedci jiz vedeli, ze mutace genu DYT1 zpusobuje, ze mozkové bunky produkují méne aktivní verzi proteinu nazývaného torsinA (TOR1A), ale postup, který následuje, je záhadou.

Vzhledem k tomu, ze dystonie DYT1 obvykle zacíná v raném detství, badatelé zhorsili funkci torsinuA v casném vývoji mozku mysí pomocí toho, co popisují jako "nejmodernejsí genetickou technologii".

To zpusobilo, ze mysi simulovaly lidskou formu onemocnení, ve které nedoslo k rozvoji dystonie, dokud dospeli v dospelosti v mysích letech a jejich príznaky prestaly postupovat po urcité dobe.

Z analýzy mozku techto mysí výzkumníci zjistili, ze snízení torsinuA v mysích mysích zpusobilo neurodegeneraci - smrt mozkových bunek - v nekterých lokalizovaných oblastech mozku, které jsou odpovedné za kontrolu pohybu. Výzkumníci poznamenávají, ze stejne jako pohyby v dystonii, zacala neurodegenerace u mladých mysí a pokracovala po urcitou dobu, nez se stala fixována.

V komentári k výzkumu týmu Dr. Dauer ríká:

"Vytvorili jsme model pro pochopení, proc nekteré cásti mozku jsou zranitelnejsí vuci problémum z urcité genetické urázky.

V tomto prípade ukazujeme, ze pri dystonii je nedostatek tohoto konkrétního proteinu behem kritického casového období zpusobující smrt bunek. Kazdá nemoc nám ríká neco o biologii - clovek musí pozorne poslouchat. "

Model muze posunout výzkum v oblasti Parkinsonovy a Huntingtonovy choroby

Podle týmu U-M se pouze tretina lidí s genovou mutací DYT1 vyvine dystonii a ti, kterí tuto nemoci nedosáhli do svých 20 let, ji nikdy nevyvinou. Ale proc tomu tak je, vedci jeste neví.

Nicméne, oni mají podezrení, ze to muze mít neco spolecného s procesem, který se vyskytuje v casném vývoji mozku, a oni jsou jiz v procesu pouzívání jejich mys model dystonie zjistit.

Ale potenciál modelu mysi zde nekoncí. Tým ríká, ze by mohlo pomoci zlepsit porozumení, jak se dystonie vyskytuje u lidí s Huntingtonovou chorobou, Parkinsonovou nemocí nebo temi, kterí mají problémy s pohybem v dusledku mozkové mrtvice nebo zranení mozku. Toto je známé jako sekundární dystonie.

Poznamenávají, ze v techto prípadech je pravdepodobné, ze nedobrovolné pohyby vycházejí ze zhorsení signalizace z mozku na nervy, které ovládají pohyb. Ríkají, ze díky "cistému" modelu mysí dystonie mohou nyní vysetrovat mechanismy.

Tým U-M ríká, ze mysi budou brzy k dispozici jiným vedcum, aby studovali.

Dopis od redaktora: Na more

Prístav byl slunný a klidný, kdyz jsme vyrazili na more do rybárského clunu na letní párty. Lékarský redaktorský tým Today dnes s touto cestou dychtive predjímal mesíce a anglické pocasí se kdysi predstíralo, ze je srpen. Nedovolte, aby vás slunce blábolilo; krouzivé vody obklícily nasi lod po zaokrouhlení rohu bránky.

(Health)

Technika pro editaci genu zmení model Huntingtonovy mysi

Výzkum, který byl publikován tento týden v casopise Journal of Clinical Investigation, nabízí nadeji lidem s Huntingtonovou chorobou. Genetické úpravy mohou být klícem k eventuálnímu vylécení. Pokroky v editaci genu by mohly v budoucnosti vyústit v lécbu Huntingtonovy nemoci. Huntingtonova nemoc, zdedený stav, zpusobuje progresivní degeneraci nervových bunek v mozku.

(Health)