cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Technika pro editaci genu zmení model Huntingtonovy mysi

Výzkum, který byl publikován tento týden v Journal of Clinical Investigation, nabízí nadeji pro lidi s Huntingtonovou chorobou. Genetické úpravy mohou být klícem k eventuálnímu vylécení.
Pokroky v editaci genu by mohly v budoucnosti vyústit v lécbu Huntingtonovy nemoci.

Huntingtonova nemoc, zdedený stav, zpusobuje progresivní degeneraci nervových bunek v mozku. To se týká priblizne 3 az 7 osob evropského puvodu na 100 000.

Symptomy postupují pomalu, normálne zacínají u jedincu 30 nebo 40 let; zahrnují problémy s pohybem, jako jsou krouzky nebo krouzivé pohyby a abnormální pohyby ocí.

Existují také kognitivní príznaky, vcetne organizování a zamerování problému a nedostatek kontroly impulsu.

Degenerace mozkové tkáne v Huntingtonove chorobe muze také vyvolat psychiatrické úcinky, jako je deprese, nespavost a sociální odvykání.

Huntingtonova choroba je autosomálne dominantní porucha, coz znamená, ze je zpusobena dedicností pouze jedné kopie defektního genu, spíse nez dvojice. Dotcený gen je HTT, který kóduje protein nazývaný huntingtin.

Prestoze presná role huntingtinu není známa, predpokládá se, ze je dulezitá pro funkci a vývoj neuronu.

Genetické úpravy a Huntingtonova nemoc

V soucasné dobe neexistuje zádný lék na Huntingtonovou nemoc. Dostupné lécby pomáhají pacientovi zvládat príznaky, zvlást resit kognitivní, pohybové a psychiatrické symptomy. Výzkum specifických léceb, které by mohly napadnout prícinu Huntingtonovy choroby, jeste nevznikl.

Nedávno se tým z Emory University School of Medicine v Atlante, GA, rozhodl narusit mutantní HTT gen (mHTT) v mysím modelu Huntington's. Vedli je vedoucí autor Dr. Xiao-Jiang Li, profesor genetiky na univerzite.

Pouzívali model Huntingtonovy mysi, který má lidský mHTT gen, který nahrazuje jeden z jeho normálních HTT genu. Kolem veku 9 mesícu jsou pozorovány motorické problémy spolu s nahromadením mutantního proteinu huntingtin v mozku.

Pri pokusu o lécbu tohoto stavu pouzil tým CRISPR / Cas9 genové editaci; je to proces, kterým lze presné, cílené zmeny DNA v rámci zivých bunek. Injekce virových vektoru nesoucích CRISPR / Cas9 injekcne do oblasti striatum mysí na 9mesícní znacce. Striat je dulezitou soucástí pohybového systému.

Tri týdny po genové terapii byl zmeren "dramatický pokles" mutantního huntingtinu.

Doslo také ke zlepsení síly, rovnováhy a kontroly motoru. Nicméne je treba poznamenat, ze se mysi neobnovily na úroven, ve které pusobily, stejne jako kontrolní mysi.

Vedci byli prekvapeni schopností nervových bunek se hojit, jakmile budou odstraneny mutantní proteiny.

Nadeje na budoucí lécbu

Pro jejich studium pouzil Dr. Xiao-Jiang Li a jeho tým tzv. Non-alely specifický prístup. V této technice jsou upraveny mutantní i zdravé geny. To má tu výhodu, ze není nutné upravovat genom kazdého pacienta; je to prístup, který se hodí vsem.

Samozrejme to znamená, ze zdravé kopie genu jsou také oznacovány a zniceny, ale predchozí studie ukázaly, ze mysi starsí nez 4 mesíce nepotrebují HTT gen, a proto mohou bez nich.

Prestoze existuje velká nadeje na potenciál zpracování CRISPR / Cas9 genu, jeho bezpecnost a úcinnost vyzadují dalsí testování predtím, nez muze být vyvinuta k lécbe lidí; hraní s DNA v mozkových bunkách není, samozrejme, bez rizika.

Pokud by tato technika fungovala u lidí, melo by to velký význam. Spíse nez léky utlumující gen, které by vyzadovaly pokracující lécbu, by se jednalo o potenciálne pouze jednou nebo zrídka.

Mezi touto studií a úspesnou lécbou pro Huntingtonovu stále existuje dlouhá a naklonená cesta, ale nedávné poznatky je tezké necítit se zdrzenlivé.

Zjistete, jak Huntingtonova nemoc ovlivnuje svaly i mozku.

Dokonce jeste pred tím, nez mohou pumpovat krev, srdce dítete potrebují rytmus

Dokonce jeste pred tím, nez mohou pumpovat krev, srdce dítete potrebují rytmus

Studie zverejnená v casopise Biomaterials zjistila, ze rytmická pulzace bunek srdecního svalu je hnací silou pri pocátecní tvorbe srdecních chlopní. Srdce se tvorí jako jednoduchá tkanina ve tvaru písmene U slozená ze trí vrstev. Vrstva bunek srdecního svalu zacíná pulsovat jeste predtím, nez se vytvorí krevní cévy.

(Health)

Nadváha a obezita v alarmujících "

Nadváha a obezita v alarmujících "

"Alarmující" nárust poctu dospelých s nadváhou a obezitou v rozvojových zemích roste v obrovské zátezi pro verejné zdraví, ríká jedna z autoru nové zprávy britského think-tanku. 130hodinová zpráva "Budoucí diety" ze Institutu pro zámorský rozvoj (ODI), která ukazuje komplexní analýzu toho, co svet pozívá, odhaduje, ze jeden ze trí dospelých po celém svete je bud nadváhou nebo obézní, a kritizuje vlády za to, resit krizi.

(Health)