Nový objev by mohl odhalit "chybející vazbu" v genetice

Vedci se domnívají, ze náchylnost k bezným onemocnením pochází z kombinace bezných genetických variant a ruzných vzácných genetických mutací. To vsak predstavuje pouze malý podíl potenciálních dedicných rizikových faktoru pro nemoc. Nyní se objevil nový výzkum, ze nekteré genetické varianty mohou naznacovat prítomnost vzácných genetických mutací, které jeste nebyly objeveny, coz muze prispet k riziku bezných onemocnení.

To je podle studie nedávno publikované v casopise PLOS Genetics.

Vysetrovatelé z Ústavu výzkumu rakoviny (ICR) ve Velké Británii analyzovali 20.440 muzu s rakovinou prostaty a 21.469 muzu bez onemocnení.

Z tohoto duvodu výzkumníci objevili shluk ctyr bezných genetických variant prítomných na chromozomu 17. Tyto varianty se zdály prispet k malému zvýsení rizika rakoviny prostaty.

Dalsí vysetrování ukázalo, ze nekterí muzi, kterí meli tyto genetické varianty, meli vzácnou mutaci v HOXB13 - genu spojeném s rakovinou prostaty.

Odkazují na vazbu mezi genetickými variantami a vzácnou mutací jako "syntetickou asociaci".

Vedci si povsimli, ze v rámci této syntetické asociace existuje mnohem nizsí pocet lidí, kterí nesou variantu rizika rakoviny nez to, co bylo predpokládáno.

Osoby, které zdedily variantu rizika rakoviny, vsak mely mnohem vyssí riziko rakoviny prostaty, nez bylo dríve známo.

Spolecná genetická teorie "muze podcenovat riziko rakoviny vzácných mutací"

Obecná genetická teorie spocívá v tom, ze rakoviny jsou zpusobeny hlavne kombinací genetických variant, z nichz kazdá má jen malý dopad. Vedci vsak tvrdí, ze jejich nálezy naznacují, ze tato teorie muze podcenovat dopad vzácných mutací, které dosud nebyly objeveny.

Dr. Zsofia Kote-Jarai z ICR a spoluresitel studie uvádí, ze tento výzkum demonstruje první známý príklad syntetického spojení v genetice rakoviny.

Dodává:

"Bylo zajímavé najít dukazy pro tuto teorii, která predpovídá, ze bezné genetické varianty, které zrejme zvysují riziko výskytu onemocnení jen velmi malým mnozstvím, mohou být nekdy detekovány ciste kvuli jejich korelaci se vzácnejsí variantou, která prinásí vetsí riziko."

Dále, Dr. Kote-Jarai ríká, ackoli studie neuvádí, jak rozsírené je tato syntetická asociace, muze mít dulezité informace pro genetiky pri analýze rakoviny a dalsích bezných onemocnení.

Poznamenává, ze zjistení zduraznují dulezitost zavedení kauzálních genetických zmen ve spolecných variantách, u kterých jiz bylo zjisteno, ze ovlivnují riziko onemocnení.

"Nase studie také demonstruje, ze standardní metody pro identifikaci prípadných kauzálních variant, pokud jsou genetické asociace s nemocí jemného mapování nedostatecné k posouzení prínosu vzácných variant, mohou být nezbytné, aby byly jednoznacne zodpovezeny tyto otázky," dodává.

Profesor Ros Eeles z ICR a Royal Marsden NHS Foundation Trust ve Spojeném království a spoluresitel studie konstatuje, ze v genetice rakoviny a jiných bezných onemocnení je dulezitá otázka:

Proc jiz genetické mutace, které jiz byly objeveny, mají tak malý dopad, kdyz výzkum ukázal, ze genetický make-up znacne ovlivnuje riziko rakoviny?

Profesor Eeles ríká:

"Nase studie je dulezitým krokem vpred v nasem chápání toho, kde bychom nasli toto" chybející "genetické riziko pri rakovine. Prinejmensím zcásti by to mohlo spocívat ve vzácnejsích mutacích, které se snazí najít soucasné výzkumné nástroje, protoze kazdý jednotlivec ovlivnit velké mnozství lidí. "

Zdravotní novinky dnes nedávno hlásena studie, která odhalila, ze zdedené genové mutace byly nalezeny u 20% zen s rakovinou vajecníku.

Stres zhorsuje potíze s pokozkou pro studenty

Zvýsený psychologický stres muze zhorsit nekteré kozní stíznosti, ale ne pimples, podle studie studentu publikoval v Acta Dermato-Venereologica. Stres se zdá zhorsovat nekterá onemocnení kuze, podle nejnovejsí studie. Vysoká skola muze být casem zvýseného psychického stresu, zejména vzhledem k komplexním sociálním, akademickým a financním tlakum, kterým celí dnesní studenti.

(Health)

Muze celosvetová vibrace zabránit obezite a cukrovce?

Zajímavá studie, publikovaná tento týden v casopise Endocrinology, porovnává výhody celotelových vibrací s pravidelným cvicením. Mohl by tento inovacní zákrok pomohl odvrátit obezitu a cukrovku? Predbezná zjistení naznacují, ze by to mohlo být. Vibrace na celém tele mohou nabídnout nový prístup k lécbe obezity a diabetu.

(Health)