Mutace zodpovedná za port-vínové znamení a Sturge-Weberuv syndrom identifikován

Výzkumníci identifikovali genetickou mutaci, která nastává pred porodem, zodpovedná za vývoj syndromu Sturge-Weber a príznaku port-vina. Identifikace genetické príciny této vzácné poruchy a spolecného materského znamení byla odborníky popsána jako "zásadní prulom".
Studie, publikovaná v New England Journal of Medicine, vysvetluje mutace zodpovedné za Sturge-Weberuv syndrom a príznaky port-vina, které by mohly pripravit cestu pro budoucí moznosti lécby.
Spolupracující autorka studie Anne Comi, reditelka Kennedyho Kriegarova institutu Hunter Nelson Sturge-Weber Center, uvedla:

"Jedná se o kompletní zmenu hry pro ty, kterí mají Sturge-Weberuv syndrom a miliony narozených s príznaky port-wine.Nyní, kdyz víme, ze základní genetická mutace zodpovedná za obe podmínky, doufáme, ze se muzeme rychle dostat k cíleným terapiím, nabídnout rodinám slib nové lécby poprvé. "

Rodné známky jsou velmi casté, vyskytují se u témer 10% vsech kojencu pri narození nebo nekolik týdnu po jejich narození. Mnoho materských znamének je neskodné a nepredstavuje zádné ohrození zdraví. Je vsak velmi dulezité urcit druh materského znamení a zda v budoucnu predstavuje potenciální riziko.

Bývalý sovetský státník, Michail Gorbacov má na cele prominentní skvrnu v portském vínePriblizne 1 z kazdých 1000 detí se narodí s portovými vínovými skvrnami - materskými znaménky zpusobenými abnormálne roztazenými kapiláry v kuzi, coz má za následek cervené az purpurové zbarvení pokozky (podobné barve portského vína).
Lékari mohou provádet laserovou lécbu, aby odstranili materské znaménka port-víno u detí dojce, avsak existuje vysoká sance na recidivu.
Deti narozené v portském obalu mají kolem 8% az 15% riziko vzniku Sturge-Weberova syndromu.
Sturge-Weberuv syndrom, známý také jako angiomatóza asencephalotrigeminu, encefalofaciální angiomatóza nebo Sturge-Weber-Dimitriuv syndrom, je neurologická a kozní porucha, kterou odborníci povazovali za kongenitální *. Tento syndrom je spojen s cetnými zdravotními problémy a muze zpusobit záchvaty, slabost tela, glaukom a vývojové zpozdení.
Moznosti lécby syndromu zustávají omezené; dostupné léky mohou pomoci s nekterými príznaky, jako je snízení frekvence a závaznosti záchvatu a lécba glaukomu.
Spoluzakladatel studie, Jonathan Pevsner, Ph.D., reditel Bioinformatiky Kennedyho Kriegerova institutu, rekl:

"Tato studie predstavuje zlomový bod pro výzkum Sturge-Weberova syndromu a príznaku port-vin. Zatímco jsme predpokládali, ze somatická mutace * je prícinou jiz desetiletí, neexistovala technologie pro testování teorie. genomové sekvenování a vývoj sekvenacních nástroju prístí generace konecne dovolil mé laboratori testovat a dokázat hypotézu. "

Pouzitím ovlivneného a nedotceného tkáne stejne jako krevních vzorku od trí jedincu se SWS byl tým schopen provést úplnou genomovou sekvenci a identifikovat somatickou mutaci zodpovednou za tento syndrom a materské znaménky.
Ke vsem trem ovlivneným vzorkum byl identifikován prechod nukleotidu v genu GNAQ na chromozomu 9q21.
Potvrdila jejich zjistení provedením samostatné analýzy, která ukázala, ze 23 ze 26 vzorku od lidí se SWS a 12 ze 13 osob s príznaky port-vín melo stejnou mutaci. V kontrolních vzorcích nebyly nalezeny zádné takové mutace.
Prekvapive je gen, který je zodpovedný za SWS, také spojen s typem melanomu oka nazývaným uveální melanom.

GNAQ je zodpovedný za kódování sady membránových proteinu, které zajistují, ze cesty v bunkách fungují normálne. U skvrn SWS a port-vína dochází k mutaci GNAQ, která vede k abnormální aktivite, coz zpusobuje obe podmínky.
Vedci verí, ze jejich nálezy pomohou vedcum vyvinout nové léky, které selektivne inhibují cesty, které vedou k skvrnám port-víno a SWS.
Prezident a generální reditel Nadace Sturge-Weber, Karen Ball, rekl:

"Kdyz se podívám na 25 let výzkumu syndromu Sturge-Weber, je to významný pokrok, který je vzrusující jak jako obhájce, tak i jako rodic postizeného dítete. Tento prulom prinásí obnovené nadeji pro mou rodinu a tisíce dalsích a prinásí nové prílezitosti ke zvýsení tempa vedeckého objevu pro Sturge-Weber. "

Objev, ze SWS je zpusoben somatickou mutací, znamená, ze syndrom není zdeden, coz je pro mnohé rodice hlavním problémem.
* Definice nekterých slov pouzívají v tomto clánku:

- Kongenitální - znamená, ze se s ním narodíte.
- Somatická mutace - zmena v DNA, ke které dochází po koncepci, tj. není zdedena

Napsal Joseph Nordqvist