BAP1 mutace genu zvysuje mezoteliom a melanom ocního rizika

Lidé s mutací genu BAP1 mají vyssí riziko vzniku mezoteliomu a melanomu oka, uvedli vedci Nature Genetics. Autori dodali, ze jedinci s BAP1 mutace, které jsou vystaveny pusobení azbestu, mají znacne vyssí riziko vzniku mezoteliomu nez pacienti bez mutace. Tato genová mutace muze být základem pro jiné typy rakoviny, vcetne rakoviny prsu, vajecníku, pankreatu nebo ledvin, napsali.
Mezoteliom je typ rakoviny plic, který je prakticky výlucne zpusoben expozicí azbestu nebo erionitu - typicky se nachází v mesothelium, vnejsí výstelce plic. Vetsina lidí, kterí dostávají mezoteliom, tak delají tak, ze vdechují azbestová vlákna nebo jsou vystaveni prachu v práci. Pokud v pracovním zivote nedoslo k expozici azbestu, je obvykle proto, ze jiný clen domácnosti pracoval v oblasti s azbestem. Erionit je prírodní minerální vlákno nacházející se v sopecném popela a skalních útvarech, je podobné azbestu. Podle NIH (National Institutes of Health) bylo zjisteno ve 12 státech USA.
V této studii autori popisují dve americké rodiny s vysokým výskytem mezoteliomu a dalsích nádoru - spojených s BAP1 mutace genu.
Mezoteliom, jeden z nejagresivnejsích a nejnebezpecnejsích rakovin, je v USA kazdorocne zodpovedný za priblizne 3 000 úmrtí. Více nez 50% pacientu zemre behem jednoho roku diagnózy. V Evrope a Cíne incidence mezoteliomu stoupá za posledních deset let.
Michele Carbone, vedoucí studie a reditelka University of Hawaii Cancer Center, rekl:

"Tento objev je prvním krokem k pochopení role BAP1 genu a jeho potenciální uzitecnost pri screeningu mutací u pacientu s vysokým rizikem. Identifikace lidí s nejvetsím rizikem vzniku mezoteliomu, zejména tech, které jsou vystaveny nebezpecným hladinám azbestu a erionitu po celém svete, je úkolem usnadneným díky tomuto objevu. "

Vedoucí studie Joseph R. Testa, Ph.D., a predsedající v Human Genetics v Cancer Center Fox Chase, Kenneth E. Weg, rekl:

"Toto je první studie, která demonstruje, ze individuální genetický makeup muze výrazne ovlivnit náchylnost k mezoteliomu. Lidé vystavení nebezpecným hladinám azbestu nebo erionitu, osobám se silnou rodinnou anamnézou mezoteliomu nebo tem, kterí byli dríve diagnostikováni se vzácným nádorem oko známé jako uveální melanom, muze tezit z tohoto nového objevu. "

Autori se domnívají, ze genové mutace pravdepodobne souvisejí s nekolika druhy rakoviny - objevily se dukazy o vazbe na riziko rakoviny prsu, ledvin a ovaria.
Pouze priblizne 1 z kazdých 10 zen s dedicným rizikem rakoviny vajecníku nebo prsu má BRCA1 nebo BRCA1 genové mutace - tyto geny zvysují riziko vývoje onemocnení. Proto, BAP1 geny mohou být také zahrnuty do zdedeného rizika rakoviny vajecníku a prsu.
Testa rekl:

"Také se zdá být pravdepodobné, ze jiné geny krome BAP1 budou spojeny se zvýseným rizikem mezoteliomu."

Kdyz vedci zacali detekovat genetické zmeny v nebo v blízkosti jiných úseku DNA, kde BAP1 gen je umísten, premýsleli, zda muze být soucástí rodinné historie rys (pro mezoteliom).
Oni zkoumali dve rodiny s vysokým výskytem mezoteliomu tesneji a zjistili, ze vzorky od clenu rodiny s mezoteliomem nebo melanomem oka nesou BAP1 genové mutace. Poté sekvenovali gen u 26 lidí, kterí nemeli v anamnéze mezoteliom, ale meli nemoc - 25% biopsií z nádoru melo genetické mutace. U obou pacientu s mezoteliomem, kterí zdedili mutace, uz meli melanom oka.
Donald Blair, Ph.D., NCI, rekl:

"Objev, ze gen BAP1 je zapojen do nového syndromu rakoviny charakterizovaného zejména uveálním melanomem a mezoteliomem, poskytuje dalsí príklad kritického významu podrobné genetické analýzy lidských nádoru. Tato analýza muze vést k objevu genu, stejné nádory, které vznikají spontánne. Je to dulezitý pokrok ve vývoji naseho chápání biologických mechanismu, které tyto nádory tvorí. "

Napsal Christian Nordqvist