cs.3b-international.com
Celkové genomové sekvenování "není pripraveno k rozsírenému klinickému pouzití"
Jak technická prekázka spojená s sekvenováním lidské DNA, tak i náklady, které se na ní podílejí, po urcitou dobu klesají. Nová studie zkoumá prínosy a nevýhody sekvence celého genomu v klinických aplikacích.
První sekvence lidského genomu zacala v roce 1990 a byla dokoncena v roce 2003 za cenu 2,7 miliardy dolaru. Nyní muze celé sekvenování genomu (WGS) stát az za 1.000 dolaru, pricemz postup trvá jen nekolik dní.
Pri sekvenování organismu DNA je poradí DNA nukleotidu dokumentováno stroji. Toto usporádání je prepisováno písmeny A, C, G a T, které predstavují urcitý kus DNA (adeniny, guaniny, thyaminy a cytosiny). Lidský genom tvorí tri miliardy techto dopisu.
Pomocí sekvence genomu vedci dokází najít geny mnohem snadneji. V klinickém prostredí se ocekává, ze WGS by mohla rychle a presne odhalit genetický základ rodinných nemoci. Dokonce i u zdravých jedincu se verí, ze WGS mohou odhalit potenciálne dulezité informace o génech osoby a jejich zdraví.
Napríklad, Zdravotní novinky dnes nedávno informoval o novém výzkumu, který zkoumal pouzití WGS k výberu embryí pro oplodnení in vitro.
Nicméne je vzácné, ze jsou hláseny klinické nálezy WGS. Proto vedci nemají mnoho informací o tom, jak úcinný nebo spolehlivý WGS je jako klinický nástroj.
Tri hlavní problémy pri pouzívání WGS pro diagnostiku onemocnení nebo rizika onemocnení
Výzkumníci z Stanfordského centra dedického kardiovaskulárního onemocnení v Kalifornii prijali 12 dospelých dobrovolníku, kterí podstoupili WGS v období od listopadu 2011 do brezna 2012. Výsledky byly prezkoumány multidisciplinárním týmem a výzkumníci publikovali své výsledky v casopise JAMA.
Studie identifikuje tri problémy s pouzitím WGS v klinickém prostredí.
Za prvé, studie zjistila, ze pokrytí WGS genu dedicných nemocí bylo neúplné. Schopnost presne mapovat dulezité cásti genomu pro choroby, které probíhají v rodinách, je obtíznejsí nez mapování ostatních cástí genomu.
Za druhé, výzkumníci nemohli reprodukovat vsechny genetické rozdíly, které byly zjisteny, a odborníci ve studii se nemohli shodnout na tom, které typy zmen byly pro nemoc dulezité.
Zatretí, experti ve studii nesouhlasili s tím, které výsledky WGS byly nejvýznamnejsí nebo "klinicky reportovatelné".
V dusledku toho autori dospeli k záveru, ze ackoli se analytická platnost WGS zlepsuje, stále existují technické problémy s hodnocením jednotlivých výsledku. Ackoli financní náklady na sekvencování zprístupnily technologii, stále existují "znacné" potreby lidských zdroju, aby se interpretovaly a validovaly údaje vrácené WGS.
Psaní v propojeném komentári, JAMA pridruzený redaktor Dr. William Gregory Feero ríká, ze takové studie "poskytují letmý pohled na to, co je mozné, ale prokazují, ze je treba jeste dozvedet mnoho o dríve predpokládaných" známých "informacích, stejne jako nescetných" neznámých neznámých "a" neznámých neznámých " nez muze dojít k opravdu úspesné rozsírené integraci. "
On pridává:
"Otázka, která celí potenciálním pocátecním adoptivním sekvencum genomu jako doplnek péce o pacienty, je, zda mají nebo nemají data WGS, v tomto okamziku snízí nejistotu a zlepsí výsledky nebo pouze exponenciálne zvýsí slozitost klinické péce."
Kazdodenní plastová prísada BPA poskozuje mozkové bunky a ovlivnuje náladu a pamet
Vedci v USA a Kanade, kterí studují úcinky bisfenolu A (BPA), slozky polykarbonátového plastu pouzívané k výrobe bezných predmetu pro kazdodenní skladování potravin a léciv, zjistili, ze zpusobují ztrátu spojení mezi mozkovými bunkami u primátu a mohou zpusobit narusení v pameti a ucení, stejne jako deprese.
Studium ohnisek - vedci pouzívají hru
V dubnovém vydání on-line otevreného casopisu PLoS Biology se uvádí, ze mezinárodní tým vedcu vyvinul inovativní nástroj ve forme hry pro výuku základu epidemiologie, tj. Vedy o sírení infekcních onemocnení mezi obyvatelstvem. Kazdý rok má tým v Jizní Africe seminár, který pomáhá epidemiologum zlepsit jejich matematické modely pro studium ohnisek nemocí, jako je AIDS, malárie a cholera.
