Velmi chudí lidé pravdepodobne mají dalsí kopie nekterých genu

Jedinci, kterí nesou dodatecné kopie specifických genu, mají tendenci být extrémne chudý, výzkumníci z Imperial College London a University of Lausanne ve Svýcarsku uvedli v casopise Príroda. Autori dodali, ze se jedná o první studii zamerené na zjistení genetické príciny extrémní podváhy.
Vedci zjistili, ze duplikace cásti chromozomu 16 je spojena s tím, ze je velmi tenká. Podle predchozího výzkumu meli pacienti s chybející kopií techto genu podstatne vyssí riziko, ze se stanou morbidne obézní - 43krát casteji.
Vedoucí studie Philippe Froguel rekl:

"Toto je první genetická prícina extrémní slabosti, která byla identifikována. Je to také první príklad vymazání a duplikace jedné cásti genomu, která má opacné úcinky."

Nedostatek rozvinutí dítete nebo dítete nemusí nutne být rodicovskou chybou, vysvetlil Froguel. Muze to být geneticky rízený fenomén.
V normálních prípadech máme dve kopie kazdého genu, jeden od kazdého rodice. Cásti chromozomu vsak mohou být obcas odstraneny nebo duplikovány a jedinec má abnormálne vysokou nebo nízkou dávku urcitých genu, napsali výzkumní pracovníci.

Froguel rekl:

"Je to dogma, ze máme dve kopie kazdého genu, ale to není pravda, genom je plný der, kde jsou ztraceny geny, a na jiných místech máme dalsí kopie genu." V mnoha prípadech duplikace a odstranení nemají zádný úcinek, ale obcas mohou vést k nemoci.
Dosud jsme objevili velké mnozství genetických zmen, které vedou k obezite. Zdá se, ze máme spoustu systému, které zvysují chut k jídlu, protoze jídlo je tak dulezité - muzete potlacit jednu a nic se nedeje. Toto je první genetická prícina extrémní slabosti, která byla identifikována.
Jedním z duvodu, proc je to dulezité, je to, ze ukazuje, ze selhání prosperity v detství muze být geneticky rízené. Pokud díte nejí, není to nutne vina rodicu.
Je to také první príklad vymazání a duplikace jedné cásti genomu, která má opacné úcinky. Momentálne o genech v této oblasti nic nevíme. Pokud dokázeme zjistit, proc duplikace genu v této oblasti zpusobuje slabost, muze se vyhnout nové mozné lécbe obezity a poruch chuti k jídlu. Nyní plánujeme sekvenovat tyto geny a zjistit, co delají, abychom mohli získat predstavu o tom, které z nich se podílejí na regulaci chuti k jídlu. "

Cást chromozomu 16 je duplikována priblizne u 1 z kazdých 2 000 jedincu. Muzi s touto duplikací jsou 23krát a zeny 5krát vetsí pravdepodobnost, ze jsou prílis tenké - s BMI pod 18,5.
Vedci shromázdili a zkoumali údaje o DNA více nez 95 000 lidí. U pacientu s genovou duplikací byla polovina diagnostikována s "neprospíváním" a jedna ctvrtina mela mikrocefalii.
Nesplnení je lékarský výraz, který znamená nízkou váhu pro vek dítete nebo nízkou míru zvýsení hmotnosti. Mikrocefálie je stav, kdy je mozek a hlava prílis malá; pacienti mají obvykle neurologické problémy a mají kratsí zivotnost nez normální.
Autori dodali, ze pro lepsí pochopení genu v této oblasti jsou zapotrebí dalsí studie. Domnívají se vsak, ze jejich objev by mohl pripravit cestu pro prípadné budoucí terapie pro obezitu a poruchy príjmu potravy a stravování.
Autori napsali v záveru v casopise Abstrakt:

"Vzájemný dopad techto variant 16p11.2 kopií znamená, ze tezká obezita a podváha by mohla mít odrazující etiologie, mozná prostrednictvím kontrastních úcinku na energetickou bilanci."

Napsal Christian Nordqvist