Cílem Spojeného království je zprístupnit genetické testy vsem pacientum s rakovinou

Výzkumný program, který by mel eventuálne umoznit vsem pacientum s rakovinou prístup k genetickým testum, byl zahájen z fondu Wellcome Trust ve výsi 2,7 milionu liber (4 miliony dolaru).
Program, jehoz soucástí je Institut výzkumu rakoviny v Londýne, Royal Marsden, Wellcome Trust Center for Human Genetics a Illumina Inc, má za cíl najít zpusob, jak umoznit testování více genu pro rakovinu u více lidí.
Mutace v nekterých genech, oznacované jako geny predispozice k rakovine, znacne zvysují pravdepodobnost, ze osoba bude mít rakovinu.
Prestoze vedci dokází identifikovat asi 100 gonu predispozice k rakovine, ve Velké Británii je testování techto genu v soucasné dobe velmi omezené.
Hledání genových mutací je nyní rychlejsí a za rozumnejsí cenu nez kdykoli predtím v dusledku nedávných pokroku v metodách ctení genetického kódu, nazývaných sekvence.
Nyní existuje moznost transformovat testování genu rakoviny a zlepsit zdravotní dusledky nekolika pacientu s onkologickým onemocnením a jejich rodin, vysvetlili vedci.

Profesor Nazneen Rahman, vedoucí výzkumný pracovník a vedoucí genetiky v Ústavu výzkumu rakoviny (ICR) a klinické oddelení pro genetiku rakoviny v Royal Marsden, uvedl:

"Je velmi dulezité vedet, jestli mutace v genetickém plánu cloveka zpusobila jejich rakovinu. Umoznuje personalizovanejsí lécbu, takze takoví lidé jsou casto vystaveni riziku vzniku dalsího onemocnení a mohou se rozhodnout pro komplexnejsí operaci, nebo mohou potrebují ruzné léky nebo dalsí monitorování.
Zlepsuje také informace, které mají príbuzní k dispozici o vlastních rizicích rakoviny. Nekdy se zjistí, ze príbuzný má také zvýsené riziko rakoviny a muze být pouzito preventivních opatrení. Stejne casto testování poskytuje uklidnující zprávu, ze príbuzný není zvýseným rizikem rakoviny a nepotrebuje zásahy. "

Genetické testování poskytuje prílezitost predcházet rakovine

Je mozné, ze pri identifikaci genetických mutací predispozice k rakovine je mozné zabránit rakovine.
Priblizne 1 000 zen roste ve Velké Británii kazdý rok kvuli genové mutaci. Pokud by to bylo známo predtím, nez se vyvinula rakovina, nekolik pacientu by se mohlo rozhodnout odstranit vajecníky, címz zabrání rakovine.
Angelina Jolie napríklad prostrednictvím genetického testování zjistila, ze nese mutaci v jejím genu BRCA1, coz ji vystavuje vyssímu riziku rakoviny prsu a vajecníku. Nedávno oznámila, ze má dvojitou mastektomii, aby zabránila rakovine.
"Identifikace lidí s rakovinou kvuli genovým mutacím a nabízení testování jejich príbuzným je velmi úcinným zpusobem pomoci lidem s nejvyssím rizikem rakoviny dríve, nez onemocní rozvinou onemocnení," zduraznil profesor Rahman.

Pozadovaným výsledkem programu Mainstreaming Cancer Genetics je vyvinout laboratorní, analytické, interpretacní a NHS klinické schopnosti potrebné k tomu, aby informace o testování genu pro predispozici v rakovine byly pravidelne dostupné na klinice.

Program pomuze genetickým testum rychleji a jednoduseji

Nový test nazvaný TruSight Cancer panel byl vytvoren ve spolupráci s firmou Illumina Inc, která vyuzívá nové postupnosti sekvenování a behem nekolika týdnu muze zhodnotit 97 genu predispozice rakoviny rakoviny. Test bude dostupný na klinikách do roku 2014.
Generování informací o genu je vsak jen prvním krokem. Za úcelem rozpoznání vsech mutací je nezbytné, aby byly údaje presne vyhodnoceny. Dusledky mutací pak musí být presne pochopeny, takze lékari mohou poskytnout správné klinické poradenství.
"Analýza genetických dat a pochopení toho, jak jsou mutace skutecne ovlivneny osobou, jsou nesmírne slozité. Reálnou silou tohoto programu je to, ze analytici pracují prímo s lidmi v laboratori generujícími data a lékari, kterí je potrebují pouzívat," rekl profesor Peter Donnelly, vedoucí Wellcome Trust Center for Human Genetics na Oxfordské univerzite.
Program také navrhuje nový model, který umoznuje genetické testování jako standardní cást lécby rakoviny.
"Mnoho lidí s nádorovým onemocnením se snazí co nejdríve provést genový test, aby pomohli lékarum naplánovat pro ne nejlepsí lécbu. Slozité rozhodování, které lidé bez rakoviny musí zvázit pred provedením testu, casto neplatí," profesor Rekl Rahman.
"Potrebujeme pruznejsí systém, který usnadnuje testování, coz umozní mnohem více lidí tezit z testování genu," dodal Rahman.

Nový model bude poprvé pilotován u zen s rakovinou vajecníku nebo prsu v The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Nedávná zpráva zjistila, ze pouze 53% nove diagnostikovaných pacientu s karcinomem prsu, u kterých bylo vysoké riziko prenosu mutace BRCA 1 nebo BRCA 2, hlásilo, ze jejich lékari je vyzvali, aby dostávali genetické vysetrení.
Profesor Martin Gore, lékarský reditel Royal Marsden NHS Foundation Trust, rekl:

"Znalost toho, zda pacient má genovou mutaci, je dulezitou soucástí tvorby personalizovaných lécebných plánu. Chceme, abychom získali genetické informace, které potrebujeme, kdyz to potrebujeme." Pacienti si také stále více uvedomují hodnotu genetického testování a stále více pacientu pozaduje testování.Tento program pomuze urychlit a zjednodusit genetické testování a Royal Marsden je nadsený, ze vede k jeho klinické realizaci. "

Odborníci doufají, ze do konce svého tríletého programu mohou vyvinout "nástrojovou sadu", která bude pokrývat celý postup spojený s testováním jakéhokoli genu pro predispozici k rakovine. Nástrojová sada by pak mohla být pouzita v celém NHS, aby pomohla vsem pacientum s rakovinou, vysvetlili autori.
Ted Bianco, výkonný reditel spolecnosti Wellcome Trust, dospel k záveru:

"Existuje mnoho ocekávání ohledne príslibu nových technologií v genetice, které prispívají k zmene klimatu v medicíne, a tento program je významným krokem na ceste k tomu, aby se tato skutecnost stala skutecností. S vynikajícím týmem klinických a akademických vedcu se shromázdili, projekt, jsme optimistictí, ze výzkum nakonec skutecne zmení lidi s rakovinou. "

Napsal Sarah Glynn