cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Dva geny spojené s amyotrofickou laterální sklerózou (Lou Gehrigova choroba)

Dva zmutované geny vedou ke znicení nervových bunek v ALS (amyotrofická laterální skleróza), také známý jako Lou Gehrigova choroba nebo Motor Neuron Disease ve Spojeném království, výzkumníci z St. Jude detské výzkumné nemocnice hlásené v casopise Príroda. Dodali, ze mutace jsou také spojeny s vývojem dalsích souvisejících degenerativních onemocnení.
Oba geny mají stejnou mutaci, coz vede k nadmerné akumulaci bílkovin v bunkách a hraje zásadní roli pri normálním fungování RNA. Abnormální nárust bílkovin byl spojen s rakovinou, konkrétne s Ewingovým sarkomem, druhým nejcastejsím typem rakoviny kostí u mladistvých a mladsích detí.
RNA je molekula, která rekne proteiny, jak se sestavit, na základe pokynu DNA.
Autori vysvetlují, ze jejich zjistení prichází po nekolika dalsích poukázal na spolecný puvod v rakovine a degenerativních onemocneních.
Zdá se, ze "nesouvisející" neurodegenerativní onemocnení mohou sdílet podobné defekty v metabolismu RNA, nasli výzkumníci. Spojovaly problémy v urcitých oblastech mutovaných proteinu - nikdo jeste neví, jaké jsou jejich funkce.
J. Paul Taylor, MD, Ph.D., jeden z autoru studie, uvedl:

"Doufám, ze tato studie pomuze vybudovat základ pro zoufale potrebnou lécbu ALS a mozná i sirokou skálu onemocnení zpusobených abnormálním metabolismem RNA."

Asi 5 600 pacientu je nove diagnostikováno s ALS v USA kazdý rok. ALS je témer vzdy fatální a pacient obvykle zemre behem peti let. Pacient trpí svalovou ztrátou a paralýzou, která postihuje paze, nohy a kmen - jejich schopnost chodit, spolknout a dýchat se zhorsuje. V soucasné dobe neexistuje lécba ALS.
Vedci sekvenovali exom, který obsahuje pokyny pro tvorbu proteinu. Exom je cást genomu, která obsahuje exony. Sekvenovaly exomy dvou rodin, jejichz clenové jsou postizeni vzácnými zdedenými degenerativními poruchami, které se zamerují na bunky v mozku, svalovine a kostech.
Tato studie je pokracováním projektu vyvinutého detskou nemocnicí St. Jude Children - Washington University Genome Project pro detský nádor, který hrál dulezitou roli pri hledání mutací.
Vedci identifikovali dríve neznámou mutaci ve dvou bílkovinách vázajících RNA známých jako hnRNPA2B1 a hnRNPA1. Oba proteiny vázou RNA a pomáhají regulovat její funkci.
Kdyz autori zkontrolovali stejné mutace u 517 pacientu, vsichni s ALS, zjistili, ze protein hnRNPA1 mutoval ve dvou z nich. Jeden mel zdedenou podobu ALS. Zádný z ostatních pacientu s ALS nemel rodinnou anamnézu onemocnení.
Dr. Taylor uvedl, ze nové mutace byly nalezeny v oblasti proteinu, na který se vztahuje, jako doménu podobnou prionum, protoze je podobná s kvasinkovými bílkovinami nazývanými priony. Priony, typy proteinu, mohou strídat mezi tvary, protoze jsou pozadovány ruzné funkce.
Taylor rekl: "Az do nedávné doby jsme nevedeli, ze tyto domény existují u lidí a nyní si uvedomujeme, ze je mají stovky lidských bílkovin. Teprve zacínáme chápat jejich funkci v lidských bunkách."
Vedci ukázali, ze priónové domény jsou zodpovedné za menící se tvary, ke kterým dochází, kdyz se bílkoviny premenují na vlákna (stíhlé vlákna). Tyto mutace urychlují tvorbu fibril a nabývají normálních proteinu, címz vytvárejí fibrily. Tento typ sírení muze být zpusob, jak se ALS sírí po celé nervové soustave, stejne jako dalsí související nemoci.
Taylor predpokládal, ze prirozená funkce prionových domén je shromázdit RNA do granulí, typu docasných struktur, které jsou soucástí bezných stroju pro produkci bílkovin.
Za normálních podmínek granule netrvají dlouho a proteiny vázající RNA podílející se na jejich tvorbe se recyklují. Nicméne v bunek s mutací hnRNPA2B1 nebo hnRNPA1, granule RNA nebyly rozebrány a vybudovány v cytoplazme. "To je spatná zpráva pro regulaci RNA, coz je spatná zpráva pro tyto bunky," vysvetlil Taylor.
Taylor uvedl, ze jejich studie muze mít nekolik dulezitých dusledku. Tím, ze vedí, ze mutace mají negativní vliv na regulaci RNA, muze to vést k cílené lécbe pacientu s ALS k náprave tohoto problému. Skutecnost, ze mutace je umístena v doméne podobné prionum, muze také být významná. "I kdyz mutace v hnRNPA2B1 nebo hnRNPA1 jsou velmi neobvyklé, stovky dalsích RNA-vazebných proteinu mají priónové domény."
Pacient s nevysvetleným neurodegenerativním onemocnením muze mít mutace v hnRNPA2B1 nebo hnRNPA1, Dodal Taylor.
Saúdstí vedci identifikovali mutaci na genu SIGMAR1 spojenou s vývojem ALS. Ohlásili své zjistení Annals of Neurology (Vydání srpna 2011).
Biochemik z Purdue University zjistil, ze funkce mutovaného genu, která muze vést k genetické zmene ALS.
Napsal Christian Nordqvist

85% muzských dospívajících pouzívá kondomy na první sexuální setkání, USA

85% muzských dospívajících pouzívá kondomy na první sexuální setkání, USA

Více nez osm z deseti dospívajících chlapcu, kterí poprvé pohlaví, pouzívají kondom, coz predstavuje nárust o 9 procentních bodu ve srovnání s rokem 2002, podle zprávy vydané Národním centrem pro zdravotní statistiku, které je soucástí CDC (Centra pro nemoc Kontrola a prevence). Zpráva nazvaná "Teenageri ve Spojených státech: sexuální aktivita, antikoncepcní a detská péce, 2006-2010 Národní prehled rustu rodiny" také uvádí, ze 16% muzských dospívajících behem svého prvního sexuálního styku pouzívá kondomy, sexuální partner má také hormonální metodu antikoncepce, coz predstavuje nárust o 6 procentních bodu ve srovnání s rokem 2002.

(Health)

Vitamín C pomáhá maratónským bezecum snizovat riziko chytání za studena

Vitamín C pomáhá maratónským bezecum snizovat riziko chytání za studena

Aktualizovaná recenze placebem kontrolovaných studií na vitaminu C a bezném nachlazení zjistila, ze vitamín muze pomáhat lidem, kterí jsou vystaveni silnému fyzickému stresu, jako maratónstí bezci a lyzari, aby snízili riziko zachycení nachlazení. Co se týce zbytku populace, v prehledu není zjisteno, ze by pravidelné doplnování vitamínu C snizovalo pravdepodobnost, ze se dostane dole s beznou zimou, ackoli to muze snízit trvání a závaznost onemocnení.

(Health)