Bylo zjisteno dvanáct nových genetických prícin vzácných vývojových poruch

Díky výzkumným pracovníkum, kterí pracují na nejvetsím diagnostickém sekvenacním programu na svete, bylo zjisteno celkem 12 nových genetických prícin pro vzácné vývojové poruchy. Jedná se o pocátecní zjistení dlouhodobého projektu, jehoz cílem je do roku 2017 sekvenovat 100 000 genomu.
Program Deciphering Developmental Disorders je nejvetsí studií svého druhu ve svete.

Podle výzkumníku v dokumentu publikovaném v roce 2006 Príroda, az polovina detí s tezkými vývojovými poruchami pravdepodobného genetického puvodu jít bez genetické diagnózy pro své stavy.

Program Deciphering Developmental Disorders (DDD) má za cíl tuto situaci napravit a bude analyzovat data z 12 000 rodin, které se odehrávají z celé Británie a Irské republiky. Jedná se o nejvetsí celoevropský a celosvetový diagnostický sekvenacní program na svete.

"Práce v enormním merítku, a to jak celoevropsky, tak genomu, je rozhodující pro nasi misi v hledání diagnóz pro tyto rodiny," vysvetluje Dr. Helen Firth, klinické vedení programu DDD.

Pocátecní nálezy pocházejí z analýzy prvních 1 133 vzorku údaju a vedly k 10% zvýsení podílu diagnostikovaných pacientu.

Jak program funguje

DDD zacala v roce 2010 a je to spolupráce mezi Britskou národní zdravotní sluzbou (NHS) a Wellcome Trust Sanger Institute - charitativní nadací, která podporuje lékarský výzkum. Financování projektu zajistuje Wellcome Trust a britské ministerstvo zdravotnictví.

S pomocí 180 klinik z 24 ruzných regionálních genetických sluzeb projekt DDD dosud komplexne analyzoval kazdý gen u 1 133 detí s vzácnými vývojovými poruchami. Vsechny klinické informace pro tyto úcastníky jsou sestaveny do databáze vedle genetických variant z genomu kazdého pacienta.

Databáze umoznuje výzkumníkum porovnávat data pro pacienty, kterí zijí stovky kilometru od sebe. Pokud se u pacientu s podobnými príznaky vyskytnou podobné genomové mutace, hledání kauzálních mutací pro urcité poruchy se stává více zamereným.

"Tento projekt by nebyl mozný bez celostátního dosahu britské národní zdravotní sluzby, coz nám umoznilo spojit radu rodin, které zijí stovky kilometru od sebe, ale jejichz deti sdílejí ekvivalentní mutace a velmi podobné symptomy," vysvetluje Dr. Firth.

Z 12 nove identifikovaných genetických prícin vývojových poruch byly ctyri objeveny po pozorování shodných mutací u dvou nebo více príbuzných detí zijících ve velké vzdálenosti od sebe.

Jinde byl zjisten nový, zretelný dysmorfický syndrom, který po posouzení podobnosti symptomu a vlastností obliceje dvou nesouvisejících detí s identickými mutacemi urcitého genu. PCGF2, dotycný gen, se podílí na regulaci genu rozhodujících pro vývoj embrya.

Sdílení informací globálne

Kazdá nove objevená porucha, jako je tato, byla zjistena jako zpusobená novými (de novo) mutacemi nez temi, které byly prítomny v genomu rodicu pacientu. DDD tak prokázala dulezitost pouzívání rodicovských genetických dat, coz pomáhá výzkumníkum pri hledání prícin odstranit zdedené benigní mutace.

Navzdory velkým krokum, které projekt dosud delal, bude stále jeste bez diagnózy rada detí, jejichz genetické údaje jsou zkoumány. Ve snaze rozsírit svou práci sdílí tým DDD omezené a anonymizované údaje o techto konkrétních detech na mezinárodní úrovni pomocí databáze DECIPHER.

Senior autor a hlavní resitel Dr. Matt Hurles vysvetluje dulezitost globálního sdílení informací:

"Existuje jasný morální imperativ jak pro klinické testovací laboratore, tak pro výzkumné studie, aby tyto informace sdílely celosvetove. DDD a DECIPHER prokázali, ze rozsáhlé sdílení dat muze dát rodinám diagnózy, které tak naléhave potrebují, diagnózy, na izolovaných datech. "

Schopnost provést formální diagnózu poskytuje základ pro hledání lécebných postupu a poskytuje pacientum lepsí podporu, klinický management a pomáhá informovat o vsech mozných moznostech. Projekt DDD jiz dosáhl dobrého pokroku a doufejme, ze z práce bude mít prospech více pacientu s tezkými a spatne charakterizovanými poruchami.

Dríve tento mesíc, Zdravotní novinky dnes o zahájení testovací soupravy domácí DNA, 23andMe, ve Velké Británii. V USA vsak souprava zustává nedostupná kvuli predpisum pro správu potravin a léciv (FDA). Nás clánek zamerený na reflektor zkoumal daný problém.

Být levou rukou není "v genech," ukazuje studie

Více nez 10% obyvatel USA je levicové - a zdá se, ze toto procento je ve vetsine zemí po celém svete priblizne stejné. I kdyz nikdo presne neví, co delá nekoho levou ci pravou rukou, je lákavé ríkat, ze je genetické. Ale nový výzkum z Velké Británie zpochybnuje tuto víru. Univerzita Nottinghamova prof.

(Health)

Mutovaná ptací chripka zkoumá obavy Svetová zdravotnická organizace

Výzkum týkající se lidské transmisibility viru chripky H5N1 (ptací chripka) se vázne zacal obávat expertu WHO (Svetová zdravotnická organizace) - v písemném vyjádrení autori vyjadrují znepokojení nad potenciálními riziky spojenými s tímto výzkumem. Mozné negativní dusledky nekterých experimentu jsou vázné a potenciálne nebezpecné.

(Health)