Tiny Genetic Patch prestane hluchota

Výzkumníci pouzili malou genetickou náplast pro cástecné obnovení sluchu a rovnováhy u neslysících mysí s Usherovým syndromem, podle nové zprávy publikované v Prírodní medicína.
Studie na zvíratech, která je jeste v pocátecní fázi, by se nakonec mohla vyvinout do nových lécebných postupu pro syndrom Ushera, coz je vrozená sluchová porucha, která obvykle jde ruku v ruce i se slepotou.
Kdyz vedci injekcne podávali hluboce hluché mysi genetická náplast, vyvinuli se do cástecne sluchových mysí bez problému s rovnováhou.
Autori vysvetlují, ze hluchota je nejcastejsí smyslovou poruchou. Priblizne 1 z kazdých 1 000 novorozencu se narodilo se sluchovým postizením. Vrozená hluchota je casto výsledkem nesprávného vývoje nebo degenerace kochleárních vláskových bunek, které tvorí drobné vlasy v uchu, které detekují zvuk.
U jednoho druhu Usherova syndromu - známého jako Usher syndrom typu 1 - který francouzstí osadníci prinesli do USA pred stovkami lety, existuje problém s proteinem zvaným harmonin. Harmonin je nutný k vytvorení kochleárních vlasových bunek. Stejný problém také zpusobuje postupnou ztrátu zraku.
U syndromu Usheru typu 1 dochází k mutaci v USH1C gen. Tento gen rídí produkci harmoninu. Kdyz USH1C má chybu (mutace), produkuje zkrácené formy harmoninu.

Genetická patch obnovila produkci harmoninu

Michelle Hastingsová, na Rosalind Franklinské univerzite lékarství a vedy v Chicagu v Illinois a tým navrhl a genetická náplast - malý pás genetického materiálu - který se stává pripojen k mutovanému genu, opravuje ho a vede k rádnému vytvárení harmoninu.
Oni injekcne podávali mysi, které byly geneticky upraveny tak, aby mely Usheruv syndrom genetická náplast. Zpocátku vsichni vyrostli bez problému s rovnováhou a rozumného slysení. Toto trvalo nekolik mesícu; jejich sluch byl témer normální u nizsích frekvencí.
Po experimentu, vedci rozstíhli mysi a zjistili, ze nekteré vlasové bunky rostly ve svých kochleách.
Behem sesti mesícu se vsak jejich jednání zacalo zhorsovat.
V Abstraktní v Prírodní medicína, autori napsali:

"Tyto úcinky trvaly nekolik mesícu a poskytovaly dukazy o tom, ze vrozená hluchota muze být úcinne prekonána lécbou v rané fázi vývoje za úcelem korekce genové exprese a demonstrování terapeutického potenciálu ASO (antisense oligonukleotidu) pri lécbe hluchoty."

V rozhovoru s BBC profesor Hastings rekl, ze byli prekvapeni, ze mysi mohou být osetreny ihned po narození "tak hlubokým úcinkem". Aby bylo dosazeno dobrých výsledku, musí být mysi osetreny behem prvních deseti az trinácti dnu zivota.
Vedci si nejsou jisti, zda je lécba úcinná pouze v prípade, ze je provedena brzy po narození, protoze casování je rozhodující pro úcinnost, nebo zda se náplast jednoduse nedostane do cílové oblasti za urcitým bodem.
Lidské plody strávily 9 mesícu v materské deloze, ve srovnání s pouhými tremi týdny u mysí. Pokud je klícem nacasování, mohlo by to vyvolat problémy pri vývoji podobné lécby u lidí. Autori uvádeli, ze mozná bude treba lécbu provést, zatímco lidské díte (plod) je stále v deloze.
Vedci z Massachusetts Eye and Ear Harvard Medical School uvedli v casopise Neuron (Vydání v lednu 2013), ze se jim podarilo dostat drobné chlupy v kochle mysí, aby se zvetsily pomocí drogy, a tak obnovily cástecné naslouchání.
Vedci z univerzity v Sheffieldu v Anglii dokázali zvrátit formu hluchoty u gerbilu pomocí lidských embryonálních kmenových bunek - opravili si sluchový nerv. Ohlásili svou práci Príroda (Vydání zárí 2012). Gerbils mel podobnou ztrátu sluchu kvuli sluchová neuropatie, která postihuje lidi - kochleární nerv (sluchový nerv) je poskozen.
Napsal Christian Nordqvist