IVF se tremi rodici: výhody a rizika

Zacátkem tohoto mesíce hlasovali britstí poslanci na podporu legalizace mitochondriálního dárcovství - formy IVF, která by mohla zabránit tomu, aby se závazné genetické nemoci prenásely z matky na potomky. Pokud Snemovna lordu hlasuje prístí mesíc ve prospech techniky, Spojené království bude první zemí, která umozní vytvorení embryí z DNA trí lidí. Zatímco mnoho lidí podporuje, jiní ríkají, ze mitochondriální darování je prílis daleko pro genetické inzenýrství. Podíváme se na obe strany argumentu a zkoumáme postoj Spojených státu k postupu.
Mnoho zdravotních odborníku na celém svete verí, ze mitochondriální dar muze být úcinnou preventivní strategií pro mitochondriální onemocnení, jako je svalová dystrofie.

V USA se kazdorocne narodilo az 4 000 detí s mitochondriální chorobou - jako je svalová dystrofie, Leighova choroba a amyotrofická laterální skleróza (ALS) nebo Lou Gehrigova choroba.

Mitochondriální nemoci jsou zpusobeny genetickými mutacemi v mitochondriích - membránách produkujících energii, které jsou prítomny témer ve vsech bunkách tela. Tyto mutace zastavují mitochondrie z premeny jídla a kyslíku na energii, coz negativne ovlivnuje srdce, mozog, svaly, plíce a dalsí cásti tela.

Zatímco mitochondriální mutace mohou být vyvolány faktory prostredí, nejcasteji se prenásejí z matky na díte. Nekteré deti, které dedí tyto mutace, mohou vykazovat príznaky onemocnení pri narození, zatímco jiné mohou mít pozdejsí nástup.

V soucasné dobe neexistuje lék na mitochondriální onemocnení. Mnoho zdravotních odborníku na celém svete se domnívá, ze mitochondriální dárcovství, oznacované také jako prenos mitochondriální DNA nebo "tríclenné" oplodnení in vitro (IVF), by mohlo být úcinnou preventivní strategií.

Co je to mitochondriální dar?

Mitochondriální dar je forma asistované reprodukcní technologie. Zahrnuje vadné mitochondrie v materském vejci se zdravými mitochondriemi z vejce dárce.

Existují dva zpusoby, jak lze provést mitochondriální dárcovství. První je prenos vretena matky, který zahrnuje odstranení jaderné DNA obsahující 99,9% veskeré DNA v bunce - od dárce vajícka. To znamená, ze zustává pouze cást bunky obsahující zdravé mitochondrie. Zdravé vejce se potom oplodí a umístí do delohy matky.

Druhá mitochondriální metoda darování je pronucleární prenos. To zahrnuje nejdríve oplodnení vajícka a vajícka matky, takze jsou vytvorena dve embrya. Jaderná DNA je odstranena z darovacího vajícka a jaderná DNA z materského vajícka je prevedena na dárce vejce, které obsahuje zdravé mitochondrie.

Dosud nebyla u lidí zkousena zádná metoda. Nicméne technika materského vretenového prenosu se ukázala jako úspesná u opic, coz vedlo ke vzniku zdravých potomku, zatímco pronukleární prenos se ukázal jako úcinný pri zastavení vývoje mitochondriálních onemocnení u mysí s mitochondriálními mutacemi.

Krome toho byl prenos vretene do materského mléka testován na lidských vejcích, zatímco transplantacní transfer byl testován na lidských oplodnených vejcích. Obe metody vedly k vývoji blastocyst - tenké, duté struktury obsahující cluster bunek, které se vyvíjejí v casném embryonálním vývoji. Vedci tvrdí, ze to naznacuje, ze mitochondriální dárcovství by melo za následek normální embryonální vývoj u lidí.

Podle Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research ve Velké Británii neexistují zádné dukazy, které by naznacovaly, ze technika zpusobí poskození matce nebo dítete.

Mozné prínosy darování mitochondrií

"Výhoda [mitochondriálního darování] je jasná," rekl Dr. Sarah Rappaport, politik v Wellcome Trust Zdravotní novinky dnes. "Dává rodinám postizeným závazným mitochondriálním onemocnením sanci mít zdravé deti bez znicující a casto zivot ohrozující choroby."

Minulý mesíc výsledky studie zverejnené v roce 2006 New England Journal of Medicine - provedl profesor Doug Turnbull z Newcastle University a reditel Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research ve Velké Británii, který propagoval mitochondriální dárcovství - odhaduje, ze tato technika by mohla snízit riziko prenosu mitochondriálních onemocnení u asi 2 500 zen ve Velké Británii, potenciálne usetrí 150 detí z techto onemocnení kazdý rok.

A prínosy by mohly být jeste vetsí v USA. Studie naznacuje, ze mitochondriální dar muze zabránit více nez 12 400 zenám v USA pred prenosem mitochondriálních onemocnení, coz znamená, ze by mohlo být z techto onemocnení usetreno nejméne 770 detí.

Je pochopitelné, ze postup získal monumentální podporu nejen od poslancu parlamentu, ale také z rodin, které byly tezce postizeny mitochondriálními chorobami.

V roce 2012, BBC novinky hlásila matka z Velké Británie - Sharon Bernadiová - která ztratila vsechny své sedm detí na mitochondriální onemocnení. Jako takový Bernadi silne podporuje mitochondriální darování a v novejsím príbehu od BBC novinky, uvedla, ze byla "premozena" podporou, kterou získal parlamentní parlament.

Tato technika také získala silnou podporu ze strany zdravotnických organizací a charitativních organizací po celém svete - jednou z nich je britská charitativní kampan zamerená na svalovou dystrofii.

"V soucasné dobe neexistují prostredky k lécbe nicivých mitochondriálních onemocnení, které mohou zpusobit svalové ztráty, ztrátu zraku, epizody podobné mrtvici a predcasnou smrt", ríká Robert Meadowcroft, generální reditel charity."Zabránení dedictví, pokud je to mozné, zustává nasím jediným resením, a proto jsme investovali a plne podporovali tuto prukopnickou techniku."

Prístí mesíc bude Snemovna lordu hlasovat o tom, zda by mitochondriální dar mel projít zákonem Spojeného království podle Zákona o lidské fertilizaci a embryologii. Kvuli drtivé podpore Poslanecké snemovny ze strany poslancu - kterí hlasovali ve prospech této techniky z 328 na 128 - ocekává se, ze to projde.

Profesor Turnbull a kolegové ríkají, ze jsou pripraveni zahájit testování mitochondriálního darování u lidí v ríjnu letosního roku, coz znamená, ze první díte z postupu by se mohlo narodit v roce 2016.

Ovsem i kdyz existuje pomerne silná podpora této metody, nekterí lidé se domnívají, ze legalizace mitochondriálního dárcovství ve Velké Británii by mohla v globálním merítku otevrít plechovku cervu.

Bude legalizovat mitochondriální darování pripravit cestu pro "návrhárské deti"?

Hlavním problémem legalizace mitochondriálního dárcovství je to, ze by mohlo být "detským designérum" - embryím, které jsou geneticky upravené tak, aby mely prednostní vlastnosti - siroce prijatelné.

V listopadu 2014 napsal profesor Paul Knoepfler z Lékarské fakulty University of California-Davis otevrený dopis britskému parlamentu, v nemz vyzval je, aby hlasovali proti legalizaci mitochondriálního dárcovství, a otázka návrháru byla jedním z problému zvýsené.

Mluvit k MNT, Profesor Knoepfler rekl:

"Verím, ze legalizace a pouzívání této technologie u cloveka, která by zjevne prinesla geneticky modifikované lidi, je o krok blíze návrhárum.

To není úmysl zastáncu této technologie a dokonce se dokonce opírají o nekoho, kdo pouzívá jejich metody a techniky pro takové extrémnejsí úsilí, ale jakmile linka byla prekrocena a technologie je venku, kdo ji muze ovládat? Kdo rozhodne, co je vhodné nebo nevhodné pouzití? "

Ale podle Dr. Rappaportu jsou mitochondriální dary a designérské deti "vedecky a legálne od sebe vzdáleny a jeden nevede k druhému."

"Mitochondriální dar není a nemuze být pouzit pro zámerné zmeny fyzických vlastností," rekla nám. "Jediným rozdílem je to, ze deti se narodí bez mitochondrií." Genetická modifikace DNA v bunecném jádru bude i nadále ilegální, není zámerem zmenit to a zádný právní precedens nebude stanoven. "

Mohla by technika ovlivnit osobnost dítete?

Byly také vyjádreny obavy, zda mitochondriální dar muze ovlivnit osobnost dítete a ovlivnit jeho dusevní zdraví. "Nekteré studie na zvíratech naznacují, ze tento druh postupu muze vést k neurologickým zmenám," rekl profesor Knoepfler. "Jedná se o obavu a riziko pro cloveka, které bylo vnímáno tímto procesem, zahrnuje neurologické problémy."

Profesorka Dame Sally Davisová, hlavní lékarka pro Anglii, vsak poznamenává, ze mitochondriální DNA predstavuje méne nez 0,054% celkové DNA a není soucástí jaderné DNA, která ovlivnuje osobnost a dalsí charakteristiky.

"Neexistují zádné dukazy o tom, ze mitochondriální DNA ovlivnuje osobnost dítete," rekl Dr. Rappaport MNT. "Jednoduse receno, jaderná DNA nás ciní, cím jsme a urcuje vzhled a osobnost a hlavním úkolem mitochondriální DNA je produkovat energii -" baterii "."

Dr. Trevor Stammers, programový reditel pro bioetiku a lékarské právo na Univerzite St. Mary v Twickenham ve Velké Británii, ríká, ze lékarské pole neumí dostatecne o spojení mezi nukleární a mitochondriální DNA, aby dosáhlo tohoto záveru.

Dr. Ted Morrow, evolucní biolog z britské Univerzity v Sussexu, dodává:

"Existuje rada publikovaných studií, které naznacují, ze genetická variace v mitochondriální DNA ovlivnuje osobnost jednotlivce. Takze výmena mitochondriální DNA od jedné osoby a její nahrazení jinou osobou nepochybne ovlivní mnoho ruzných vlastností jednotlivce."

Navíc nekterí odborníci tvrdí, ze mitochondriální dar muze dokonce zvýsit riziko onemocnení dítete. V clánku z Telegraph, Dr. Rhiannon Lloyd ze Zoologické spolecnosti v Londýne ve Velké Británii konstatuje, ze ve více nez 50% studií na zvíratech zkoumajících mitochondriální dárcovství byla prenesena vadná mitochondriální DNA.

"Rizika pro deti, které by vznikly touto technikou, jsou mnohé a zahrnují vývojové postizení, zvýsené riziko rakoviny a dokonce i smrt," rekl nám profesor Knoepfler. "Nemnoho predchozích zkuseností s lidmi v USA a Cíne se souvisejícími pokusy o takovou technologii vedlo nejen k nekolika zdravým detem, ale i katastrofickým následkum, jako je poskození chromozomu a vývojové problémy."

Profesor Knoepfler a mnozí dalsí odpurci mitochondriálního daru ríkají, ze postup musí podstoupit mnohem více výzkumu, nez bude legalizován pro lidské pouzití. "Krome toho je zapotrebí komplexních primátu a dalsích studií na zvíratech, abychom meli lepsí prehled o tom, co tato technologie muze prinést jak pozitivne, tak negativne," dodává profesor Knoepfler.

Jaký je postoj USA k mitochondriálnímu daru?

Zatímco Spojené království vypadá, ze má legalizovat mitochondriální dar, USA se nepohybují tak rychle.

V únoru 2014 se uskutecnil schuzka Poradního výboru pro lécbu bunek, tkání a genetických terapií v Úradu pro kontrolu potravin a léciv (FDA).

Briefing dokument ze schuze odhaluje, ze FDA vyzadují dalsí studie o technice dríve, nez oni mohou zvazovat to pro lidské pouzití.

Mluvcí FDA rekl MNT:

"FDA nedospela k zádným rozhodnutím o klinických studiích technologie mitochondriální manipulace.Nicméne je také dulezité poznamenat, ze FDA nemuze potvrdit existenci nebo komentár k zádným soucasným / nevyrízeným zádostem o IND [zkoumaných nových léku].

Hlavním problémem FDA, jelikoz zvazujeme klinické testy vyuzívající tyto technologie, bude bezpecnost zen, které se úcastní techto studií, a vsech detí, které se v dusledku techto studií narodily. "

Neochota FDA k podpore mitochondriálního dárcovství tak silne jako Spojené království je mozná neprekvapující. Zacátkem roku 2000 byla organizace z duvodu bezpecnostních a etických obav zakázána podobná technika nazývaná cytoplazmatický prenos - ve kterém je cytoplazma z dárce vejce umístena uvnitr vajícka s vadnými mitochondriemi.

Profesor Knoepfler uvedl, ze podporuje rozhodnutí FDA o zádosti o dalsí výzkum týkající se darování mitochondrií a verí, ze by Spojené království melo prijmout stejný prístup.

"S velkou citlivostí a úctou k rodinám, které celí mitochondriálním chorobám, bych se zeptal, proc se zdá, ze Velká Británie rídí tento extrémní prístup, kdyz se z racionálního vedeckého a lékarského hlediska tento pocit naléhavosti nezdá být obezretný," rekl nám. "Mohlo by to snadno ublízit, nez by bylo dobré, kdyby se tak brzy uskutecnilo."

Zdá se vsak, ze mnoho amerických vedcu - vcetne nekterých spojených s FDA - se domnívá, ze Spojené království má pravdu, jít dopredu s mitochondriálním darováním.

V otevreném dopisu Opatrovník minulý mesíc prof. John Gearhart, clen poradního výboru FDA, a dalsí výzkumní pracovníci vyzvali poslance Spojeného království, aby hlasovali pro tuto techniku ??a tvrdili, ze bude podporovat jeho vyuzívání v jiných zemích.

"Pozitivní hlasování by nejen umoznilo postizeným rodinám, aby se rozhodli vyuzít tohoto nového postupu v péci celosvetove uznávaného týmu Newcastle s nálezitými radami a zárukami," napsali, "to by bylo také mezinárodní ukázkou toho, jak dobrá regulace pomáhá lékarská veda postupovat v souladu se sirsí spolecností. "

Pravidelné testy svalu zvysují sance na lécbu rakoviny delozního cípku 66% Na 92%

Podle studie zverejnené na bmj.com muze pravidelný screening krcní pátere výrazne zvýsit sanci zen prezít rakovinu delozního hrdla. Studie, která nejprve odhaduje sance na prezití rakoviny delozního cípku, byla provedena výzkumnými pracovníky z Centra pro výzkum a vývoj v Gävle a Karolinska Institutet ve Stockholmu ve Svédsku.

(Health)

Drsné rodicovství muze delat více skody nez dobré pro vzdelávání detí

Nový výzkum naznacuje, ze pouzívání fyzického nebo verbálního zneuzívání k potrestání dítete muze povzbudit riskantní chování v dospívání, coz vede k nizsím vzdelávacím výsledkum. Výzkumníci naznacují, ze drsné rodicovství muze bránit akademickým výsledkum dítete. Z analýzy více nez 1 000 studentu se výzkumníci shledali, ze deti vystavené krutému rodicovství se casteji úcastní kriminality a jiného negativního chování jako teenageru, coz bylo spojeno s nizsím dosazeným vzdeláním do veku 21 let.

(Health)