Celý genom "celého národa" byl sekvenován v islandském projektu

Ctyri príspevky analyzující celé genomové sekvence více nez 100 000 lidí na celém Islandu se projevují jako nejpodrobnejsí genetický portrét populace.
Kombinací celé genomové sekvence tisícu lidí s celostátními rodokmeny lze predpovedet - "s podstatnou presností" - genom celého národa.

Studie byly napsány týmem vedcu z deCODE, genetických analytiku zalozených v Reykjavíku a publikovaných v casopise Nature Genetics. Analytici pouzili nejnovejsí technologie pro ctení DNA k vytvorení tohoto genetického portrétu Islandu.

Dríve vysvetlili autori, vedci pouzili systém pro vypínání genu u mysí pro studium toho, co delají geny a jak ovlivnují zdraví. Jeden z publikovaných studií nazvaný "Identifikace velké rady vzácných kompletních lidských knockoutu" se proto rozhodl odpovedet na otázku: "Co kdybychom nasli lidi, u kterých byly geny vypnuté kvuli vzácným mutacím?"

Výzkumníci zjistili, ze témer 8% z 104 000 úcastníku melo alespon jeden gen, který byl tímto zpusobem vyrazen. Zkoumáním zdraví techto osob se výzkumníci domnívají, ze bude mozné prímo zkoumat úcinky genu na lidskou biologii, která otevre dvere novým lékum a diagnostikám.

Dalsí studie, "Hodnota mutace bodu Y chromozomu u lidí", analyzovala údaje o rodokmenu a podívala se na více nez 500 000 roku muzského puvodu, aby poskytla to, co deCode tým povazuje za nejpresnejsí a presnejsí odhad výskytu mutace v muzském pohlavním chromozomu.

Popisují tuto míru "jako druh evolucních hodin" pro datování událostí ve vývoji lidí. Z tohoto duvodu urcují nejnovejsí spolecný predek vsech chromozomu Y na svete, kterí zili pred 239 000 lety. Tento odhad je v rozporu s predchozími studiemi - coz naznacuje, ze predek zil v poslední dobe o 100 000 let a byl mnohem blíz, nez se puvodne predpokládalo, ze na molekulární DNA, která se predává podél materské linie.

"Mnohem více nez molekulární národní selfie"

Kari Stefansson, zakladatel a generální reditel spolecnosti deCODE a hlavní autor knihy, uvádí v tiskovém prohlásení, ze kombinované výsledky jsou "ukázkou jedinecného sekvencního výkonu, který nám dává moznost poznat více o historii naseho druhu a prispet k novým prostredkum diagnostiky, lécby a prevence onemocnení. "

Stefansson se také domnívá, ze práce ukazuje, jak muze malá populace prosadit vedu po celém svete se stedrou úcastí vetsiny svých obcanu:

"V tomto smyslu je to mnohem víc nez molekulární národní sebevedomí, prispíváme k dulezitým nástrojum pro presnejsí diagnostiku vzácných onemocnení, nalezení nových rizikových faktoru a potenciálních cílu týkajících se léku na choroby, jako je Alzheimerova choroba, a dokonce ukazuje, jak Y chromozóm, sám v párovém svete naseho genomu, opraví sám sebe, kdyz prochází od otce k synovi. Ostatní zeme se nyní pripravují na vlastní rozsáhlé sekvencní projekty a já jim reknu, ze odmeny jsou skvelé. "

Kdyz mluvíme BBC, Stefansson navrhl, ze tím, ze kombinuje celé genomové sekvence tisícu lidí s celorepublikovými rodokmeny, je mozné predpovedet - "s podstatnou presností" - genom celého národa.

"Mohli bychom na Islandu po stisknutí tlacítka najít vsechny zeny, které nesou mutace v genu BRCA2," rekl novinárum. "Toto riziko by mohlo být v zásade zruseno preventivní mastektomií a ovariektomiemi. Bylo by zlocince, aby to nevyuzilo, a jsem presvedcen, ze moji spoluobcané zacnou pouzívat to brzy."

Hledání perfektního kondomu pokracuje

Kondomy zabranují sírení nemoci a samozrejme nechtené tehotenství. V celosvetovém merítku se kazdý rok prodalo více nez 5 miliard, ale stále existuje prostor pro zlepsení? Nový design kondomu napadá virus HIV a zvysuje potesení. Dnes je svetový den AIDS. Od roku 1988 se 1. prosince venuje zvysování povedomí, boji s stigmatem a pripomínání ztracených osob.

(Health)

Lék na diabetes typu 2 se zapíná a vypíná modrým svetlem

Diabetické léky povzbuzují pankreas k uvolnení inzulínu k regulaci hladiny cukru v krvi, ale mnoho z nich zpusobuje nezádoucí úcinky ovlivnující jiné orgány, jako je mozek a srdce. Nekteré léky stimulují prílis mnoho uvolnování inzulínu, coz zpusobuje, ze hladina cukru v krvi prílis klesne. Nyní vedci vytvorili lék na diabetes typu 2, který lze zapnout a vypnout modrým svetlem a potenciálne zlepsit lécbu.

(Health)