Studie zjistuje 12 genetických variant, které zvysují riziko vzniku rakoviny vajecníku

Rakovina vajecníku je bezná forma rakoviny a hlavní prícinou úmrtí na rakovinu u zen. Geny, které dedíme, ovlivnují nase sance na rozvoj rakoviny vajecníku a nová genomická studie identifikuje 12 genetických variant spojených s rizikem.
Velká genetická studie identifikovala 12 nových variant bezne spojených s rizikem epiteliálního karcinomu vajecníku.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) uvádí, ze témer 21 000 zen ve Spojených státech bylo diagnostikováno s rakovinou vajecníku v roce 2013 a více nez 14 000 zemrelo z této nemoci.

Vcasné odhalení rakoviny vajecníku má zásadní význam pro zlepsení míry prezití pacientu. Pokud je rakovina diagnostikována v pocátecních stádiích - to znamená, ze dríve, nez se rozsírila za vajecníky - míra prezití se odhaduje na 92 ??procent. Nicméne podle Americké rakovinové spolecnosti je diagnostikováno jen 15% rakoviny vajecníku.

Nový výzkum mezinárodního týmu vedcu ze Spojeného království, USA a Austrálie identifikuje 12 genetických variant, které zvysují pravdepodobnost epiteliálního karcinomu vajecníku.

Erektilní karcinom vajecníku (EOC) je nejcastejsím typem rakoviny vajecníku. To se tvorí v epitelu (tkáni), který pokrývá vajecníky.

Výsledky nové genomické studie byly publikovány v casopise Nature Genetics.

Geny predstavují tretinu rizika EOC

Nová studie byla provedena jako soucást konsorcia OncoArray - rozsáhlé genomové studie zamerené na témer 450 000 vzorku ve snaze identifikovat genetické pozadí nejcastejsích typu rakoviny.

Konsorcium OncoArray pouzívalo novou genotypovou techniku, která umoznila výzkumníkum identifikovat témer 500 000 jednorázových nukleotidových polymorfismu (SNP), které jsou nejcastejsím typem variability nalezeného v lidském genomu.

Zdedená genetická architektura predstavuje významnou cást rizika, ze zena vyvine EOC, vysvetlují autori.

"Víme, ze zenská genetická úprava predstavuje asi tretinu svého rizika vzniku rakoviny vajecníku. Toto je zdedená slozka rizika onemocnení. Jsme si jisti, ze z environmentálních faktoru, které zvysují nase riziko, víme, ze nekolik faktoru snizuje riziko rakoviny vajecníku, vcetne uzívání perorální antikoncepcní pilulky, vasí hadice svázané a mít deti. "

Prof. Paul Pharoah, spoluautor

Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 tvorí 40 procent tohoto rizika.

Tyto vadné geny jsou pomerne vzácné - vyskytují se u priblizne 1 ze 300 lidí - a korelují s vysokým výskytem rakoviny vajecníku a prsu.

Studie zjistuje 12 nových variant a potvrzuje dalsí 18

S vyuzitím údaju z konsorcia OncoArray zkoumala nová studie DNA více nez 25 000 osob diagnostikovaných EOC a genetické údaje z kontrolní skupiny témer 41 000 zdravých jedincu.

Dále výzkumníci vysetrili více nez 31 000 lidí, kterí meli genetické mutace BRCA1 a BRCA2, z nichz témer 4000 melo EOC.

Vedci nalezli 12 nových genetických variant spojených s rizikem EOC. Navíc nová studie potvrdila 18 dríve identifikovaných variant, které byly spojeny s rizikem vzniku EOC.

Celkove je známo 6,5% zdedeného genetického rizika vzniku EOC.

První autorka studie, Dr. Catherine Phelan z Moffitt Cancer Center v Tampe, FL, vysvetluje, co toto procento znamená:

"Rakovina vajecníku je zjevne velmi slozitá choroba - dokonce i 30 rizikových variant, o kterých víme, zvysuje riziko vývoje onemocnení pouze malou cást zdedené slozky. Veríme, ze se pravdepodobne bude jednat o více genetických variant, s extrémne malými úcinky, vetsina z nich bude pravdepodobne bezná, ale nekteré budou vzácné. "

Autori také poznamenávají, ze nekteré zeny budou mít nekolik genových variant, které jsou spojeny s rizikem, ale dokonce i kombinované, stále jeste nezahrnují více nez 2,8 procentní pravdepodobnost vývoje rakoviny vajecníku behem jejich zivota.

Aby toto císlo bylo perspektivní, pacienti, kterým je nabídnuta moznost chirurgicky odstranit vajecníky jako preventivní opatrení, mají nejcasteji celozivotní riziko nejméne 10 procent.

Vedci vsak také poznamenávají, ze kombinaci techto genetických variant a nositelu vadných genu BRCA1 a BRCA2 by nekdy stacila na to, aby vyzadovala preventivní operaci.

"V nekterých ohledech tvrdá práce zacíná nyní. Máme opravdu malou predstavu o funkcním efektu, který tyto varianty mají na molekulární nebo bunecné úrovni, a proto existuje jen málo informací o tom, jak by mohly ovlivnit riziko. , budeme lépe schopni lécit - a prípadne zabránit - rakovine vajecníku. "

Dr. Simon Gayther, spoluautor studie

Zjistete, jak fragmenty nádorové DNA pomáhají predpovedet výsledky rakoviny vajecníku.

Metoda, která merí hustotu ruky, by mohla zabránit zlomeninám kycle

Technika nazvaná digitální rentgenová rentgenometrie (DXR), pouzívaná k merení hustoty kostí, muze také identifikovat osoby s vyssím rizikem zlomeniny kycle. Vedci tvrdí, ze DXR, podobne jako jiné drazsí metody, by mohl být potenciálne vyuzit k identifikaci lidí ohrozených osteoporózou, chorobou, která postihuje priblizne 200 milionu zen na celém svete, podle nové studie zverejnené v evropské radiologii.

(Health)

Vetsina pacientu se srdecními chorobami muze bezpecne létat

Podle nového pokynu britské kardiovaskulární spolecnosti (BCS), nazvaného Fitness to Fly, je velmi málo srdecních onemocnení, které znamená, ze pacienti nemohou bezpecne létat. Zpráva je výsledkem pracovní skupiny vytvorené BCS v roce 2008 v reakci na Výbor pro vedu a technologii Snemovny lordu.

(Health)