Steny porodu - Genetické srdecní stavy mohou hrát roli

Jeden z kazdých dvou set tehotenství v Evrope koncí porodem (nitrodelozní zánik plodu - IUFD), pricemz IUFD je odpovedná za 60% úmrtí na perinatální období. Stárnutí je definováno jako díte, které umírá v deloze po 14. týdnu tehotenství a doposud vedci nemají zádné vysvetlení prícin témer poloviny techto mrtve narozených detí.
Genetickí vedci z Nemecka, Itálie a USA nyní dospeli k dulezitému kroku v odhalení tajemství, které obklopuje príciny porodu.
Zjistili, ze témer 8% techto nevysvetlitelných úmrtí muze být zpusobeno specifickými genetickými srdecními chorobami.
Alice Ghidoni, PhD studentka z italské univerzity Pavia, predstaví výsledky své studie na výrocní konferenci Evropské spolecnosti pro genetiku cloveka, která poprvé odhaluje, ze nekteré úmrtí IUFD mohou být zpusobeny srdecními kanálky, tj. Dedicnými nemocemi ve kterém je narusován rytmus srdecního tepu.

Ghidoni vysvetluje:

"Vzhledem k tomu, ze jsme vedeli, ze 10-15% prípadu syndromu náhlého úmrtí dítete nese genetické varianty spojené s syndromem dlouhého QT syndromu nebo Brugadovým syndromem, rozhodli jsme se prozkoumat, zda náhlá smrt v dusledku maligních arytmií muze být základem nekterých prípadu IUFD."

Po obdrzení souhlasu rodicu provádeli výzkumníci molekulární screening na mrtve narozených plodu, jejichz smrt zustala po dukladném postmortálním vysetrení nevysvetlená.
Zamerili se na mutaci trí genu, z nichz dva se podíleli na dlouhém QT a jeden byl zapojen do dlouhých QT a Brugadových syndromu a objevil tri varianty zpusobující onemocnení, které se neobjevily u více nez 1 000 etnicky odpovídajících kontrol.
Syndromy dlouhého QT a Brugady jsou nepravidelné stavy srdce, které mohou indukovat arytmie v dusledku mutací v kardiálních iontových kanálech, coz vede ke zástave srdce, synkopum a náhlé smrti. Podmínky jsou nejlépe známé kvuli náhlé nevysvetlitelné smrti u mladých dospelých a prestoze tyto syndromy mohou být detekovány v komplexních a presných klinických vysetreních a genetických testech, zustávají ve vetsine prípadu neidentifikovatelné az do okamzité smrti.
Paní Ghidoni uvádí, ze genetické testování je v IUFD stále relativne vzácné, prestoze je dulezitým nástrojem pro zkoumání prícin nevysvetlitelné smrti.
Uvádí:

"Nejcastejsími prícinami úmrtí plodu jsou chromozomální abnormality, infekce, krvácení z plodových matek a onemocnení matek, vetsina z nich je pomerne snadno identifikovatelná, protoze genetický screening je dlouhý, drahý a komplikovaný postup, v soucasné dobe se rutinne nevykonává v prípadech, kdy pitva neprokázala prícinu úmrtí.Tato molekulární vysetrení by vsak mohla být velmi uzitecná pro identifikaci specifických genetických defektu vyskytujících se v rodine, takze budoucí tehotenství mohou být monitorovány s dusledným klinickým sledováním.V nekterých prípadech, mohla by být poskytnuta záchranná lécba. "

Pokud doktori dokází zjistit, ze plod má genovou mutaci pro srdecní kanopatii, muze být matka lécena léky, jako jsou beta-blokátory, které se také podávají dospelým s dlouhým QT syndromem.
Nebylo mozné systematicky shromazdovat rodicovskou DNA plodu, protoze studie probíhala v ruzných centrech a zemích, i kdyz výzkumníci hodlají rozsírit svuj výzkum rozsírením studované populace a shromazdováním DNA od vsech clenu rodiny. Vzhledem k tomu, ze srdecní kanopatii jsou genetické, mohou lékari provádet genetické testy nejen u tech, kterí jsou vystaveni riziku mrtvého porodu, ale také u tech clenu rodiny, kterí mozná nevedí, ze mohou mít potenciálne smrtelné srdecní stavy.
Paní Guideoni vysvetluje: "Také jsme identifikovali nové kandidátní geny, které mohou být spojeny se srdecními kanopatiemi, a budeme je zkoumat v nasí následné práci. Nase soucasné práce ukazuje, ze témer 3% IUFD muze být zpusobeno genetickou variantou roli, která zpusobuje onemocnení srdce a dalsích 5% variantou, která muze predisponovat k onemocnení. Domníváme se, ze nové kandidátské geny mohou tuto oblast jeste zvetsit, coz je velmi dulezité, protoze muzeme následne predstavit jasný obraz arytmického rizika perinatální zivot, a to jak pred, tak po narození. "
Konecne uzavírá:

"Veríme, ze je velmi dulezité zvýsit znalosti techto genetických poruch u pediatrických kardiologu a gynekologu a ze genetické testování by melo být zahrnuto do postmortální analýzy. Mnoho dalsích zivotu muze být zachráneno, pokud existuje dostatecné povedomí o techto nicivých stavech mezi zdravotní pécí odborníkum, stejne jako mezi postizenými rodinami, které jiz v mnoha prípadech jiz dostaly dost. "

Napsal Petra Rattue (konce)