SIGMAR1 mutace genu spojená s vývojem mladistvých ALS, identifikují výzkumní pracovníci

Z Království Saúdské Arábie výzkumníci identifikovali mutaci na genu SIGMAR1 spojenou s vývojem detské amyotrofické laterální sklerózy (ALS). Receptory Sigma-1, které se podílejí na motorické neuronové funkci a vývoji onemocnení, jsou ovlivneny variantou genu, podle studie publikované v Annals of Neurology, casopis Americké neurologické asociace a detské neurologické spolecnosti.
ALS (Lou Gehrigova nemoc) je progresivní neurodegenerativní porucha, která napadá mozkové a mísní nervové bunky (neurony), které jsou zodpovedné za kontrolu dobrovolného pohybu svalu. Degenerace horních a dolních motorických neuronu pomalu oslabuje svaly, které rídí, coz nakonec povede k paralýze a smrti z dýchacího selhání.
Studie ukázala, ze ALS postihuje 1 az 3 z kazdých 100 000 jedincu, z nichz 90% prípadu nemá zádnou rodinnou anamnézu onemocnení (sporadický ALS), pricemz zbývajících 10% prípadu vykazuje více nez jeden rodinný príslusník (familiární ALS). Charakterizovaný vekem nástupu mladsího nez 25 let je mladistvý ALS vzácnou a sporadickou poruchou, která znesnadnuje stanovení incidence. Je-li diagnostikován na 21, fyzik, profesor Stephen Hawking je jedním z nejznámejsích mladistvých ALS pacientu.
Drívejsí výzkumy zjistily, ze mutace genu superoxid dismutázy 1 (SOD1) predstavuje 20% familiárních a 5% sporadických ALS prípadu, zatímco ALS2 a SETX genové mutace byly hláseny v prípadech mladistvých ALS.
Dr. Amr Al-Saif z specializované nemocnice a výzkumného strediska King Faisal v Rijádu, KSA, který vede soucasné vysetrování, provedl genetické testování u ctyr pacientu z rodiny ALS, kterí byli diagnostikováni s mladistvým ALS ke studiu mutací podezrelých z vývoje onemocnení .
Pomocí prímého sekvenování k detekci genetických variant spolu s mapováním genu na DNA úcastníku studie výzkumníci identifikovali sdílenou oblast homozygotnosti u postizených jedincu a genové sekvenování SIGMAR1 ukázalo mutaci ovlivnující kódovaný protein Sigma-1 receptor. Bunky s mutovaným proteinem nebyly tak rezistentní vuci programované bunecné smrti (apoptóze) vyvolané stresem endoplazmatického retikulu.
Dr. Al-Saif vysvetluje:

"Predbezné dukazy prokázaly, ze receptory Sigma-1 mají neuroprotektivní vlastnosti a zvírecí modely s tímto inaktivovaným genem vykazují motorický nedostatek.
Nase nálezy zduraznují dulezitou úlohu receptoru Sigma-1 v motorických neuronových funkcích a onemocneních. Dalsí výzkum je oprávnen odhalit mozné terapeutické cíle pro ALS. "

Jak se bunky rakoviny mozku sírí? Nová studie nalezne stopy

Glioblastom je nejcastejsím a nejnebezpecnejsím typem rakoviny mozku a kazdorocne je diagnostikováno asi 10 000 osob v USA. Nyní vedci nasli protein, který muze poskytnout prehled o tom, jak se nemoc pohybuje a napadá nedalekou zdravou mozkovou tkán. Navíc výzkumníci naznacují, ze nákladove efektivní droga schválená FDA jiz na trhu muze zpomalit pohyb techto smrtelných rakovinných bunek.

(Health)

Nové maminky sebevrazedné riziko spojené s kockovitým parazitem Toxoplasma Gondii

Zeny nesoucí protilátky IgG proti Toxoplasma gondii pri porodu mají vyssí riziko sebeposkození nebo sebevrazdy pozdeji, zejména pokud jsou hladiny protilátek vysoké, výzkumníci z Statens Serum Institut, Kodan, Dánsko a University of Maryland USA v Archivu psychiatrie.

(Health)