cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Srst bunecné vlastnosti a nemoci: zvysování povedomí

Srpková bunka je vázným onemocnením, ve kterém neobvykle tvarované cervené krvinky brání mensím krevním obehum, zabranují prutoku krve a vedou k bolesti, zejména v kostech. Dulezité orgány, jako je mozek, srdce a ledviny, potrebují konstantní prutok krve správne; nedostatek kyslíku muze vést k tezkým komplikacím a dokonce ke smrti.
SCD je závazné dedicné hematologické onemocnení.

Kmenovitá bunka (SC) je pojmenována po nástrojovém nástroji ve tvaru písmene C nazvaném "srp", s zakriveným, ostrým okrajem pro rezání psenice, coz odrází tvar postizených bunek.

Kdyz se bunky stanou srpovitým, nazývá se to "slepicka".

Osoba se srpkovitými nemocemi (SCD) bude mít príznaky; jiní lidé mají srdecní bunecnou vlastnost (SCT). Nemají zádné príznaky, ale jsou nosicem onemocnení.

Symptomy se lisí od mírného postizení a vetsinou bez bolesti, casté a silné bolesti. Doposud nemohou lékari predvídat, kdo bude vázne postizen.

Prestoze nosic SCT není v kazdodenním zivote ovlivnen, musí být prítomnost SCT zohlednena, kdyz jednotlivci plánují mít deti.

Historie povedomí o SCD

Tvar srpkovitých bunek byl poprvé zaznamenán u pacientu v USA v roce 1910, ackoli tento stav existoval v Africe po dobu nejméne 5 000 let. Bolest pak byla chápána jako zpusobená blokádou v cévách. V roce 1949 bylo zjisteno, ze SCD je zpusoben abnormálním hemoglobinem, oznacovaným jako "hemoglobin S."

SCD byla jednou z prvních onemocnení, která se má plne porozumet na biochemické úrovni, kdyz se vedci dozvedeli, ze abnormální hemoglobin se mení vzhledem k jediné chybe aminokyselin v hemoglobinu S.

Na pocátku sedmdesátých lét, SCD byl jiz nejaký zájem pro biomedicínskou komunitu, ale pro ty, kterí byli postizeni, byla jen malá praktická pomoc. Významný v ucebnicích byl prakticky neprítomný ve vedomí amerických zdravotníku.

Navzdory casnému objevu molekulární príciny onemocnení zustala pokrok v péci o pacienty pomalý, cástecne kvuli obtíznosti lécby a zcásti ze sociálních duvodu.

Hnutí obcanských práv zvysuje povedomí

V USA postihuje vetsinou Cernosské lidi, pro nez byl dlouhodobe zanedbávaný zdravotní výzkum a lécba.

V sedesátých letech sedmdesátých lét, casopis civilních práv uvedl, ze 50 000 cerných lidí melo SCD a 2 miliony meli SCT. Poukázali na to, ze peníze získané pro SC v USA byly daleko méne nez, napríklad, cystická fibróza, která postihuje predevsím bílé populace.


Hnutí obcanských práv prineslo lépe sanci na lécbu lidí se SCD.

V roce 1970 skupina Black Panther prohlasovala, ze zanedbání SC bílými vedci, lékari a vládními byrokraty ze strední trídy predstavovalo genocidu bílé Ameriky vuci své cernosské populaci.

Ohlásili vytvorení bezplatného testovacího programu a výzkumné nadace s cílem nalézt lék.

V léte 1971 prezident Richard M. Nixon reagoval tím, ze oznámil, ze od Kongresu pozádá 6 milionu dolaru, aby bojovali proti této nemoci.

Vzhledem k tomu, ze se potreba zlepsené lécby stala uznávanou, vznikla spolecnost Sickle Cell Disease Association of America, která pozdeji pomohla vytvorit zákon o kontrole anemie krvetvorných bunek z roku 1972. Tato cástka pridelila vládním zdravotním fondum programy pro screening, výzkum a lécbu.

V roce 1983 federální vláda uznala Národní mesíc povedomí o srpku, která se koná kazdorocne v zárí.

Stigma SCD

Navzdory pokroku od sedmdesátých let 20. století doslo k stigmatizaci pacientu se SCD, a to kvuli ruzným výzvám, a to nejen sociálne-ekonomickým, ale také kvuli obtízím s chronickým onemocnením pri prístupu a navigaci v systému zdravotní péce.

V roce 2010 Coretta Jenerette a kolegové zkoumali stigma, s níz se setkávají mladí dospelí v USA se SCD.

Autori definují stigma související se zdravím jako formu devalvace, úsudku nebo sociální diskvalifikace jednotlivcu na základe stavu souvisejícího se zdravotním postizením, coz vede k diskriminaci v práci, ve skolách av rodinách. Ovlivnuje vsechny aspekty zivota, at uz fyziologické, psychologické nebo sociální.

Vzhledem k tomu, ze lidé se syndromem SCD casto pocházejí ze znevýhodneného prostredí, muze být dokonce i vcasná kvalitní zdravotní péce omezena. Existují napríklad zprávy o tom, ze lékari zadrzují lécbu bolesti kvuli podezrení na zneuzívání drog. Dopad stigmatu muze být celozivotní, vdechující pocit vyhnanství ze zdravejsího sveta a hanba kvuli zdravotním konfliktum a nedostatecné podpore.

Vedci vyzvali k dalsímu resení tohoto problému.

Mýty a mylné predstavy o SC

Spolecnost Sickle Cell Association of Ontario, Kanada, uvádí radu mýtu a mylných predstav, které prispívají k stigmatizaci lidí se SCD. Podíváme se na nekteré z nich.

Mýtus c. 1: SCD se týká pouze Africanu a jejich potomku

SC postihuje miliony lidí po celém svete, nejen Africany. Priblizne 60-80% lidí postizených v USA se odhaduje na cernou, ale ostatní závody jsou ovlivneny.

Rychlá fakta o prevalenci SC
  • Presný pocet lidí, kterí zijí s SC v USA, není znám
  • CDC dal císlo na zhruba 3 miliony, pricemz mnoho z nich si neuvedomuje jejich status
  • SCD se domnívá, ze postihuje 90,000-100,000 Americanu.

Lidé, jejichz predkové pocházeli z subsaharské Afriky, mají pravdepodobnejsí to, a to se vyskytuje u Hispanic, Asiatu, Indiánu a obyvatel Stredomorí a Stredního východu.

Zajímavé je, ze Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) konstatují, ze SC je castejsí mezi lidmi z míst s vysokou prevalencí malárie; lidé s SCT se domnívají, ze je méne pravdepodobné, ze vyvinou závazné formy malárie.

SCD se predpokládá, ze postihuje 1 z 500 cerných lidí a 1 z 36 000 Hispáncu-Americanu. SCT by mohlo být prítomno u 1 z 12 cerných lidí.

CDC a Národní instituty zdraví (NIH) spolu se sedmi státy nyní spolupracují na registru a systému sledování hemoglobinopatií (RuSH), aby zjistili, kolik lidí zije s SC a jak nemoc ovlivnuje jejich zdraví.

Mýtus c. 2: SC preskocí generaci

Sicílská bunka muze být predávána pouze od rodicu k detem. Není nakazlivá a nemuze vynechat generaci. Pravdepodobnost, ze to má, závisí na tom, kolik genu SC má jeden nebo oba rodice.


SC muze být predán pouze geneticky.

Normální hemoglobin je znám jako HbA; srpkovitý hemoglobin muze být nazýván HbS.

Krome spermatu nebo vajícka má kazdá bunka obvykle dve kopie kazdého genu.

Osoba, která má SCD, má dve kopie genu HbS; osoba, která má SCT, má jednu kopii HbS a jednu HbA.

Aby díte melo SCD, oba rodice musí mít bud SCD nebo SCT.

Podle zdravotnického centra Penn State Hershey se pravdepodobnost, ze díte narodí se SCD nebo SCT, bude:

  • Není-li zádný rodic ovlivnen, díte má 0% sanci mít SC
  • Pokud má jeden rodic SCT, existuje 50% pravdepodobnost, ze díte má SCT, 50% pravdepodobnost, ze nemá SCT, a 0% pravdepodobnost, ze bude mít SCD
  • Pokud mají dva rodice SCT, existuje 50% pravdepodobnost, ze jejich díte bude mít SCT, 25% pravdepodobnost, ze díte bude mít SCD a 25% pravdepodobnost, ze nebude mít
  • Pokud má jeden rodic SCT a druhý má SCD, existuje 50% pravdepodobnost, ze díte bude mít SCT a 50% pravdepodobnost, ze díte bude mít SCD. Zádné díte nebude zcela oslaveno
  • Pokud má jeden rodic SCD a druhý nemá SCD ani CST, existuje 100% pravdepodobnost, ze díte bude mít SCT a 0% pravdepodobnost, ze bude mít SCD
  • Pokud mají dva rodice SCD, pravdepodobnost, ze jejich díte bude mít 100%.

Z tohoto duvodu se genetické testování durazne doporucuje pro osoby ve vysoce rizikových skupinách, které chtejí mít deti, zejména proto, ze je mozné, aby meli SCT bez vedomí.

Mýtus c. 3: Lidé se SC nedosáhnou dospelosti

V minulosti pacienti se SCD casto zemreli jiz pred selháním orgánu, infekcí a dalsími komplikacemi. Chronická nemoc a bolest také dramaticky snizují kvalitu zivota.


Jazzová legenda Miles Davis trpel SCD.

Pokroky v medicíne a lepsí péce nyní znamenají, ze lidé mohou zít az do 50 let. Lécba príznaku má zlepsenou kvalitu zivota a transplantace kostní drene nabízí urcitou sanci na vylécení. Casem mohou genetické procesy dokonce umoznit prevenci.

SCD nemusí omezovat zivot nebo dokonce úspech, jak dokazuje rada významných osobností a aktivistu, kterí zijí se SC:

  • Herec Larenz Tate a jeho sourozenci vytvorili Nadaci Tate Brothers, která se venuje zvysování povedomí o SC a vzdelávání lidí se SCD o tom, jak se vyhnout zeleznému pretízení kampane "Be Sickle Smart: Ask About Iron"
  • TLC Tionne "T-Boz" Watkins odhalila, ze mela SCD poté, co vydala dve multiplatinové prodejní alba. Vyuzívá svého osobnostního postavení jako platformy a odvázne mluví o Asociaci Americanu Sickle Cell Disease, a to i pres dlouhé období hospitalizace
  • Tiki Barber z New Yorku Giants, který odesel do duchodu v roce 2006 s týmovým rekordem pro vsestranné spechání a vedoucí recepcí, vedl v kampani zamerené na pomoc svým spoluobcanum, aby prijali aktivnejsí skupinu "Be Sickle Smart: Ask Tiki About Iron" a informovanou roli v jejich zdraví.

Mezi dalsí vysoce kvalitní hráce s SC patrí veteránský rapper Prodigy; Paul Williams, jeden z puvodních Pokusení; a legendární jazzový muzikant Miles Davis, jeden z nejvlivnejsích hudebníku 20. století, který zemrel od kombinovaných úcinku mrtvice, pneumonie a selhání dýchání ve veku 65 let.

Mýtus c. 4: Lécba srpkovitých bunek neexistuje

Neexistuje jediné lécení SCD, cástecne kvuli variabilite príznaku. Vetsina lécby se zameruje na zvládání symptomu, zejména bolesti. Tam je lék, a tam jsou nadeje na více na obzoru, ale podívejte se na lécbu jako první.


Je zvláste dulezité, aby lidé se SCD udrzovali hydratovaný.

V polovine osmdesátých let bylo zjisteno, ze penicilin pomáhá predcházet úmrtí v souvislosti se závaznými infekcemi, pokud je podáván, zatímco pacienti byli zdraví.

V devadesátých letech schválil americký úrad pro kontrolu potravin a léciv (FDA) novou lécebnou terapii nazvanou hydroxyurea pro komplikace SCD.

Hydroxurea pusobí tím, ze stimuluje telo k produkci fetálního hemoglobinu, coz je normální hemoglobin v plodu, který zabranuje spetání.

Má se také za to, ze ovlivnuje pocet leukocytu, adhezivitu cervených krvinek a dalsí parametry SCD. Muze snízit zablokování malých krevních cév a akutní syndrom hrudníku, který zabranuje prutoku krve do plic. Mohou zlepsit míru prezití a zdá se, ze jsou úcinné u vsech vekových kategorií.

Nicméne hydroxymocovina muze zvýsit riziko vzniku nebezpecných infekcí a dalsích potenciálne závazných nezádoucích úcinku, takze pacienti musí být peclive sledováni.

Krome bolesti, která muze být závazná, komplikace SCD zahrnují anémii, vysoké riziko infekce vcetne pneumonie, slepoty, poruchy orgánu, hluboké zilní trombózy a mrtvice, která zabije asi 10% detí se SCD. Pacienti jsou naléhave nuceni aktualizovat vsechna imunizace, aby se zabránilo infekcím.

Strategie prevence bolestivých krizí zahrnují:

  • Pít hodne vody
  • Vyhnete se prílis horkému nebo chladnému
  • Vyhýbat se vysokým nadmorským výskám, napríklad létáním nebo horolezectvím
  • Vyhnete se situacím nebo aktivitám s nízkou úrovní kyslíku, jako je horolezectví nebo extrémní cvicení, jako ve vojenském bootovém tábore nebo skolení pro atletickou soutez.

Lidé se SCT nebo SCD se mohou stát sportovci, jak dokazují rada slavných prípadu. Bezpecnostní opatrení, jako je castá hydratace a ne trénink pri vysokých teplotách, mohou pomoci, jak doporucil Dr. John Kark z Centra pro srdecní onemocnení na univerzite v Howard University ve Washingtonu DC.

Lécí a prípadne lécí

Behem posledních 30 let, hematopoetické kmenové bunky (HSC) z kostní drene zdravého dárce poskytly dlouhodobé a casto trvalé lécení pacientum se SCD, zejména detem.


Transplantace kostní drene nabízí sanci na vylécení pro nekteré.

Dárce je obvykle sourozenec se stejným typem kostní drene jako pacient; bohuzel jen 1 z 10 pacientu dokáze najít shodného dárce a transplantace muze u nekterých pacientu zpusobit zivot ohrozující vedlejsí úcinky.

V roce 2011, Zdravotní novinky dnes hlásil moznou novou techniku ??zvýsení hladiny hemoglobinu v plodu modulací exprese TR2 a TR4. To je povazováno za potenciální zlepsení na hydroxymocovine, protoze dlouhodobé úcinky této drogy. Dalsí studie jsou stále jeste potrebné.

Dalsí na obzoru je genová terapie, ve které je vadný gen nahrazen kopií normální. Pokroky v provádení bezpecného a úcinného prenosu genu jiz vedly k vývoji klinických studií v rané fázi.

Problémy zahrnují dodání náhradního genu na správné místo v tele a jeho správné vyjádrení.

Avsak nove vznikající výzkum strategií pro opravu defektních genu má potenciál korigovat základní genetické a fyziologické procesy v SCD; výzkum vyuzívající reprogramované bunky se rychle vyvíjí a odborníci doufají, ze by se to mohlo týkat SCD.

Celkový výhled

V posledních letech se ambulantní programy pro kontrolu bolesti zlepsily, plicní hypertenze byla identifikována jako spolecná zivot ohrozující komplikace, byly vyvinuty nové zpusoby identifikace genetických rizikových faktoru pro jiné komplikace onemocnení a existují nadeje, ze genová terapie muze poskytnout celkové vytvrzení.

V soucasné dobe je vsak jediným skutecným zpusobem, jak snízit incidenci, genetické testování pred svatbou nebo mít deti nebo testování detí v utero. Jedná se o obtízné otázky s hlubokými etickými a spolecenskými dusledky.

Pokud lze udelat kroky k úspesnému uplatnení genové terapie na SC, mozná nakonec bude vecí minulosti.

Cvicení "stejne úcinné jako léky" pro bezné nemoci

Cvicení "stejne úcinné jako léky" pro bezné nemoci

Vedci tvrdí, ze cvicení muze být stejne úcinné jako léky na lécbu bezných stavu, jako je koronární onemocnení srdce a mrtvice. Jiz dávno bylo zjisteno, ze pravidelné cvicení je prospesné pro zdraví obecne, ale výzkumníci si nyní myslí, ze cvicení je "potenciálne stejne efektivní" jako intervence na léky a naznacují, ze by "mela být povazována za zivotaschopnou alternativu nebo vedle lékové terapie.

(Health)

Výhody kohortního screeningu pro hepatitidu C

Výhody kohortního screeningu pro hepatitidu C

Nová studie odhalila, ze screening kohortní genetiky pro hepatitidu C je nákladove efektivní v oblasti primární péce. Studie zverejnená v on-line casopise Annals of Internal Medicine ukazuje, ze tisíce zivotu mohou být kazdý rok usetreny prostrednictvím proaktivních screeningových strategií, které by mohly identifikovat více nez 800 000 prípadu, které v soucasnosti zustávají nediagnostikované.

(Health)