Vedci odhalí molekulární mapu genu souvisejících s autismem

Drívejsí studie identifikovaly cetné geny, o nichz se predpokládá, ze hrají roli ve vývoji autismu. Nyní nová studie odhaluje, jak vedci z USA odhalili molekulární sít sestávající z nekterých techto genu. Doufáme, ze sít pomuze objevovat nové geny související s autismem.
Výzkumníci identifikovali molekulovou mapu vytvorenou z genu dríve spojených s autismem.

Autor vedoucí studie Prof. Michael Snyder z Stanfordského centra genomiky a personalizované medicíny na Stanfordské lékarské fakulte v Kalifornii a kolegové zverejnují své poznatky v casopise Molecular Systems Biology.

V USA se prevalence autismu v posledním desetiletí výrazne zvýsila. Odhaduje se, ze priblizne 1 ze 68 detí má nyní poruchu, coz je nárust z 1 na 125 detí v roce 2004.

Prestoze presné príciny autismu jsou nejasné, vedci stále casteji poukazují na genetické mutace jako faktor, který prispívá.

V zárí, Zdravotní novinky dnes hlásené na studii naznacující mutace genu spojeného s mozkem - tzv. TBR1 - mohou být prícinou autismu. A dalsí studie, o které hlásil MNT v cervenci tvrdila, ze témer 60% autistického rizika je genetické a vetsina z implicovaných variantních genu je bezná u obecné populace.

Prof. Snyder vsak poznamenává, ze velký pocet klinických mutací, které vznikají u rady lidských genu souvisejících s autismem, ciní tuto poruchu obtízne studovanou.

"Proto jsme chteli zjistit, do jaké míry jsou sdílené molekulární dráhy naruseny ruznorodým souborem mutací spojených s autismem v nadeji, ze destilují traktovatelné informace, které by prospely budoucím studiím," dodává.

Oblast mozku Corpus callosum, oligodendrocytové bunky prispívají k autismu

K dosazení svých nálezu tým vyuzil databázi proteinu a genetických interakcí BioGrid pro vytvorení interaktomu, který zobrazuje vsechny molekulární interakce uvnitr bunky.

• Autismus je témer petkrát castejsí mezi chlapci nez dívkami
• Rodice, kterí mají díte s autismem mají 2-18% sanci mít druhé díte s poruchou
• Priblizne 46% detí s autismem má nadprumernou intelektuální schopnost.

Dalsí informace o autismu

Profesor Snyder ríká, ze on a jeho tým identifikovali konkrétní modul v interaktome, který se skládá z 119 bílkovin a ukazuje "velmi silné obohacení autistických genu".

K vytvorení vazby mezi modulem interakce proteinu a geny souvisejícími s autismem pouzili vedci Allen Human Atlas Brain pro analýzu genové exprese a sekvenování genomu u 25 pacientu.

Z tohoto duvodu byl tým schopen potvrdit, ze proteinový interakcní modul je zapojen do autismu. A co víc, autismus-príbuzné geny nalezené v modulu byly také identifikovány u skupiny 500 pacientu, kterí podstoupili exome sequencing.

Pomocí sekvenování genomu, sekvenování RNA, barvení protilátky a funkcních genomických dukazu, tým také zjistil, ze oblast mozku, která se nazývá corpus callosum a mozkové bunky nazývané oligodendrocyty, hrají roli u autismu.

"Modul, který jsme zjistili a který je obohacen autismovými geny, má dve odlisné slozky," vysvetluje prof. Snyder. "Jedna z techto slozek byla vyjádrena v ruzných oblastech mozku, druhá slozka mela zvýsenou molekulární expresi v corpus callosum.

Výzkumníci naznacují, ze rusení v cástech corpus callosum narusuje signalizaci mezi dvema polovinami mozku, coz pravdepodobne zpusobí charakter autismu.

Snyder ríká:

"Nase studie zduraznuje dulezitost budování integracních modelu pro studium komplexních lidských nemocí.

Pouzití biologických sítí nám umoznilo nalézt klinické mutace pro autismus na specifických cestách souvisejících s onemocnením. To pomáhá nalézt jehly v sena, které hodlají dalsí vysetrení, a poskytuje rámec pro odhalování funkcních modelu pro dalsí nemoci. "

Dríve tento mesíc, MNT hlásené na studii publikované v casopise Perspektivy ochrany zivotního prostredí, coz naznacuje, ze zeny, které jsou vystaveny vysokým hladinám jemných cástic behem tehotenství, mohou mít mnohem vyssí riziko, ze budou mít díte s autismem.

Kojení muze pomoci predejít ADHD u detí

Kojení muze pomáhat zabránit detem v rozvoji ADHD (porucha pozornosti / hyperaktivity) pozdeji v zivote, podle nové studie. Výzkum byl veden týmem izraelských vedcu a publikován v oboru kojení, oficiální casopis Akademie pro kojení.

(Health)

60% nejvetsích amerických mest má nyní zákony bez koure

Z 50 nejvetsích mest v Americe je podle nedávné zprávy vydané CDC (Centra pro kontrolu a prevenci onemocnení) chránena zákony o kourení, které zakazují kourení ze vsech vnitrních cástí baru, restaurací a soukromých pracovist. . Ve zpráve je uvedeno, ze na konci roku 2000 pouze jeden z techto 50 mest mel tyto typy zákonu a 5. ríjna 2012 bylo 16 chráneno místními úplnými zákony o kourení, zatímco 14 melo státní zákony.

(Health)