Vedci identifikují více nez 400 genu, které ovlivnují výsku

V nejrozsáhlejsím asociacním studiu s celkovým genomem nalezl mezinárodní výzkumný tým více nez 400 genu, které ovlivnují výsku - témer zdvojnásobuje pocet genu souvisejících s výskou, které byly zjisteny v predchozích výzkumech.
Priblizne 80% zmeny výsky je genetické. Zbylých 20% je povazováno za ovlivnené faktory zivotního prostredí a zivotního stylu.

Vedci tvrdí, ze jejich zjistení, dosazená analýzou údaju o genomu u více nez 250 000 lidí, mohou vysvetlit zhruba 20% výskytu heritability u lidí, coz se pred touto studií zvýsilo z 12%.

"Studie také omezuje genomové oblasti, které obsahují podstatnou cást zbývajících variací - objevují se s jeste vetsími velikostmi vzorku," ríká spoluresitel výzkumu Peter Visscher, PhD, University of Queensland v Austrálii.

Vedci publikují své poznatky v casopise Nature Genetics.

Výska je podle modelu charakteristické pro urcování mechanismu lidské genetiky. Zvláste pomáhá zlepsovat porozumení vlastnostem, které vytvárejí více genu. Poznamenávají, ze výska je jednoduchá a priblizne 80% výsky výsky je genetické. Zbylých 20% je povazováno za ovlivnené faktory zivotního prostredí a zivotního stylu.

Predchozí studie naznacují, ze výska je ovlivnena spoustou genu, z nichz vetsina pochází z bezných genetických variant, spíse nez vzácných. Vysetrovatelé, kterí se podíleli na tomto nejnovejsím výzkumu, vsak tvrdí, ze tyto studie nebyly dostatecne velké, aby potvrdily takové nálezy.

697 genetických variant v 424 genetických oblastech spojených s výskou

S ohledem na tuto skutecnost výzkumníci zalozili konsorcium Genetické vysetrování antropometrických vlastností (GIANT). To zahrnovalo analýzu genomických dat 253 288 osob z více nez 300 celosvetových institucí.

Tým vyhledával priblizne 2 miliony genetických variant, které byly prítomny nejméne u 5% úcastníku. Z toho identifikovali 697 genetických variant, které se nacházely v 424 genetických oblastech, které byly spojeny s výskou.

Nekteré z genu, které byly identifikovány jako spojené s výskou, byly podle výzkumníku prekvapením. Na príklad ukazují na gen nazvaný mTOR. Tento gen byl dríve spojen s bunecným rustem, ale nikdy predtím nebyl spojen s rustem skeletu.

Dr. Joel Hirschhorn z Bostonské detské nemocnice a Institutu technologických institutu Massachusetts Institute of Technology (MIT) a Harvardské univerzity v Cambridge v MA ríkají:

"Existovaly cesty, o kterých jsme vedeli, ze jsou dulezité, ale nevstoupili do predchozích studií o sdruzování genomu.

Mnoho genu, které jsme identifikovali, pravdepodobne budou dulezitými regulátory rustu skeletu, ale dosud nebylo známo. Nekteré mohou také být odpovedné za nevysvetlitelné syndromy abnormálního rustu skeletu u detí. Jak zvýsíte velikost vzorku, získáte více biologie. "

Výzkumníci nemají pochyb o tom, ze vetsí velikost vzorku ve studii GIANT pomohla vést k objevu mnohem více genu souvisejících s výskou a verí, ze podobné studie v budoucnosti by mohly delat totéz.

"V roce 2007 jsme zverejnili první dokument, který identifikoval první gen pro spolecnou výsku, a nyní jsme identifikovali témer 700 genetických variant, které se podílejí na urcování výsky," ríká spoluresitel Dr. Timothy Frayling z Exeterské univerzity SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ. "Veríme, ze velké genetické studie by mohly prináset podobne bohaté seznamy v rade dalsích vlastností."

V budoucnu plánuje skupina GIANT analyzovat genetické varianty, které se vyskytují u méne nez 5% subjektu, a hledat genetické varianty, které se vyskytují v nekódujících cástech genu.

Dríve v tomto roce, Zdravotní novinky dnes ze genetická varianta chromozomu X muze vysvetlit, proc se muzi a zeny lisí ve výsce.

1 u 5 Americanu s dusevním onemocnením, National Survey

Priblizne 45,9 milionu lidí, nebo priblizne 1 z 5 dospelých Americanu (vek 18 let a starsí), zaznamenalo v uplynulém roce dusevní onemocnení, které bylo v posledním mesíci zverejneno v posledním národním pruzkumu o uzívání a zdraví drog v USA. Pruzkum, který publikoval Správní úrad pro zneuzívání látek a správu dusevních sluzeb (SAMHSA), zjistil, ze míra dusevních chorob mezi 18 a 25 lety byla více nez dvakrát vyssí nez u osob starsích 50 let (29.

(Health)

Antihistaminová sloucenina snizuje spatné vzpomínky

Projekt lidského genomu prinesl mnoho objevu o slozitých lidských charakteristikách, ale pouzití techto informací k identifikaci nových lécivých prípravku se do znacné míry vyhnula vedcum. Nyní vedci popsali slouceniny související s lidskou pametí, z nichz jedno vyvolalo snízení negativních vzpomínek zpusobené lécivy.

(Health)