Vedci identifikují jiný casto mutovaný gen v melanomu

Cást, kterou hrají genetické mutace ve vývoji melanomu, je dobre zavedená a bylo zjisteno mnoho genu a genomických zmen. U priblizne 30% melanomu jsou vsak genetické viny méne jasné. Nyní nová studie definuje podskupinu mutací, které jsou prítomny ve významném poctu melanomu a identifikuje nového významného hráce.
Pro tuto studii výzkumníci analyzovali mutace ve více nez 200 vzorcích melanomu od pacientu s onemocnením.

Pri popisu jejich zjistení v casopise Nature Genetics, vedci z Yale University v New Haven, CT, doufají, ze povedou k cílenejsím terapiím pro tuto nejagresivnejsí rakovinu kuze.

Ackoli melanom je nejméne castý rakovina kuze, je zodpovedný za vetsinu úmrtí. Americká rakovinová spolecnost odhaduje, ze v roce 2015 priblizne 73,800 Americanu zjistí, ze mají melanom a priblizne 9,900 z nich zemrou.

Melanom zacíná v bunkách produkujících pigmenty, které se nazývají melanocyty. Zatímco není presne jasné, jak se to stane, predpokládá se, ze nekteré skupiny genetických mutací snizují schopnost osoby odolat poskození, které zpusobuje ultrafialové (UV) zárení - napríklad ze slunecních paprsku - na DNA v bunkách. Toto poskození ovlivnuje nekteré geny, které rídí, jak kozní bunky rostou a rozdelují, coz vede k vzniku nádoru.

Pro jejich studii vedci Yale pouzívali sekvenci celého exomu pro analýzu mutací ve více nez 200 vzorcích melanomu od pacientu s onemocnením.

Tým, který zahrnoval odborníky v genetice, farmakologii, rakovine a výpocetní biologii, také provedl experimenty, aby zjistil, jak nádorové bunky s urcitými mutacemi reagují na protirakovinné léky.

NF1 je "hlavní hrác" ve vývoji melanomu

Vedci potvrdili, ze gen nazvaný NF1 je "významným hrácem" ve vývoji melanomu. Ve své práci poznamenávají, ze jejich analýza zavádí NF1 jako "tretí nejcasteji mutovaný gen v melanomu po BRAF a NRAS".

Vedoucí a odpovídající autor Michael Krauthammer, profesor patologie, také poznamenává:

"Klícové zjistení je, ze zhruba 45% melanomu, které neobsahují známé mutace BRAF nebo NRAS, vykazují ztrátu funkce NF1, coz vede k aktivaci stejné cesty zpusobující rakovinu."

Analýza také ukazuje, ze mutace NF1 se vetsinou objevila ve vzorcích od starsích pacientu s více mutacemi v jejich nádorech. Patrí mezi ne mutace v genech, které ovlivnují stejnou signální dráhu, známé spolecne jako geny RASopathy.

Vsimnete si vsak, ze autori, zatímco NF1 je tretí nejcasteji mutovaný gen, sám o sobe nezpusobuje rakovinu. Skupin genetických zmen, z nichz je pouze NF1, je nutný k vytvorení nádoru.

Vedoucí autor Dr. Ruth Halaban, vedoucí vedecký pracovník v dermatologii, uzavírá:

"Nase studie identifikovala zmeny v asi 100 genech, které jsou prítomny pouze v maligních bunkách a pravdepodobne jsou prícinou. Tato skupina genu muze být nyní pouzita v presné medicíne k diagnostice maligních lézí a muze být aplikována na individuální lécbu rakoviny."

Výzkumníci také zjistili, ze nekolik faktoru, krome ztráty NF1, muze ovlivnit reakci na protirakovinné léky, coz Dr. Halaban ríká "otvírá dvere dalsímu výzkumu".

Prostredky od Národních ústavu zdravotnictví, Melanoma Research Alliance, Gilead Sciences a Lékarského ústavu Howarda Hughesa pomohly financovat studii.

Dríve v tomto roce, Zdravotní novinky dnes se dozvedeli o studii, která uvádí, ze ctvrtina zdravých kozních bunek má mutace spojené s rakovinou.

V casopise Veda, výzkumníci z Institutu Wellcome Trust Sanger vysvetlují, jak po vysetrení vzorku kuze od zdravých lidí odhalili více nez 100 mutací spojených s rakovinou na kazdém ctverecním centimetru kuze.

Cvicení v raném zivote ovlivnuje strevní flóru a podporuje lepsí zdraví

Nový rok je témer na nás a prinásí nám rozhodnutí být zdravejsí, stastnejsí a moudrejsí v roce 2016. Nepochybne mnozí z nás slibují cvicit více letos a nová studie naznacuje, ze nase strevní flóra - spolecne s nasimi trimery - poskytuje zdravotní výhody v dusledku fyzické aktivity.

(Health)

Deti by se meli zasadit pred reprodukcí, aby pomohli pri vývoji plodu

Otcovy obezita negativne ovlivnuje spermie, coz vede k mensím plodum, spatnému tehotenskému úspechu a snízenému vývoji placenty, podle týmu odborníku na oddelení zoológie University of Melbourne. Studie naléhave vyzývá muze, aby se dostali do "shody fit", nez dostanou své tehotné zeny, aby pomohly pri vývoji plodu.

(Health)