Vedci nalezli gen spojený s rakovinou vajecníku a prsu

Mutace v genu známém jako PPM1D jsou spojeny s vyssím rizikem rakoviny prsu a vajecníku - coz muze predstavovat nový proces zpusobující rakovinu.
Zjistení pochází z nové studie publikované v casopise Príroda který byl veden týmem odborníku z Institutu výzkumu rakoviny v Londýne.
Zeny s mutacemi PPM1D mají 1/5 pravdepodobnost vývoje rakoviny prsu nebo vajecníku, coz je dvojnásobné riziko rakoviny prsu a více nez desetinásobné riziko rakoviny vajecníku u zen v celkové populaci.
Predchozí studie zjistila, ze mutace v genu známém jako RAD51C jsou spojeny s 60 az 80% zvýseným rizikem rakoviny prsu a 20 az 40% u rakoviny vajecníku.
Podle autoru, nový výzkum naznacuje, ze genetické testování a cílená prevence rakoviny mohou být nutné, zejména u rakoviny vajecníku, protoze je casto zjistována v pozdním stadiu.
Zdálo se, ze PPM1D funguje úplne odlisne od ostatních genu, které jsou spojeny se zvýseným rizikem rakoviny vajecníku a prsu, vcetne BRCA1 a BRCA2.
V lidském tele se nacházejí dve kopie kazdého genu. Ve vetsine genu, které zpusobují rakovinu, se v kazdé bunce vyskytuje mutace v jedné kopii, zatímco nádor obsahuje druhou mutovanou kopii.
Odborníci zjistili, ze v tomto prípade nebyly mutace PPM1D zdedeny a byly prítomny pouze v krevních bunkách, místo kazdé bunky. Nebyly nalezeny zádné mutace PPM1D v normálních ovariálních nebo prsních bunkách nebo v rakovinových bunkách.
PPM1D se stává nadmerne aktivní kvuli mutacím, které zpusobují pokles úcinku TP53 - nejbeznejsího mutovaného genu v rakovinných bunkách.
Profesor Nazneen Rahman, vedoucí genetiky u Ústavu výzkumu rakoviny (ICR), vedoucí klinické jednotky rakoviny genetiky v Royal Marsden NHS Foundation Trust a vedoucí výzkumu, vysvetlil:

"To je jeden z nasich nejzajímavejsích a nejzajímavejsích objevu.V kazdé fázi se výsledky lisí od prijatých teorií.Ve jeste nevíme presne, jak jsou mutace PPM1D spojeny s rakovinou prsu a vajecníku, ale toto zjistení stimuluje radikální nové myslenky o zpusobu, jakým mohou být príbuzné geny a rakovina.
"Výsledky by mohly být také uzitecné na klinice, zejména u karcinomu vajecníku, který je casto diagnostikován v pokrocilém stádiu. Pokud zena vedela, ze nesla mutaci PPM1D a mela jednu z peti sancí na rozvoj rakoviny vajecníku, k odstranení vajecníku po dokoncení své rodiny. "

Nové technologie sekvenování, které umoznují mnohem hlubsí vysetrení genu, byly pro zjistení dulezité. Pouze nekteré bunky mely mutace PPM1D (tzv. Mozaikový vzorec), coz je tezké si vsimnout u starsích postupu sekvenování.
Výzkumníci poukázali na to, ze srovnatelné mutace mozku v jiných genech a u jedincu s ruznými druhy rakoviny se mohou objevit, protoze výzkum hloubkového sekvenování je nyní veden nekolika odborníky.

Bylo vysetreno 507 genu, které hrají roli pri oprave DNA u 1150 zen s rakovinou vajecníku nebo prsu. Analýza ukázala, ze pet zen melo mutace genu PPM1D.
Gen PPM1D byl následne sekvenován u 7 781 zen obetí rakoviny prsu nebo vajecníku a 5 861 zen z celkové populace. Tým nasel 25 chyb v genu PPM1D u tech s rakovinou a pouze jeden u tech bez, coz je statisticky významný rozdíl.
Profesor Alan Ashworth, reditel Ústavu výzkumu rakoviny a jeden z výzkumných pracovníku, uvedl:

"Tento objev opravdu zmenil konvencní moudrost o zpusobu, jakým mohou genetické mutace vést k rakovine na jeho hlave. Kdyz rozpoznáme tuto hádanku, pravdepodobne získáme cenné poznatky o tom, jak se vyvíjí rakovina, a nové nástroje pro posouzení rizika onemocnení lidí a zamerené na preventivní lécbu. "

Dr. Michael Dunn, vedoucí oddelení Molekulární a fyziologické vedy ve Wellcome Trust, dodal: Tato studie je fantastickým príkladem schopnosti sekvence prístí generace objevovat nové geny predurcující rakovinu, které nabízejí moznosti pro lepsí diagnózu. Objev také otevírá velmi vzrusující novou cestu výzkumu v oblasti výzkumu vývoje rakoviny. "
Výzkum byl financován z Wellcome Trust, ICR, prulomovým karcinomem prsu a Cancer Research UK.
Napsal Sarah Glynn