Vedci nalezli první genetickou vazbu na onemocnení srdecního svalu, které postihuje deti

Studie poprvé odhalila gen spojený s familiární dilatovanou kardiomyopatií v detství, která je jednou z nejcastejsích onemocnení srdcových svalu u detí. Vedci doufají, ze jejich zjistení povedou k genovým terapiím, které pacientum poskytují mnohem lepsí vyhlídky nez soucasná lécba.

Soucasné odhady naznacují, ze priblizne 1 z 1000 lidí má dilatovanou kardiomyopatiu (DCM) - onemocnení, které postupne oslabuje a rozsiruje srdecní sval, coz muze vést ke zhorsení srdecního selhání a predcasné smrti.

DCM je geneticky komplexní nemoc a je spojena s mutacemi v alespon 40 genech. Podstatné príciny více nez poloviny prípadu vsak zustávají neznámé. Toto onemocnení nemá zádnou lécbu, i kdyz lécba, která je v soucasné dobe k dispozici, muze pomoci kontrolovat príznaky a predcházet komplikacím.

Ve své studii, publikované v Nature Genetics, autori - kterí pocházejí z center v Indii, Itálii a Japonsku, stejne jako USA - také nasli spojení mezi DCM a nadmernou aktivitou v proteinu nazývaném mTOR, který muze být blokován nekolika léky, které jiz byly schváleny Food a léku.

Jedno z léku, které inhibují mTOR (coz je cíl pro rapamycin u savcu), je rapamycin, který se v soucasné dobe pouzívá hlavne k potlacení imunitního systému po transplantaci orgánu. Predbezné výsledky studie naznacují, ze lék muze být schopen zastavit prubeh DCM.

Studie vedla Icahnova lékarská skola na hore Sinaj v New Yorku v New Yorku, kde Valentin Fuster, který popisuje nálezy jako "mimorádné", je profesorem medicíny, kardiologie. Kdyz mluvíme o DCM, poznamenává:

"Jednoho dne doufáme, ze budou mít lécebné postupy pro vsechny odlisné genetické variace, které prispívají k tomuto komplexnímu onemocnení, nejen lékum, které zpomalují srdecní selhání."

Ríká, ze nové nálezy mohou vést k první z techto lécebných postupu a nabízejí novou nadeji pacientum, kterí nemají zádnou jinou lékarskou pomoc.

Vzácné mutace v genu RAF1 predstavovaly 10% detského DCM

Pro studii napsal hlavní autor Bruce Gelb a kolegové sekvenci DNA od více nez 500 dospelých a detí s DCM a více nez 1000 neovlivnených kontrol. Vzorky byly získány z nekolika ruzných etnických skupin v ruzných zemích, aby se maximalizovala genetická informace o nemoci.

Ze sekvencování nalezli vzácné mutace v genu RAF1 ve 3 kohortách (Jizní Indie, Severní Indie a Japonci). Pacienti s temito mutacemi byli také casteji diagnostikováni s DCM v detství. Tyto mutace predstavovaly priblizne 10% detských prípadu DCM ve studovaných kohortách.

Je to prítomnost techto RAF1 mutací, které se zdají zvýsenou aktivitou mTOR, ríká tým, který validoval nálezy modelováním mutací zebrafish.

Kdyz lécili zebrafish, který mel stejné genetické zmeny s rapamycinem, jejich srdecní vady byly cástecne zvráceny a jejich hladiny mTOR se normalizovaly.

Profesor Gelb ríká, ze v soucasné dobe neexistuje zádná úcinná genetická lécba, "zjistení, ze dostupné léky mohou být úcinné u pacientu s detským onemocnením, DCM indukovaným RAF1 je pozoruhodný pokrok."

"Kritickým dalsím krokem je studium tohoto biologického mechanismu v savcím modelu a generování údaju na podporu klinického hodnocení rapamycinu nebo príbuzného léku pro pacienty s DCM, kterí mají tyto genetické varianty," uzavírá.

Vedoucí kardiologové v nemocnici Mount Sinai nedávno prispeli k vývoji nového klasifikacního systému pro kardiomyopatie. Tento systém, nazvaný MOGE (S), byl inspirován metodou TNM stagingu pouzívanou pro klasifikaci maligních nádoru a umoznuje pouzívat spolecný jazyk a kód v celé príslusné lékarské komunite.

MERS-CoV: Co potrebujete vedet

Obsah Co je MERS? Symptomy Príciny Rizikové faktory Diagnostika Lécba Prevence Respiracní syndrom na Stredním východe je koronavirovým onemocnením viru, který byl poprvé hlásen v Saúdské Arábii v roce 2012. Príznaky jsou závazné, akutní respiracní onemocnení podobné pneumonii. Vsechny dosud známé prípady byly spojeny s cestováním nebo pobytem na Arabském poloostrove.

(Health)

Vysoká hladina vitamínu D muze zvýsit svalovou sílu

Vitamin D má radu zdravotních prínosu, a to od udrzení zdravých kostí a zubu az po potenciální ochranu pred chorobami, jako je cukrovka a nekteré druhy rakoviny. Nová studie naznacuje, ze vitamín D muze také zlepsit svalovou sílu. Nový výzkum naznacuje, ze aktivní hladiny vitaminu D mohou zlepsit funkci svalu.

(Health)