Vedci objevují nový gen pro nicivou formu epilepsie

Pomocí celé sekvence genomu identifikovala velká skupina vedcu novou genetickou prícinu progresivní myoklonové epilepsie, která je jednou z nejvíce nicivých forem epilepsie, která se objevuje v raném detství a muze vést k casné smrti.
Tým shledal, ze dosud neznámá mutace v genu draslíkových iontu - nazvaného KCNC1 - byla prítomna u 13% pacientu s PME a 7% pacientu v sekundární kohorte.

Mezinárodní tým - vcetne clenu z univerzity v Helsinkách ve Finsku a univerzit v Melbourne a jizní Austrálii - oznamuje své závery v casopise Nature Genetics.

Progresivní myoklonální epilepsie (PME) jsou závazné, vzácné formy epilepsie a casto vznikají z dedicných metabolických poruch. Jejich hlavní príznaky zahrnují epileptické záchvaty a vycerpávající nedobrovolné záskuby svalu. Síla svalu, nestabilita a mentální zhorsení jsou také casto prítomny.

Pro studii mezinárodní tým nacrtlo 84 pacientu s PME neznámého puvodu a pouzilo sekvenování DNA k identifikaci mozných genetických prícin poruchy.

Moderní techniky sekvenování DNA revoluci genetický výzkum vzácných, tezkých onemocnení. V tomto prípade tým vyuzíval tuto technologii k sekvenci proteinových kódovacích prvku lidského genomu.

Podarilo se jim identifikovat genetické príciny u témer tretiny pacientu s PME (26 pacientu, 31%).

13% prípadu PME melo dríve neznámou mutaci genu draslíkových iontu

Pozoruhodne skupina shledala, ze predtím neznámá mutace v genu draslíkových kanálu - nazývaného KCNC1 - byla prítomna u 11 (13%) 84 pacientu a dalsích dvou (7%) pacientu v sekundární kohorte.

Autori poznamenávají, ze mutace byla "de novo" mutace - coz znamená, ze nebylo zdedeno od biologických rodicu pacientu.

De novo nebo nové mutace jsou chyby, které se vyskytují v bunecném delení nebo v kopírování genetického materiálu. Objevují se v zárodecné bunce jednoho z rodicu nebo v oplodneném vejci. Kazdý clovek má desítky techto nových mutací, ale zrídka zpusobují onemocnení.

Vedci odhadují, ze tato mutace se vyskytuje priblizne u 1 z kazdých 5,7 milionu koncepcí, coz naznacuje, ze celosvetove by alespon tuto nemrtost nemeli stovky pacientu s PME.

Odpovídající autorka a hlavní resitelka, profesorka Anna-Elina Lehesjokiová z Helsinské univerzity a Institutu genetiky Folkhälsan v Helsinkách, ríká:

"Místo mutace je príkladem" mutace hotspotu "genomu - DNA nukleotidu, který je náchylnejsí k zmenám."

Klinika KCNC1, kterou identifikoval tým, zastaví kanál draslíkových iontu v mozkových bunkách. Kanál - nazvaný KV3.1 - hraje dulezitou roli v prenosu signálu v mozku.

Ionové kanály jsou zpusoby, jak bunky, vcetne mozkových bunek a svalových bunek, prekládají své chemické zprávy do elektrických signálu.

Bunka vytvárí koncentraci iontu uvnitr sebe - odlisnou od koncentrace v prostredí bunky - a to vytvárí rozdíl napetí. Potom, kdyz je správný cas odeslat signál, bunka otevírá iontový kanál a kvuli rozdílu napetí proudí ionty mimo bunku a obsahuje elektrickou verzi chemické zprávy.

Výzkumníci naznacují, ze úcinek mutace je snízit inhibicní signály - címz se pacientum vnímá epileptické záchvaty a myoklonus zacínající v detství. Mutace také vede k degeneraci cerebellum - oblasti mozku, která hraje dulezitou roli v rízení pohybu - a jemný kognitivní pokles v nekterých prípadech.

Léky, které obnovují funkci v tomto iontovém kanálu, jiz mohou existovat

Profesor Lehesjoki ríká, ze vzhledem k tomu, ze se mutace vyskytuje ve známém iontovém kanálu, existuje nadeje na vývoj terapie, která by mohla být zamerena na toto.

"Na trhu existují léky proti epileptice, které se zamerují na jiné podobné iontové kanály a cílem sledování výzkumu je objevit zpusob, jak zachránit funkci kanálu u pacientu s PME," dodává.

V ríjnu 2014, Zdravotní novinky dnes se dozvedeli, jak tým od Johns Hopkins University v Baltimore objevil nové stopy o stavech, které pocházejí z chybných iontových kanálu, jako jsou srdecní arytmie, epilepsie a Parkinsonova choroba. Objev se týká spolecného proteinu, který tým ríká, ze hraje jinou roli, nez se dríve predpokládalo pri otevírání a zavírání kanálu, které umoznují iontum vstupovat a vystupovat z bunek.

Lékari jsou opatrnejsí ohledne predepisování silných léku proti bolesti

Deset procent Nors je predepsáno opioidy kazdý rok. Dosud vsak nebyly k dispozici údaje o tom, kolik uzivatelu jsou tyto léky pravidelne predepisovány. Kristian Svendsen, doktorský výzkumný pracovník na Norské univerzite vedy a techniky (NTNU) v Trondheimu, uvádí: "Nyní víme, ze mluvíme priblizne o 1% celkové norské populace, coz není zvlást znepokojující postava.

(Health)

Mít pocit smyslu v zivote muze zvýsit zivotnost

Drívejsí studie ukázaly, ze mnoho faktoru muze prodlouzit zivot; kazdodenní konzumace orechu, zvysování príjmu vlákniny a svatba jsou mezi nekolika. Nový výzkum naznacuje, ze mít "smysl pro úmysl" v zivote nám muze pomoci zít déle. Vedoucí studie Patrick Hill z Carletonské univerzity v Kanade a kolega Nicholas Turiano z University of Rochester Medical Center v New Yorku v NY nedávno zverejnili své poznatky v casopise Psychological Science.

(Health)