cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Vedci zjistují, jak genová mutace zpusobuje autismus

Ackoli predchozí výzkum spojil radu ruzných genových mutací s autismem, bylo presne jasné, jak tyto mutace prispívají k rozvoji tohoto onemocnení. Nyní byla v casopise zverejnena nová studie Bunka odhalila fungování za jednu genovou mutaci související s autismem.
Výzkumníci zjistili, ze mutace genu UBE3A zpusobují hyperaktivitu, coz vede k abnormálnímu vývoji mozku a autismu.

Vedené výzkumnými pracovníky na Fakultní fakulte Univerzity Severní Karolíny (UNC) v Chapel Hill, studie odhaluje, jak mutace v genu nazvaném UBE3A vedou k hyperaktivite, coz vede k abnormálnímu vývoji mozku ak autismu.

U jedincu s autismem je duplikace 15q chromozomové oblasti - oznacovaná jako Dup15q syndrom - jednou z nejbeznejsích genetických abnormalit. Predtím se verilo, ze prícinou je prílis mnoho UBE3A.

Vedoucí studie Mark Zylka, docent biologie a fyziologie bunek, a jeho tým vysvetlují, ze pri normálním vývoji mozku muze být gen UBE3A zapnutý nebo vypnutý prostrednictvím pripojení fosfátové molekuly, která pusobí jako regulacní prepínac.

Výzkumníci vsak zjistili, ze mutace v UBE3A znicí regulacní prepínac - který identifikovali jako proteinkinázu A (PKA) - coz znamená, ze gen nelze vypnout a zpusobit, ze se stane hyperaktivní. Tato hyperaktivita, podle týmu, zpusobuje autismus.

Zylka a kolegové dospeli k záverum tím, ze sekvenovali geny lidských bunecných linií od detí s autismem a jejich rodicu.

Zatímco rodice detí nemeli zádné mutace UBE3A, delají deti. Vedci zjistili, ze gen UBE3A u detí byl trvale zapnutý.

Po zavedení mutovaného genu UBE3A do mysích modelu objevil tým vývoj dendritických trnu na mozkových bunkách nebo neuronech mysí. Dendritické trny spojují neurony se synapsami. Vysvetlují, ze je to obzvláste dulezité zjistení, protoze prílis mnoho dendritických pátere bylo spojeno s autismem.

Jako takoví vedci tvrdí, ze jejich zjistení naznacují, ze hyperaktivace UBE3A - vyvolaná destrukcí PKA - je prícinou autismu souvisejícího s Dup15q.

Stávající léky mohou snízit aktivitu UBE3A k lécbe autismu

Podle Zylka muze být mozné snízit aktivitu UBE3A u pacientu s autismem souvisejícím s Dup15q.

"Ve skutecnosti," dodává, "jsme testovali známé slouceniny a ukázali jsme, ze dva z nich podstatne snízily aktivitu UBE3A v neuronech."

Rychlá fakta o autismu
  • Priblizne 1 ze 68 detí ve Spojených státech má autismus, zvetsuje se z 1 na 150 v roce 2000
  • Chlapci mají témer petkrát vetsí pravdepodobnost vývoje autismu nez dívky
  • Mezi rodici, kterí mají díte s autismem, je 2-18% pravdepodobnost, ze druhé díte bude mít tento stav.

Dalsí informace o autismu

Jedna ze zkousených sloucenin byla lék zvaný rolipram, který zvysuje aktivitu PKA. Toto lécivo bylo predtím testováno v klinických studiích pro lécbu deprese, ale jeho uzívání bylo ukonceno kvuli vedlejsím úcinkum.

Nicméne, Zylka poznamenává, ze u nekterých pacientu uzívajících prípravek Dup15q - napríklad tech, kterí mají záchvaty ohrozující zivot, mohou prínosy rolipramu prevázit rizika. Ríká, ze muze být vhodné zhodnotit, zda nízké dávky tohoto nebo jiných léku zvysujících PKA zmírnují príznaky syndromu Dup15q.

Stejne jako otevrení dverí pro prípadné lécby autismem vedci tvrdí, ze jejich nálezy mohou také pomoci pacientum s Angelmanovým syndromem - vzácnou neurologickou poruchou, která zpusobuje tezkou intelektuální a fyzickou postizení.

Ve své studii zjistili, ze rada mutací mezi jednotlivci s Angelmanovým syndromem je spojena se zhorsenou funkcí nebo stabilitou UBE3A, která pacientum neuzívá zádnou aktivní formu genu. Toto zjistení, ríkají vedci, muze vést k lepsí identifikaci stavu, který je casto spatne diagnostikován.

Minulý mesíc, Zdravotní novinky dnes uvedeno ve studii publikované v Soucasná biologie které identifikovaly rozdíly v tom, jak lidé s autismem reagují na vuni. Vedci se proto domnívají, ze pro diagnostiku vcasného autismu by mohl být proveditelný "test sniffingu".

Trigger proti spalování tuku se zameruje na výzkum obezity

Trigger proti spalování tuku se zameruje na výzkum obezity

Americtí vedci objevili biochemickou spoust, která vypíná hnedé tukové bunky, takze telo spaluje kalorií místo jejich ukládání. Navrhují, aby toto zjistení prineslo nové zamerení na farmaceutický výzkum zamerený na boj s obezitou. Jurij Kirichok, profesor fyziologie na Kalifornské univerzite v San Franciscu (UCSF) a kolegové, písou o svých zjisteních v clánku publikovaném v on-line císle Cell dne 12. ríjna.

(Health)

Studie identifikuje genetické riziko detského námesíka

Studie identifikuje genetické riziko detského námesíka

Podle Americké akademie spánkové medicíny je az 17% detí námesícno. Nyní nová studie naznacuje, ze deti mají mnohem vetsí pravdepodobnost, ze tak uciní, jestlize mají rodice v námorní historii, coz naznacuje, ze muze mít genetický prvek této poruchy. Deti, jejichz rodice meli v minulosti námorní stav, meli sedmkrát vetsí pravdepodobnost, ze se budou ospalovat.

(Health)