Riziko schizofrenie je "zvýseno genetickou variací"

Presné príciny schizofrenie nejsou známy, ale minulý výzkum naznacuje, ze nekterí jedinci s tímto onemocnením mají urcité genetické variace. Nyní vedci z lékarské fakulty Univerzity Johns Hopkins v Baltimore ríkají, ze zacali chápat, jak jedna genetická variace související se schizofrenií ovlivnuje vývoj mozkových bunek.

Výzkumný tým vedený Dr. Guo-li Mingem, profesorem neurologie a neurovedy na Ústavu bunecného inzenýrství Johns Hopkins, nedávno zverejnil své poznatky v casopise Bunecná kmenová bunka.

Schizofrenie je onemocnení mozku, které postihuje priblizne 24 milionu lidí po celém svete. Stav muze zpusobit halucinace, bludy, dysfunkcní myslenky a opakující se pohyby tela.

Podle výzkumníku se v predchozích studiích zjistilo, ze lidé se schizofrenií mají chybející kus v oblasti genomu známou jako 15q11.2.

Chcete-li zjistit, jak tento chybející kus ovlivnuje vyvíjející se mozku, tým analyzoval kozní bunky u pacientu s schizofrenií, kterí na jednom z chromozomu chybeli cást 15q11.2. Vzhledem k tomu, ze kazdý jedinec má dve kopie svého genomu, kazdý subjekt mel jednu kompletní kopii 15q11.2.

Tyto kozní bunky pak byly pestovány v misce a lákaly, aby se staly indukovanými pluripotentními kmenovými bunkami (iPSC) predtím, nez se stanou nervovými progenitorovými bunkami - kmenovými bunkami, které se nacházejí ve vyvíjejícím se mozku.

Nizsí produkce CYFIP1 proteinu "vyvolává abnormality v rozvoji mozkových bunek"

Výzkumníci vysvetlují, ze kdyz jsou lidské nervové progenitorové bunky pestovány v miskách, obvykle tvorí organizovaný kruhový vzor. Ale zjistili, ze bunky, které chybely cást 15q11.2, nebyly.

Tým se pak rozhodl zjistit, který ze ctyr genu v chybejícím kusu genomu 15q11.2 zpusobil, ze neurální progenitorové bunky se tvorí abnormálne.

Pres inzenýrské neurální progenitorové bunky, které produkují nizsí hladiny proteinu nez normální, zjistili, ze gen nazvaný CYFIP1 zpusobil abnormální tvorbu kruhu.

Pro dalsí výzkumy výzkumníci modifikovali genomy neurálních progenitorových bunek v embryích mysí, takze by produkovali méne proteinu vytvorených genem CYFIP1.

Tým zjistil, ze mozkové bunky fetálních mysí vykazují podobné abnormality jako ty, které se nacházejí v lidských nervových progenitorových bunkách pestovaných v misce. Vedci tvrdí, ze je to proto, ze gen CYFIP1 pomáhá budovat strukturu kazdé bunky, takze ztráta bílkoviny, kterou produkuje, poskozuje adherenové krizovatky bunek - oblasti, kde se struktura kazdé bunky setkává s jinou bunkou.

Navíc výzkumníci zjistili, ze snízení poctu proteinu CYFIP1 zpusobilo, ze nekteré mozkové bunky u mysí plodu dosáhly nesprávné vrstvy mozku.

"Behem vývoje se nové neurony dostanou na místo tím, ze" stoupají "úponky neurálních progenitorových bunek," vysvetluje Dr. Ming. "Myslíme si, ze narusené adherenové krizovatky neposkytují dostatecne stabilní kotvu pro nervové progenitory, takze" lano ", které tvorí, nedostává nové neurony na správném míste."

Kombinace variant a výmazu WAVE v CYFIP1 "zvysuje riziko schizofrenie"

Navíc tým zjistil, ze gen CYFIP1 hraje roli ve skupine proteinu nazývaných WAVE, které jsou rozhodující pro strukturální vývoj bunek. Vsimli si vsak, ze mnoho lidí s delécí v genu CYFIP1 nevyvolává schizofrenii, coz vedlo k podezrení, ze se jedná o druhou abnormalitu.

Z analýzy dat genomového výzkumu asociace zjistil, ze kombinace variace signalizacního genu WAVE - nazývaného ACTR2 / Arp2 - a delece genu CYFIP1 významne zvysuje riziko schizofrenie, ve srovnání se zmenami v ACTR2 / Arp2 a delece v samotném genu CYFIP1.

V komentári k nálezum týmu Dr. Ming ríká:

"Jedná se o dulezitý krok k pochopení toho, co se fyzicky stane ve vyvíjejícím se mozku, který vystavuje lidi riziku schizofrenie."

Stejne jako zvysování chápání toho, jak se schizofrenie vyvíjí, vedci tvrdí, ze technika pouzívaná v jejich studiu by mohla být pouzita k lepsímu pochopení dalsích poruch dusevního zdraví.

"Pouzití indukovaných pluripotentních kmenových bunek od lidí se schizofrenií nám umoznilo zjistit, jak jejich geny ovlivnují vývoj mozku," ríká spoluzakladatelka studie Prof. Hongjun Song, také profesor neurologie a neuroved v Johns Hopkins. "Dále bychom rádi zkoumali, jaké efekty zustávají v zralém mozku."

Zdravotní novinky dnes nedávno o studii publikované v casopise Neuron, ve kterém výzkumníci zjistili, ze gen, nazvaný SETD1A, muze hrát dulezitou roli ve vývoji schizofrenie.

Bakeruv enzym kvasinek muze pomoci lécit leukémii, tvrdí studie

Akutní lymfoblastická leukémie je nejbeznejsí formou detské leukémie, která predstavuje priblizne 3 ze 4 prípadu ve Spojených státech. V nové studii výzkumníci odhalili, jak muze sloucenina izolovaná z pekarských kvasnic pomáhat lécit onemocnení. Výzkumníci naznacují, ze enzym nalezený v pekarských kvasnicích muze potenciálne zabíjet leukémie bez poskození zdravých bunek.

(Health)

Zjistil se genetický abnormální aortikismus aorty

Ve studii, která byla dnes zverejnena v casopise American Journal of Human Genetics, mezinárodní tým lékaru poprvé objevil gen zodpovedný za fatální brisní stav, který postihuje desítky tisíc lidí po celém svete. Aneuryzma brisní aorty (AAA) je otok brisní aorty na více nez 1.

(Health)