Schizofrenie "slozená z osmi specifických genetických poruch"

Drívejsí studie naznacily, ze spíse nez být jedinou chorobou, schizofrenie je sbírka ruzných poruch. Nová studie provedená výzkumnými pracovníky Washingtonské univerzity v St. Louis v MO tvrdí, ze tento stav se skládá z osmi odlisných genetických poruch, z nichz vsechny vykazují své vlastní specifické príznaky.
Vedci tvrdí, ze identifikovali specifické genové klastry spojené s osmi ruznými typy schizofrenie, z nichz vsechny vykazovaly rozpoznatelné príznaky.

Výzkumný tým, vcetne vedoucího výzkumného lékare Dr. C. Roberta Cloningera, profesora Wallace Renardové z psychiatrie a genetiky ve Washingtonské univerzite, uvádí, ze jejich nálezy mohou pripravit cestu pro lepsí diagnózu a lécebné postupy pro schizofrenii.

Schizofrenie je dusevní porucha charakterizovaná halucinacemi, bludy, abnormálními myslenkami, kognitivními problémy a pohybovými pohyby tela.

Lidé s rodinnou anamnézou schizofrenie mají mnohem vyssí riziko vzniku tohoto onemocnení. Priblizne 1% obecné populace v USA trpí schizofrenií, ale vyskytuje se u asi 10% jedincu, kterí mají první príbuzný s poruchou.

Vedci se dlouho a obtízne snazili identifikovat specifické geny spojené se schizofrenií. Dríve v tomto roce, Zdravotní novinky dnes hlásené na studii vedené výzkumnými pracovníky z Cardiff University School of Medicine ve Velké Británii, kde identifikovali 83 nových genu spojených se schizofrenií.

Ale Dr. Cloninger ríká, ze spíse nez snazit se urcit specifické geny pro vývoj schizofrenie, on a jeho kolegové chteli podívat se na to, jak jednotlivé geny spolupracují.

"Geny nefungují sami," ríká. "Pracují ve shode s orchestrem a chápou, jak pracují, musíte vedet nejen to, kdo jsou cleny orchestru, ale jak se vzájemne ovlivnují."

Analýza genetických variací a identifikace klastru

Pro jejich studium, jehoz výsledky jsou zverejneny v roce 2006 Americký zurnál psychiatrie, tým analyzoval genomy 4200 lidí se schizofrenií a 3 800 osob bez poruchy.

Rychlá fakta o schizofrenii v USA

• Schizofrenie je jednou z hlavních prícin zdravotního postizení v USA
• Priblizne 75% lidí, kterí rozvíjejí schizofrenii, je ve veku od 16 do 25 let
• Drívejsí výzkum naznacil, ze 25% lidí se schizofrenií se zcela zotavuje, 25% má príznaky, které se casem nezlepsují, zatímco 50% má symptomy, nez se zlepsilo behem 10letého období.

Konkrétne se podívali na témer 700 000 oblastí genomu, kde doslo k odchylkám v jediné jednotce DNA. Tato variace je známá jako jediný nukleotidový polymorfismus (SNP).

Porovnáním SNP schizofrenních jedincu se zdravými kontrolami byl tým schopen identifikovat genetické zmeny spojené se schizofrenií. Osoby se schizofrenií byly rozdeleny do skupin podle typu a závaznosti jejich príznaku. Tým se podíval na to, jak genetické variace vzájemne ovlivnují, aby vyvolaly specifické príznaky poruchy.

Dr. Cloninger a kolegové ríkají, ze identifikovali specifické genové klastry spojené s osmi ruznými typy schizofrenie, z nichz vsechny vykazují rozpoznatelné príznaky. Napríklad tým objevil genový klastr, který predstavoval 95% riziko schizofrenie, coz je specificky spojeno s halucinacemi nebo bludy.

Výzkumníci také analyzovali dve dalsí databáze jedincu se schizofrenií a byli schopni replikovat jejich zjistení.

"To, co jsme udelali tady po desetiletí frustrace v oblasti psychiatrické genetiky, identifikuje zpusob vzájemného ovlivnování genu, jak je" orchestr "bud harmonický a vede ke zdraví, nebo neorganizovaný zpusoby, které vedou k odlisné trídy schizofrenie, "ríká Dr. Cloninger.

Geny "pracují ve shode", aby narusily strukturu mozku a funkci, coz zpusobuje schizofrenii

Tým vysvetluje, ze jednotlivé geny spojené se schizofrenií mají pouze slabé a nekonzistentní sdruzování s poruchou. Ale kdyz tyto geny interagují a pracují jako klastry, predstavují riziko 70 az 100% vývoje schizofrenie, coz znamená, ze osoby s takovými klastry se pravdepodobne nebudou vyhnout této poruse.

V komentári k jejich záverum spoluresitel Dr Dragan Svrakic, profesor psychiatrie na univerzite, ríká:

"V minulosti vedci hledali sdruzování mezi jednotlivými geny a schizofrenií, kdy by jedna studie identifikovala asociaci, nikdo jiný by ji nemohl replikovat." Co chybelo, byla myslenka, ze tyto geny nekonají nezávisle. koncert, který narusí strukturu a funkci mozku, a to vede k nemoci. "

Vedci verí, ze jejich zjistení mohou vést k lepsí diagnostice a lécení lidí se schizofrenií. Identifikací genetických variací u lidí se schizofrenií a jejich propojením se specifickými príznaky lze ríci, ze je mozné zamerit lécbu na specifické cesty, které prispívají k poruse.

Tým ríká, ze prístup pouzitý v této studii muze také zlepsit porozumení tomu, jak geny spolupracují pri vzniku jiných bezných poruch.

"Lidé se podívali na geny, aby lépe zvládli onemocnení srdce, hypertenzi a cukrovku a bylo to skutecné zklamání," ríká doktor Cloninger. "Vetsina variability v závaznosti onemocnení nebyla vysvetlena, ale zjistila jsme, ze ruzné skupiny genetických variací vedou k odlisným klinickým syndromum. Myslím si, ze to opravdu muze zmenit zpusob, jakým lidé pristupují k pochopení prícin komplexních nemoci. "

Zdravotní novinky dnes nedávno zverejnená na studii publikované v JAMA Psychiatrie tvrzení obsedantne-kompulzivní poruchy (OCD) muze být rizikovým faktorem schizofrenie.