Výzkumníci odhalují molekulární slození nové formy rakoviny

V nové studii zverejnené v roce 2006 Nature Genetics, výzkumníci z Mayo Clinic v Rochesteru, MN, podrobne popisují molekulární podpis a genetickou strukturu nové formy rakoviny, která zacíná v nosu - tzv. bifenotypický sinonasální sarkom.

Výzkumný tým, vcetne patologu Dr. Andre Oliveira a Dr. Jean Lewis, ríká, ze rakovina je zpusobena skodlivou kombinací dvou genu - PAX3 a MAML3.

Individuálne je kazdý gen neskodný. Kdyz se vsak pri opakované chromozomální translokaci - kdyz se jeden chromozom rozpadne a pripojí se k nemu - dochází k fúznímu genu PAX3-MAML3, který zpusobuje bifenotypový sinonasální sarkom (SNS).

Rakovina - která se u zen nejvíce vyskytuje - zacíná v nosu a muze se rozsírit az do zbytku obliceje, coz znamená, ze pacient bude potrebovat zhorsující se operaci, aby prezil.

Ale v této nejnovejsí studii výzkumníci odhalili molekulární slození nádoru a zjistili, ze existuje mnoho existujících léku proti rakovine, které by mohly být pouzity k lécbe.

SNS videné pred témer 60 lety

Dr. Oliveira a Dr. Lewis se poprvé setkali s SNS v roce 2004 poté, co odhalili podivné nálezy ve vzorku nádoru. Behem prístích 5 let bylo toto zvlástní zjistení opakovane videno, coz vedlo vysetrovatele k tomu, aby zacali shromazdovat data.

Tím, ze spolupracovali s dalsími výzkumníky Mayo Clinic v roce 2012, vysetrovatelé poprvé popsali dríve neznámou rakovinu. V této nejnovejsí studii se tým hloubeji podarilo odhalit molekulární podpis a genetickou strukturu rakoviny.

Nicméne, Dr. Oliveira poznamenává, ze tým byl prekvapen, kdyz zjistil, ze pacient z Mayo Clinic od roku 1956 mel SNS - objev, který udelali po vysetrení lékarských záznamu. Dr. Oliveira pak navstívil biorepostery Mayo Clinic s cílem posoudit puvodní nádorové vzorky pacienta. Zjistil, ze nádor mel stejný fúzní gen PAX3-MAML3.

Tým Mayo Clinic vysvetluje jejich poznatky dále ve videu níze:

Vysetrovatelé ríkají, ze rakovina je vzácná, ale nejsou schopni urcit, jak vzácná, protoze vetsina prípadu by byla v minulosti diagnostikována jako jiné nádory. Ale tým ríká, ze tyto nejnovejsí poznatky zlepsí porozumení SNS a mohou vést k novým lékum proti rakovine.

Poznamenávají, ze jejich objev je mozný, protoze klinická klinika Mayo se tak specializuje na diagnostiku a lécbu sarkomu.

"Je neobvyklé, ze je rozpoznán stav nebo nemoc, následne studována u mnoha pacientu a pak geneticky charakterizována na jednom míste," ríká Dr. Oliveira.

"Obvykle se tyto události odehrávají delsí dobu a zahrnují samostatné vysetrovatele a instituce. Kvuli Mayoove síti odborníku, pacientovým doporucením, elektronickým záznamum, biorepositem a vedcum se to vsechno stalo. A to je jen spicka ledovce "Kdo ví, co je v nasich úlozistích, které cekají na objevení."

PAX3-MAML3 fúzní gen by mohl být model choroby

Navíc výzkumníci tvrdí, ze jejich objev by mohl být uzitecný jako model pro dalsí nemoci.

Napríklad poznamenávají, ze fúzní gen PAX3-MAML3 je podobný genu nacházejícímu se v alveolárním rhabdomyosarkomu (ARMS) - bezné rakovine u starsích detí a dospívajících, která se vyskytuje ve velkých svalech trupu, pazí a nohou.

"Nase nálezy mohou také vést k lepsímu porozumení této pediatrické nemoci, která, bohuzel, neexistuje zádná specifická lécba," ríká spoluautorka studie Jennifer Westendorf, PhD.

V dalsích zprávách o rakovine, Zdravotní novinky dnes nedávno zverejnená na studii publikované v PLOS Medicine, coz naznacuje, ze riziko rakoviny prsu lze predvídat poctem kozních krtku, které má zena.

Vedci zjistí, co stestí prinásí novou rovnicí

Pátrání po stestí je neodmyslitelné a neodcizitelné právo, ale jak presne je získané? Skupina vedcu analyzovala, jak je stestí lidí ovlivneno rozhodováním a jejich následky; z jejich výzkumu prisli s rovnicí, která dokáze vypocítat, jak stastní lidé budou ríkat, ze jsou, na základe svých odmen a ocekávání.

(Health)

Lepsí porozumení regulaci bunek muze vést k novým terapiím

Vedci se domnívají, ze duvodem, proc se neurony mozku ucpávají zamotanými bílkovinami pri Alzheimerove chorobe, je cástecne zpusobeno spatnými funkcemi v málo známém regulacním systému uvnitr bunek. V nové studii publikované on-line v tomto týdnu sborníku z Akademie ved Early Edition, vedci ucinili obrovský skok vpred v získání více vhled do tohoto konkrétního regulacního systému u mysí.

(Health)