Výzkumníci identifikují mutace, které zpusobují rakovinu krve Akutní myeloidní leukémie (AML)

Skupina výzkumných pracovníku práve identifikovala vsechny genetické mutace, které zpusobují akutní myeloidní leukémii (AML), coz by mohlo prispet k dalsímu výzkumu novejsích a lepsích lécby AML.
Výzkum, který byl publikován online v roce 2006 New England Journal of Medicine, by mohla pomoci lécení AML podle genetického profilu rakoviny pacienta.
Akutní myeloidní leukémie, známá také jako akutní myeloblastická leukémie, akutní myelogenní leukémie, akutní nelymfocytární leukemie, AML nebo ANLL, je maligní onemocnení, pri kterém se v krvi a kostní dreni hromadí prebytek nezralých bílých krvinek.
V lonském roce vedci na Albert Einstein College of Medicine na Yeshiva University publikovali výzkum v casopise Rakovina Cell coz naznacuje, ze cílování zvýsené exprese HLX (gen exprimovaného v abnormálne vysokých hladinách v kmenových bunkách leukemie v AML mysím modelu) muze být slibnou novou strategií lécby AML.

Vedoucí studie Timothy Ley, MD, Lewis T. a Rosalind B. Apple profesor onkologie na katedre medicíny, oba ríkali:

"Máme nyní genetický playbook pro tento typ leukémií. Zatím nevíme vsechna pravidla, ale známe vsechny hlavní hráce." Tyto informace nám pomohou zacít chápat, kterí pacienti potrebují agresivnejsí lécbu vpred a které lze úcinne lécit standardní chemoterapií. "

Studie, která byla financována Národními instituty zdraví (NIH) jako soucást projektu Rakovina genomu Atlas, zahrnovala celkem 200 pacientu, u kterých byla diagnostikována AML.
Dalsí studie, která bude brzy zverejnena v casopise Príroda a vedená Washingtonskou univerzitou, ukázalo, ze pridání testu zalozených na genomice na standardní diagnostiku by mohlo napomoci tomu, aby lécebné moznosti byly více specifické a lepsí pro pacienty.
Ve své studii výzkumníci porovnávali sekvenovanou DNA leukemických pacientu a porovnávali ji s DNA z ostatních clenu rodiny pacientu. Tímto zpusobem byly schopny identifikovat mutace, které se vyskytovaly pouze v rakovinných bunkách a které prispely k rozvoji AML.
Krome sekvenování DNA se vedci snazili najít chyby v chemickém bratranci DNA nazývané RNA.
Reditel NIH Francis S. Collins, PhD, rekl:Tyto výsledky poskytují dulezité nové poznatky o genomice smrtící a tezce lécitelné rakoviny a podtrhují sílu a rozsah projektu Cancer Genome Atlas."
Ve srovnání s jinými formami rakoviny je AML zpusobena pouze nekolika mutacemi. Mezi pacienty s AML bylo prumerne 13 ruzných mutacních genu ve srovnání se stovkami, které se nacházejí v nádorech rakoviny prsu.
Vedci verí, ze nasli vsechny mozné hlavní mutace u pacientu trpících AML.
Spolupredseda Richard K. Wilson, PhD, reditel genomského institutu Washingtonské univerzity a clen výzkumu Siteman Cancer Center, rekl:

"Pokud pouze 5% prípadu AML má urcitý gen, který je mutován, existuje více nez 99% sance, ze jsme tuto mutaci alespon jednou zaznamenali. Existují jeste vzácné mutace, které je treba objevit, ale ocekáváme budou patrit do stejných genetických cest nebo genových sad, které jsme identifikovali jako velmi silne spojené s AML. "

MUDr. David Steensma, institut Cancer Institute Dana-Farber a Harvardská lékarská skola v Bostonu, rekl: "Pouzití genomiky v [kazdodenní] praxi [medicíny] práve zacíná."
Ve 100 ruzných vzorcích identifikovali výzkumníci více nez 1 800 genu, které alespon jednou zmutovaly, coz naznacuje, ze existuje mnoho ruzných cest, které vedou k AML. Pouze 23 z techto genu bylo zvláste mutováno.

Ley rekl: "Neuvedomovali jsme si, jak málo opakujících se mutací bylo, a nikdo pred nekolika lety nepomyslel na to, ze AML je spojena s vysokou frekvencí mutací genu, které kódují epigenetické modifikátory."
Steensma dodal: "Tato nová informace pomáhá omezit hledání pravdepodobných cílu a markeru pro léky, které mohou pomoci predvídat závaznost AML."
Tým seskupil geny do ruzných kategorií na základe jejich funkce. Nejbeznejsí forma genu, u které bylo zjisteno, ze je mutován, byly signalizující geny a epigenetické modifikátory.
V letosním roce bude v USA diagnostikováno priblizne 14 600 lidí, z toho kvuli tomu pravdepodobne zemre 10 400.
Ley dospel k záveru:

"Vsechno, co muzeme udelat pro zlepsení klasifikace rizik v této nemoci, je opravdu dulezité, protoze u nekterých pacientu je lék na transplantaci kmenových bunek vylécen od shodného dárce, ale je riskantní a nákladný a mel by být pouzit pouze u pacientu, kterí to potrebují. pacientu, je dulezité, aby se transplantace dostala brzy v prubehu onemocnení. "

Zjistení umozní vedcum zjistit, zda lze pouzít mutace k predpovedi prognózy.
Napsal Joseph Nordqvist