cs.3b-international.com
Výzkumníci identifikují genetické mutace, které mohou zpusobit schizofrenii
Schizofrenie postihuje priblizne 2,4 milionu dospelých v USA. Presná prícina onemocnení není známa, ale minulý výzkum naznacuje, ze genetika muze hrát roli. Nyní vysetrovatelé z Columbia University Medical Center v New Yorku, NY, odhalili stopy, které mohou vycházet z tohoto konceptu.
Výzkumný tým, vcetne Dr. Joseph Gogos, profesor biologie, fyziologie a biofyziky bunek na Columbia University Medical Center (CUMC), nedávno zverejnil své poznatky v casopise Neuron.
Schizofrenie je porucha mozkové poruchy, která muze cloveka zpusobit bludy, halucinace, abnormální myslenkové procesy a dokonce i rozrusené pohyby tela. Nástup tohoto onemocnení je nejcastejsí ve veku 16 az 30 let.
Prestoze prícina schizofrenie není známa, vedci zjistili, ze stav je dedicný. Priblizne 1% obecné populace trpí onemocnením, ale vyskytuje se u priblizne 10% jedincu, kterí mají príbuzné s tímto onemocnením, jako je rodic, bratr nebo sestra.
Podle výzkumného týmu CUMC se minulé studie zamerily na hledání jednotlivých genu, které mohou prispet k rozvoji schizofrenie. Poznamenávají vsak, ze je nyní k dispozici nová vysoce výkonná technologie sekvenování DNA, která umoznuje vedcum vysetrovat, zda kombinace genu muze vyvolat schizofrenii.
Geny SETD1A mohou hrát významnou roli ve vývoji schizofrenie
Pro jejich studium pouzil tým novou technologii sekvenování DNA k analýze genomu 231 pacientu se schizofrenií a jejich rodicu, kterí nemeli tento stav.
Zamerili se konkrétne na "exomii" lidského genomu - regionu odpovedného za kódování bílkovin.
Výzkumníci pouzili novou vysoce výkonnou technologii sekvenování DNA, aby objevili ztráty funkcních mutací v genu SETD1A, které mohou prispet ke schizofrenii.
Image credit: Dr. Joseph Gogos a Dr. Maria Karayiorgou.
Pri srovnávání sekvencních údaju mezi schizofrenními pacienty a jejich rodici objevili výzkumníci nadmerné ztráty funkcních mutací - vzácné mutace, které vázne poskozují beznou funkci genu - prítomné v ruzných genech v ruzných chromozomech. Tyto mutace byly nalezeny u schizofrenních pacientu, nikoliv vsak u jejich rodicu.
Tým pak zjistil, ze mnoho z genových mutací predaných od rodicu pacientum se schizofrenií je ztrátou funkcních typu. Navíc tým zjistil, ze u genu, které mely "nízkou toleranci" pro genetickou variaci, byly ztráty funkcních mutací castejsí.
Dalsí vysetrení sekvencních údaju ukázalo, ze dve ze ztrát funkcních mutací se vyskytly v genu nazvaném SETD1A. Tým ríká, ze to naznacuje, ze gen SETD1A hraje významnou roli ve vývoji schizofrenie.
Geny SETD1A hrají roli v modifikaci chromatinu - dulezitý bunecný proces, který snizuje velikost DNA tak, aby se vesel do bunky a reguloval genovou expresi.
Existuje rozsáhlý výzkum naznacující, ze poskození genu, které se podílejí na modifikaci chromatinu, jako je napríklad SETD1A, se bezne vyskytuje u psychiatrických a neurodevelopmentních poruch, ríkají výzkumníci.
Discovery by mohlo vést k vcasné detekci a lécbe schizofrenie
Spoluautorka Dr. Maria Karayiorgouová, profesorka psychiatrie v CUMC, ríká, ze tato zjistení pomáhají "definovat specifický genetický mechanismus", který cástecne vysvetluje dedicnost a rozvoj schizofrenie.
"Akumulace poskozených genu zdedených od zdravých rodicu vede k vyssímu riziku nejen rozvoje schizofrenie, ale také k rozvoji závaznejsích forem onemocnení," dodává.
Dr. Gogos ríká, ze nálezy týmu mohou vést k novým strategiím pro vcasnou detekci a lécbu schizofrenie:
"Klinickým dusledkem tohoto zjistení je moznost pouzití poctu a závaznosti mutací, které se podílejí na regulaci chromatinu, jako zpusob identifikace detí s rizikem vývoje schizofrenie a dalsích poruch neurodevelopmentu.
Vysetrování zpusobu, jak zvrátit zmeny chromatické modifikace a obnovit genovou expresi, muze být úcinnou cestou k lécbe. "
Tým ríká, ze hodlají provádet dalsí studie sekvencování DNA, aby objevily dalsí geny, které mohou prispet k rozvoji schizofrenie.
Dríve v tomto roce, Zdravotní novinky dnes hlásené na studii vedené výzkumnými pracovníky z Cardiffské univerzity ve Velké Británii, které také podrobne popsaly objevy genetických mutací, které mohou zpusobit schizofrenii.
Obsah Jak postihuje osoby s diabetem? Rízení Jaký je úcinek Somogyi? Lécba, domácí léciva a prevence Fenomén úsvitu je normální, prirozený vzestup hladiny krevního cukru, který se vyskytuje v casných ranních hodinách mezi zhruba 4 a 8 ráno. Zmena hladiny cukru v krvi se deje v dusledku hormonálních zmen v tele.
"Funkcní lécba" pro HIV / AIDS, které se objevily v malých testech
Výzkumníci, kterí testují potenciální novou genovou terapii pro HIV / AIDS, tvrdí, ze jsou vzruseni ranými výsledky, které predstavují významný pokrok smerem k "funkcnímu lécení" onemocnení. Predlozili údaje z klinických programu fáze 1, aby vyvinuli lécbu známou jako SB-728-T od spolecnosti Sangamo BioSciences, Inc.
