Výzkumníci identifikují cíl léku pro behaviorální symptomy krehkého syndromu X.

Lécivo, které v soucasné dobe prochází testováním jako lécba rakoviny, muze být také úcinné proti nekterým príznakum krehkého syndromu X - zdedené formou autismu. To je podle studie publikované v casopise Zprávy o bunkách.
Krehký syndrom X je zpusoben mutací genu FMR1 umísteného na chromozomu X.
Obrazový kredit: McGillova univerzita / univerzita v Edinburghu

Syndrom Fragile X, známý také jako Martin-Belluv syndrom, se odhaduje, ze postihuje 1 ze 4 000 muzu a 1 z 8 000 zen v USA.

Jedná se o nejcastejsí genetickou prícinu autismu, vyvolanou mutací v genu nazvaném FMR1 umístený na chromozomu X. Tento gen je zodpovedný za tvorbu krehkého X mentálního retardace 1 proteinu nebo FMRP, který hraje roli ve vývoji synapsí v mozku.

Mutace genu FMR1 muze zabránit nebo zhorsit tvorbu FMRP, která zasahuje do synaptického vývoje. To muze zpusobit radu vývojových problému, vcetne poruch ucení, poruch chování a kognitivních poruch.

V soucasné dobe neexistuje lécba krehkého syndromu X, ale tým, který se podílí na tomto nejnovejsím výzkumu - z univerzity v Edinburghu ve Velké Británii a McGillove univerzite v Kanade - zjistil, ze antifungální lék nazývaný cercosporamid, který je v soucasné dobe testován jako kandidát na lék pro rakovinu, zlepsené chování u mysí s poruchou.

Cercosporamid blokuje aktivitu eIF4E a zastavuje produkci nadbytecných proteinu u mysí

Prostrednictvím výzkumu objevili tým, ze molekula nazvaná eIF4E spoustí nadbytecnou produkci bílkovin zvaných MMP-9 v mozku pacientu s krehkým syndromem X.

Studijní spoluautor Nahum Sonenburg z Lékarské fakulty a Centrum pro výzkum rakoviny Goodman na McGillove univerzite vysvetluje, ze prebytek MMP-9 proteinu rozkládá a preskupuje synapsy v mozku. "Prebytek MMP-9 narusuje komunikaci mezi mozkovými bunkami, coz vede ke zmenám chování," dodává.

Pri testování cerkosporamidu na mysích s krehkým syndromem X vsak zjistili, ze lék blokuje aktivitu eIF4E, která snizuje produkci MMP-9. Tým ríká, ze se tyto mysi vrátily k symptomum krehkého syndromu X.

Co-první autor Arkady Khoutorsky, postdoktorský student na McGillove univerzite, ríká, ze ackoli minulé studie prokázaly, ze MMP-9 je zapojen do krehkého syndromu X, jejich ukazuje, ze jeho produkce muze být kontrolována blokováním aktivity eIF4E s léky, existovat.

Spoluautor Christos Gkogkas z Patrick Wild Center pro výzkum autismu, syndromu Fragile X a dusevního postizení na univerzite v Edinburghu dodává:

"Nase nálezy otevírají dvere cílené lécbe krehkého syndromu X. Navrhováním lécby, která blokuje práve tuto cestu, se ocekává, ze muzeme omezit potenciální vedlejsí úcinky a vyvinout terapie, které jsou úcinnejsí nez obecné lécebné prístupy."

Nedávná studie vedená výzkumnými pracovníky z Belgie, Itálie a Nizozemska tvrdí, ze poskytuje lepsí prehled o vazbe mezi krehkým syndromem X a autismem.

Tým zjistil, ze FMRP reguluje zrání a umístování bunek v kure mozku v prubehu celého embryonálního vývoje. Kura je oblast mozku, kde jsou prijímány, zpracovány a interpretovány informace z jiných oblastí tela; proto mohou poskození FMRP - zjistená u pacientu s krehkým syndromem X - vést k symptomum souvisejícím s autismem.

Demence a Alzheimerova rizika u zen - nalezen dalsí mozný rizikový faktor

Podle studie publikované online v casopise Archives of Neurology, jeden z casopisu JAMA / Archives, muze hormon odvozený od viscerálního tuku nazývaný adiponektin hrát roli jako rizikový faktor pro vývoj vsech forem demence a Alzheimerovy nemoci (AD) u zen. Celosvetove je v soucasné dobe 36 milionu lidí postizených demencí, pricemz pocet odhadovaných na dvojnásobek v prístích 20 letech podle informací v záhlaví clánku.

(Health)

Jak epilepsie muze poskodit ucení detí

Deti s epilepsií spí spatne a v dusledku toho jsou casto ospalé behem dne. Nezanedbatelne snad také delají spatne ve skole. Oba jsou nepochybne príbuzní, nicméne spojení muze být slozitejsí, nez se dríve myslelo. Podle britské Charity "Mladé epilepsie" více nez jeden z peti lidí s epilepsií má ucení nebo intelektuální potíze.

(Health)