Výzkumníci nalezli genetické prekrývání mezi schizofrenií a autismem

Výzkumníci identifikovali mutace genu, které rídí epigenetickou regulaci, která muze prispet ke schizofreniím i autismu.

Schizofrenie postihuje priblizne 1% dospelé populace. V soucasné dobe muze být diagnostikována schizofrenie pouze sledováním chování a merením trvání príznaku a funkcního poskození. Existuje jen málo biologického chápání onemocnení, které predstavuje prekázku v rozvoji presnejsí diagnostiky a úcinnejsí lécby.

Vzhledem k tomu, ze schizofrenie muze být zdedena a protoze genomické technologie se v posledních letech výrazne zlepsily, výzkum se nyní obrátil na vysetrení genetických rizikových faktoru pro tento stav.

Predchozí výzkum v této oblasti poskytl odhad asi ctvrtin genetického príspevku ke schizofrennímu riziku a odhalil genetické riziko prekrývání s nekterými jinými psychiatrickými poruchami, jako je bipolární porucha.

Také minulý výzkum zjistil, ze nekteré genetické varianty jsou zahrnuty v autismu, intelektuálním postizení a poruchách záchvatu, stejne jako schizofrenie.

Pro dalsí prozkoumání tohoto spojení a v rámci spolupráce mezi Trinity College v Irsku a Cold Spring Harbor Laboratories (CSHL) v New Yorku tým výzkumných pracovníku provedl genetické sekvenování na 171 irských lidi, kterí mají alespon jednu schizofrenickou rodinu clen.

Byly identifikovány nové genetické mutace

Pri analýze sekvencí identifikoval tým nové genetické mutace, které byly prítomny u lidí se schizofrenií, ale ne v jejich neovlivnených rodicích. To znamená, ze mutace byly nové a ne zdedené.

První autor, Shane McCarthy z CSHL, ríká: "Zjistili jsme, ze tyto typy mutací se vyskytovaly casteji nez se ocekávalo u lidí se schizofrenií a mají pravdepodobne funkcní dusledky."

"Takové veci se mohou stát náhodou a je pravdepodobné, ze budeme mít malý pocet zdánlive skodlivých mutací bez zjevných zdravotních dusledku," rekl profesor Aiden Corvin, senior autor Trinity College. Zdravotní novinky dnes.

Profesor Corvin vsak dále vysvetluje:

"Dve veci byly zajímavé v této studii, nejprve, ze geny, kde se to delo (AUTS2, CDH8, HUWE1), byly jiz zapleteny do autismu a intelektuálního postizení. Kdyz jsme zkouseli, zda je to sance na shlukování, zjistili jsme, Druhé, zdá se, ze geny jsou zapojeny do stejného procesu, kterým je kontrola, jak se DNA pouzívá, nebo se vyjadrují jako proteiny.

Co to znamená, ze tyto geny mají spolecnou funkci - nazývanou modifikace chromatinu - pri regulaci fungování ostatních genu. Prof. Corvin si myslí, ze modifikace chromatinu "muze být dulezitým molekulárním mechanismem, který vysvetluje, jak se objevují vývojové poruchy tohoto typu".

Dodává, ze tento proces muze být zameren na nekteré lécebné postupy, takze cílem týmu je nyní dále vysetrit na bunecné úrovni.

"Verím, ze se objeví lécebné postupy, které se zamerují na základní molekulární problém," ríká, "spíse nez je tomu nyní, klinická diagnóza autismu nebo schizofrenie."

Prof. Corvin uzavírá:

"Toto je opravdu vzrusující nález, nebot naznacuje, ze poruchy neurodevelopmentu, jako je schizofrenie a autismus, které az dosud byly povazovány za ruzné nemoci, mohou zahrnovat spolecné základní mechanismy onemocnení. To muze v budoucnosti mít dusledky pro to, jak tyto podmínky konceptujeme a lécíme. "

V roce 2013, Zdravotní novinky dnes uvedeno ve studii publikované v Lancet ze nalezla ctyri mutace genu pro riziko, které jsou spolecné bipolární poruse, porucha pozornosti s hyperaktivitou, autismus, závazná depresivní porucha a schizofrenie. Napsal David McNamee

Key Oncoprotein objevený v karcinomu bunek Merkel Pittsburgh vedci

Podle studie zverejnené vcera v casopise Journal of Clinical Investigation zjistili badatelé na University of Pittsburgh Cancer Institute (UPCI) onkoprotein, který umoznuje bezný a obvykle neskodný virus zmenit zdravé bunky na vzácný, ale smrtící rakovinu kuze nazvanou Merkel Cell Karcinom (MCC).

(Health)

Antibiotikum odolné superbugy mohou být prekonány tím, ze "rozbíjí jejich steny"

Nová studie, která odhaluje mechanismus, který umoznuje bakteriím odrazit imunitní bunky a léky, muze pripravit cestu nové generaci léku, které zabíjejí mikroby tím, ze snizují bunecné steny. Toto zjistení nabízí nový smer, který je treba v boji proti superbukum odolným proti antibiotikum. Vedci zkoumali strukturu zarízení pro sestavování beta-barelu v bunecné stene gramnegativní bakterie Escherichia coli.

(Health)