Výzkumníci objevují nový gen silne spojený s rakovinou prsu

V nové studii zverejnené v roce 2006 Nature Genetics, výzkumníci odhalili mutace v genu, které podle nich jsou silne spojené s vývojem rakoviny prsu.
Vedci nalezli jednu mutaci RECQL u polských zen, která byla spojena s petinásobným zvýsením rizika rakoviny prsu.

Celosvetove je rakovina prsu nejcastejsí rakovinou u zen. V roce 2012 bylo u této nemoci diagnostikováno témer 1,7 milionu zen, coz predstavuje priblizne 12% vsech nových prípadu rakoviny.

Odhaduje se, ze priblizne 5 az 10% vsech prípadu rakoviny prsu je dedicné, které je dusledkem mutací genu odeslých od rodice.

Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou nejcastejsími prícinami dedicného karcinomu prsu. Zeny s mutací BRCA1 mají prumernou 55-65% pravdepodobnost vývoje onemocnení, zatímco prumerné riziko rakoviny prsu u zen s mutacími BRCA2 je kolem 45%.

Mnoho dalsích genových mutací bylo spojeno s dedicným karcinomem prsu, vcetne mutací v ATM, CHEK2 a TP53 genech. Nicméne se verí, ze doposud výzkumníci objevili pouze polovinu genových mutací spojených s vývojem rakoviny prsu.

Nyní je mozné pridat dalsí do seznamu. Dr. Mohammad Akbari z Torontské univerzity a Výzkumný ústav zenské vysoké skoly v nemocnici zenských nemocí - v Kanade - a kolegové spojili mutace v genu RECQL s nástupem rakoviny prsu u polských a francouzsko-kanadských zen.

50% zen s mutací RECQL vytvorí rakovinu prsu

Aby bylo mozné dospet k jejich nálezum, tým pouzil sekvenování v celém exomu, aby analyzoval priblizne 20 000 genu u 195 polských nebo francouzsko-kanadských pacientu s rakovinou prsu, kterí meli silnou rodinnou anamnézu, ale nemeli mutaci BRCA1 a BRCA2.

Vedci ríkají, ze pro studii vybrali polské a francouzsko-kanadské zeny, protoze jsou velmi geneticky podobné.

V obou techto populacích výzkumníci identifikovali vzácné recidivující mutace RECQL.

Aby se potvrdilo, ze mutace RECQL jsou spojeny s nástupem rakoviny prsu, vedci zhodnotili geny dalsích 25 000 polských a francouzsko-kanadských zen s rakovinou prsu nebo bez ní.

Z tohoto týmu byl zjisten specifický, opakující se RECQL mutace mezi obema populacemi, které byly spojeny s vetsím rizikem rakoviny prsu. Napríklad nasli jednu mutaci RECQL u polských zen, která byla spojena s petinásobným zvýsením rizika rakoviny prsu, ve srovnání s polskými zenami bez této mutace.

Ve francouzsko-kanadských zenách výzkumníci identifikovali mutaci RECQL, která se objevila 50 krát casteji u pacientu s rodinnou anamnézou rakoviny prsu nez u tech, kterí nemeli rodinnou anamnézu onemocnení.

Výzkumníci poznamenávají, ze ackoli tyto mutace RECQL se zdají být vzácné, zdá se, ze riziko rakoviny prsu u zen, které je mají, je velmi vysoké. Ve své studii vypocítaly, ze asi 50% zen s mutací RECQL by mohlo vyvinout rakovinu prsu.

Na základe svých zjistení výzkumníci dospeli k záveru, ze RECQL je gen pro citlivost na rakovinu prsu. Dr. Akbari dodává:

"Tato studie ukázala, ze studium specifických zakladatelských populací, jako jsou polské a francouzsko-kanadské zeny, je vynikajícím prístupem k identifikaci genu spojených s onemocnením.

Nase práce je vzrusujícím krokem pri identifikaci vsech relevantních genu, které jsou spojeny se zdedeným karcinomem prsu. "

Dále tým plánuje hledat prítomnost mutací RECQL u zen z jiných populací.

Mezitím Dr. Akbari ríká, ze podporuje screening genetických mutací u zen s rakovinou prsu, nebot identifikace takových mutací muze pomoci lécení této nemoci.

"V budoucnu bychom mohli vybrat nebo vyvinout lécebné postupy, které by mohly pracovat nebo opravit príslusné genetické mutace, které jsou spojeny s rakovinou prsu," dodává. "Tím se otvírají dvere pro nové a lepsí zpusoby lécby."

Zdravotní novinky dnes nedávno hlásena dalsí studie z Výzkumného ústavu zenské vysoké skoly, ve které vysetrovatelé zjistili, ze odstranení vajecníku bylo spojeno s 62% snízením úmrtí na rakovinu prsu u zen s mutací BRCA1.

Radiologie psoriatické artritidy: Imagingové testy pro diagnózu

Obsah Jaké typy radiologie se pouzívají? Ostatní testy Kdo by se mel zkontrolovat? Psoriatická artritida je autoimunitní onemocnení, které zpusobuje, ze imunitní systém tela napadá kuzi a klouby, coz vede k bolestivým oblastem otoku a zánetu. Na rozdíl od jiných forem artritidy muze být psoriatická artritida (PsA) doprovázena typickými príznaky psoriázy, jako je cervená, supinatá vyrázka, která vyvine stríbrné bílé skvrny.

(Health)

On-Pump Bypass a Off-Pump mají podobné výsledky po 1 roce

Pacienti, kterí podstupují operaci bypassu srdce bez stroje srdce a plíce, se po jednom roce stejne dobre postarají jako pacienti, jejichz srdce bylo spojeno s pumpou behem procedury. Záver vychází z nové studie, která byla predstavena na 62. výrocní vedecké schuzce American College of Cardiology. CORONARY je globální, multicentrická studie porovnávající on-pumpu (se strojem srdce a plíce) k chirurgickému bypassu mimo provoz.

(Health)