cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



"Cervený vlasový gen" také zvysuje riziko rakoviny u tmavovlasých lidí

Osoby s cervenými vlasy mají zvýsené riziko vzniku rakoviny kuze. Poprvé vsak vedci zjistili velikost tohoto rizika. Výzkumníci také prekvapive zjistili, ze s nebezpecím sdílejí nejen rusovlasé lidi.
Gén spojený s cervenými vlasy zvysuje riziko poskození sluncem u vsech nosicu.

Vystavení pokozky UV zárení, at uz ze slunce nebo solária, zvysuje riziko poskození DNA.

Tato interakce byla jiz nejakou dobu známa. Nicméne, ne kazdá DNA je stejne citlivá na rusivé kvality UV zárení.

Jedinci s cervenými vlasy a poctivou kuzí jsou zvláste citliví na tento typ poskození.

Lidé s cervenou hlavou tvorí priblizne 1 - 2% svetové populace, ale priblizne 6% Britu.

Tito jedinci nesou dve kopie konkrétní varianty genu MC1R, který mení produkci melaninového pigmentu, coz zpusobuje vývoj bledé kuze, pihy a cervených vlasu.

Genu MC1R a rizika poskození slunecním zárením

Geny MC1R kódují receptor melanokortinu 1, který se podílí na produkci pigmentu, melaninu. Melanin je nezbytný pro kontrolu pigmentace ocí, vlasu a kuze. Existují dva typy melaninu - eumelanin, který produkuje tmavé vlasy a chrání pred UV paprsky a pheomelanin, který neochrání bunky pred UV zárením.

Mutace nalezené v genu MC1R z cervené hlavy snizují jeho schopnost produkovat eumelanin; proto se féomelanin vyrábí v hojnosti, takze pokozka zustává nezanechána a na milost slunecních paprsku.

Prestoze je známo, ze jedinci nesoucí dve kopie varianty genu MC1R mají tuto zvlástní náchylnost k poskození slunecním zárením, presná velikost tohoto rizika nebyla známa. Vysetrovatelé z Institutu Wellcome Trust Sanger vytycili odhalení míry rizika spojeného s prepravou dvou kopií tohoto genu.

"Je známo, ze clovek s cervenými vlasy má vetsí pravdepodobnost vzniku rakoviny kuze, ale je to poprvé, kdy byl gen prokázán, ze je spojen s rakovinou kuze s více mutacemi."

Dr. David Adams, spolecný vedoucí výzkumný pracovník

Výzkumníci se podívali na databáze nádorových DNA sekvencí od více nez 400 jedincu. Údaje pocházejí od pacientu po celém svete a byly sekvenovány ve Spojených státech. Zjistili, ze lidé nesoucí variantu genu MC1R vykazují ve svých nádorech 42% více mutací spojených s sluncem.

Úroven mutací spojených s mutací MC1R byla ekvivalentní k dalsímu vystavení slunecnímu zárení po dobu 21 let ve srovnání s temi, které nenesou varianty.

Vedoucí spolecný vedoucí projektu Prof. Tim Bishop, reditel Leedsova institutu pro rakovinu a patologii na univerzite v Leedsu, rekl: "Toto je první studie, která se zabývá tím, jak zdedený gen MC1R ovlivnuje pocet spontánních mutací v rakovine kuze. významné dusledky pro pochopení zpusobu vzniku rakoviny kuze. "

Nový mechanismus pro rakovinu kuze?

Predtím se predpokládalo, ze zmeny pigmentu pokozky spojené s cervenohnedým povrchem umoznují, aby se do DNA dostalo více UV a narusilo ji. To muze být prípad, ale soucasné zjistení ukazují, ze existují dalsí mechanismy v práci.

Tým zjistil, ze variant genu MC1R, jak se ocekávalo, zvýsilo mnozství mutací zpusobených UV zárením; ale prekvapive zjistili, ze se zvýsily i hladiny dalsích mutací, které se netýkají UV zárení. To znamená, ze varianta MC1R muze zmenit nebo rusit jiné cesty, které vedou k mutacím nádoru.

Tato zjistení se netýkají pouze cervenohnedých jedincu s dvema kopiemi varianty MC1R, ale také ovlivnují lidi, kterí nezobrazují rysy s cervenými vlasy, ale nesou jednu kopii varianty. Podle doktora Adamse zjistili, ze "lidé s pouze jednou kopií genové varianty mají jeste mnohem vyssí pocet nádorových mutací nez zbytek populace."

Tato zjistení oznacují jeden z prvních casu, kdy se prokázalo, ze bezný genetický profil má velký úcinek na rakovinový genom.

Vsechna data této studie byla volne dostupná pro vsechny vedce a demonstruje hodnotu spolecných výzkumných a datových souboru verejného prístupu. Tým doufá, ze výsledky pomohou snadneji identifikovat osoby s rizikem vzniku rakoviny kuze. doufají také, ze tento typ sdílení dat prinásí do popredí nové a vzrusující objevy.

Dalsí informace o genetice rakoviny kuze.

Prílis brzy na podporu testu vune pro Alzheimerovou chorobu

Prílis brzy na podporu testu vune pro Alzheimerovou chorobu

Studie zverejnená on-line v Laryngoskopu ukazuje, ze soucasné studie nepodporují pouzití cichových testu identifikace (zápachových testu) pro predpovedi Alzheimerovy demence. Alzheimerova choroba je progresivní onemocnení, které zpusobuje ztrátu mozkové funkce a je nejcastejsí prícinou demence. Ocakává se, ze onemocnení se kazdých 20 let do roku 2040 zdvojnásobí.

(Health)

Kofein muze odvrátit demenci zvýsením ochranného enzymu

Kofein muze odvrátit demenci zvýsením ochranného enzymu

Nová studie naznacuje, ze muze existovat více pouzití kofeinu nez jednoduse zajistit ranní fixaci. Má potenciál chránit pred demencí a jinými neurodegenerativními poruchami. Výzkumníci zjistili, ze kofein muze pomoci chránit pred demencí. Vedci z Indiana University zjistili, ze kofein a 23 dalsích sloucenin mohou zvýsit produkci enzymu nazvaného nikotinamid mononukleotid adenylyl transferázy 2 (NMNAT2), který muze blokovat procesy spojené s vývojem demence.

(Health)