Vzácná genetická mutace byla potvrzena jako prícina Tourettova syndromu

Výzkumníci mozku ríkají, ze poprvé potvrdili, ze vzácná genetická mutace muze zpusobit nekteré prípady Touretteho syndromu, pricemz porucha narusuje produkci histaminu v mozku.

New Haven, CT, výzkumníci na Yale School of Medicine ríkají, ze histaminový efekt "je prícinou tiku a dalsích abnormalit Touretteho syndromu." Tiky jsou opakující se pohyby a vokální zvuky a jsou nezádoucí a nedobrovolné - nemohou být ovládány.

Publikuje svuj výzkum na mysích v casopise Neuron, autori vznásejí otázku vysetrování lécby Touretteho syndromu léky, které se zamerují na receptory histaminu v mozku.

Léky s takovým úcinkem jsou jiz prozkoumány farmaceutickými spolecnostmi pro lécení oddelených poruch mozku, schizofrenie a ADHD.

Informace z databáze národních genu o histaminu popisují chemickou roli - jedná se o poselovou molekulu uvolnenou nervy, mezi jinými funkcemi.

Soucasné vysetrené neurologické léky jsou zamereny na urcitý geny kódovaný histaminový receptor, známý jako receptor histaminu H3.

Christopher Pittenger z Studijního centra Yale Child a docent psychiatrie a psychologie ríká o své konkrétní studii o histaminu genetiky:

"Tato zjistení nám dávají nové okno o tom, co se deje v mozku u lidí s Tourettem, coz nás pravdepodobne povede k novým lécbám."

Histamin má také významnou roli pri zánetu, a proto antihistaminika usiluje o snízení symptomu alergie. Interakce s histamínovým systémem v mozku, ríkají vedci z Yale, "vysvetlují, proc nekteré alergické léky zpusobují, ze lidé jsou ospalí."

Specifický gen v této studii se nazývá HDC (gen histidin-dekarboxylázy), který predtím zjistil, ze výzkumníci byli mutováni v rodine, která mela devet clenu s Tourettovým syndromem.

Toto drívejsí zjistení defektního genu vedlo autory k potvrzení jejich úcinku na histamin v soucasné studii s mysí.

Mysi se stejnou mutací nesenou skupinou Tourette vyvinuly príznaky podobné tem, které se objevily v tomto syndromu, ukázal tým Yale a rekl, ze to pomáhá prokázat, ze narusení histaminu muze zpusobit tik.

Mozkové struktury a chemické látky

Studie také zjistila úcinky spojené s dopaminem, dalsím mozkem, který se podílí na komunikaci mezi nervovými bunkami.

U mysí a u pacientu nesoucích defektní gen HDC doslo k abnormalitám signalizace dopaminových neurotransmiteru.

Rozrusení melo dopaminové úcinky v bazálních gangliích, coz je sít struktur zodpovedných za pohyb - a cást mozku, kterou se Dr. Pittenger zameruje na vedecké chápání neuropsychiatrických onemocnení.

Jeho výzkumná biografie ríká:

"Bazální ganglia se podílejí jak na rízení motoru, tak na formování návyku.

Abnormality v tomto okruhu jsou zapleteny v rade podmínek charakterizovaných maladaptivním, nepruzným chováním - zvyky spatné.

Mezi ne patrí obsesivne-kompulzivní porucha, Tourettuv syndrom a drogová závislost. "

Americká asociace Touretteho syndromu - nezisková organizace, jejímz posláním je "identifikovat prícinu, najít lécbu a kontrolovat úcinky Touretteho syndromu" - pomohla financovat studium Yale, které také získalo financní podporu od Allison Rodinná nadace a Národní instituty zdraví.

Americké strediska pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) nemají pevný odhad poctu lidí postizených syndromem Touretteho v Americe, ale vedou studie, které ukazují na prevalenci mezi 3 az 6 detmi z kazdých 1 000 obyvatel .

Jiní badatelé z Massachusetts General Hospital a University of Chicago také nasli rodinnou genetiku za Tourettovou a obsedantne kompulzivní poruchou (OCD). Jejich PLOS Genetics studie zverejnená v ríjnu 2013 nalezla vhled do genetické architektury.

Nový test detekuje latentní HIV presneji, priblízí se ke vylécení

Vedci se priblízili k úplnému vylécení HIV tím, ze navrhli presnejsí, nákladove efektivní a úcinný test pro zjistení toho, kolik z viru zustává v lidském tele. Nový test muze úcinneji detekovat zásobník HIV, který zustává skrytý v bunkách CD4 tela, které jsou na tomto obrázku znázorneny.

(Health)

Co je tehotenství s vícecetným tehotenstvím?

Obsah s tehotenstvím s více tehotenstvím Príznaky Dieta Cvicení Zvýsení telesné hmotnosti Genetické testování Rizika a komplikace Moznosti dodávání Tehotenství s více tehotenstvími je takové, kdy zena nese více nez jeden plod. Vetsina tehotenství s více tehotenstvími zahrnuje dvojcata. Tento clánek se zabývá tím, co má delat, pokud lékar diagnostikuje tehotenství s více tehotenstvím, ruzné príznaky, které mohou nastat, potenciální rizika a moznosti péce a porodu.

(Health)