Vzácná genetická imunitní nemoc XLP2

Výzkumníci podnikli dulezitý krok v oblasti porozumení vzácné genetické imunitní poruse, která postihuje deti muzského pohlaví. Pomocí biochemických analýz byl tým schopen mapovat, jak protein XIAP aktivuje dulezitou soucást imunitní obranné soustavy, konkrétne slozky, která bojuje proti bakteriálním infekcím v gastrointestinálním systému.
Studie, kterou provedli vedci z Centra pro výzkum proteinu Novo Nordisk na univerzite v Kodani, je publikována v roce 2007 Molecular Cell.
Mads Gyrd-Hansen, docent z Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, vysvetluje:

"Nase výsledky jsou dulezitým krokem na ceste k porozumení velmi závazné - ale nastestí vzácné - genetické imunitní poruse nazývané X-spojený lymfoproliferativní syndrom typu 2 (XLP2), který postihuje deti muzského pohlaví.
Gastrointestinální systém lze povazovat za dlouhou trubici protékající telem, která pohlcuje ziviny a vodu. Kontaktní plocha mezi strevním systémem a zbytkem tela je chránena úcinnou imunitní bariérou, která omezuje bakterie na strevo. Tato bariéra není neporusená u pacientu s XLP2, kterí tedy nemají nezbytnou bariéru, tedy mezi bakteriemi a telem. "

Výzkumníci zjistili, ze jedinci s XLP2 mají genetické variace, které znicí schopnost XIAP vázat signální protein ubiquitin na jiné proteiny. Tento proces je zásadní pro aktivaci imunitního systému a prezití.

Tým zduraznuje, ze tyto výsledky mohou také pomoci výzkumníkum v oblasti rakoviny.
Gyrd-Hansen rekl:

"Nekolik farmaceutických spolecností vyvinulo léky, které mají pusobit na proteiny IAP, vcetne XIAP, jako soucást lécby rakoviny. Nekteré z techto léku jsou v soucasné dobe testovány v klinických studiích na jejich úcinnost pri lécbe leukémie a jiných forem rakoviny. presne vedet, které biologické procesy v organizmu muze lécba potenciálne ovlivnit. "

Gyrd-Hansen a jeho tým, kterí spolupracovali s výzkumnými pracovníky ve Velké Británii, Nemecku a Austrálii po dobu priblizne 18 mesícu, vysvetlili:

"Mezinárodní spolupráce umoznila - v krátké dobe - ??popsat detailní molekulární procesy, pouzívat popisy pro vytvorení modelu mysí pro dalsí testy a poté spojit výsledky techto testu s genetickými mutacemi identifikovanými u pacientu."

Napsal Grace Rattue