cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Vzácné genetické poruchy diagnostikované pocítacovou analýzou fotografií

Stále více se lékarský svet spojuje s technologií, která zlepsuje diagnostiku, prevenci a lécbu zdravotních stavu. Nyní vedci z Oxfordské univerzity ve Velké Británii vyvinuli pocítacový algoritmus, který muze analyzovat fotografie a diagnostikovat, které deti mají vzácnou genetickou poruchu.

Vedci, kterí publikují výsledky v casopise eLife, ríkají, ze jejich pocítacový program rozpoznává tváre v obrazech, hledá struktury obliceje pripomínající ruzné podmínky - vcetne Downova syndromu, Angelmanova syndromu nebo progerie - a vrací potenciální zápasy zarazené podle pravdepodobnosti.

Podle týmu, ackoli jsou genetické poruchy vzácné individuálne, mají kolektivní vliv témer na 8% lidí a priblizne jedna tretina techto lidí má príznaky, které snizují jejich kvalitu zivota.

Existuje více nez 7 000 známých zdedených poruch, ale jen malá cást pacientu s podezrením na poruchu dostává klinickou nebo genetickou diagnózu.

Choulostivá vec o diagnostice podezrení na vývojovou poruchu je, ze klinické genetiky se casto musí dostat k záveru zalozenému na vlastnostech obliceje, následných testech a jejich individuálních zkusenostech.

Vedoucí výzkumný pracovník Dr. Christoffer Nellåker z Ústavu pro funkcní genomiku Medical Research Council na Oxfordské univerzite ríká:

"Dulezitým krokem muze být diagnóza vzácné genetické poruchy, která muze poskytnout rodicum urcitou jistotu a pomoc pri genetickém poradenství o rizicích pro ostatní deti nebo o tom, jaká pravdepodobnost má být predána."

Dodává, ze diagnóza muze "také zlepsit odhady, jak muze nemoc pokracovat, nebo ukázat, které príznaky jsou zpusobeny genetickou poruchou a které jsou zpusobeny jinými klinickými problémy, které lze lécit."

Tým si uvedomuje, ze mezi 30-40% vzácných genetických poruch se vyskytuje urcitá zmena obliceje a lebky, nejspíse proto, ze tolik genu se podílí na vývoji obliceje a hlavy, jak díte roste v deloze.

Potenciál diagnostiky "ultra-vzácných genetických poruch"

Aby se diagnostika stala efektivnejsí, mel tým za úkol ucit pocítac k objektivnímu provedení takových hodnocení.

Nejprve shromázdili databázi 2878 snímku, která zahrnovala 1 515 zdravých kontrol a 1 363 fotografií pro osm známých vývojových poruch.

S vyuzitím nejnovejsích poznatku v oblasti pocítacového videní a strojového ucení se jejich algoritmus postupne ucí, které funkce obliceje je treba zvázit a které je treba ignorovat, s vyuzitím rostoucího poctu fotografií osob s diagnózou ruzných poruch.

Po prvním rozpoznání obliceje na bezných fotografiích pak program pocítá se zmenami v osvetlení, kvalite obrazu, pozadí, póze, výrazu tváre a identite.

Rozpoznáváním rohu ocí, nosu, úst a dalsích funkcí program vytvárí popis struktury obliceje a srovnává to s tím, co se naucil z jiných fotek. Potom automaticky sdruzuje pacienty, kterí sdílejí stejný stav.


Výse uvedený obrázek ukazuje prumernou tvár s ohledem na prumerné rysy obliceje osm vzácných genetických poruch, které byly postaveny z rostoucí banky fotografií osob s diagnózou ruzných syndromu.
Image credit: Christoffer Nellåker / Oxfordská univerzita

Vedci tvrdí, ze kdyz se jejich algoritmus dozví více s více datami, delá lepsí návrhy pro diagnózu pro fotografii, kde predtím videl spoustu dalsích fotografií lidí se stejným syndromem.

Tým vsak také ríká, ze pacienti s programovými skupinami spolecne nemají dokumentovanou diagnózu, coz by mohlo potenciálne pomoci pri identifikaci ultra-vzácných genetických poruch.

"Lékar by mel v budoucnu, kdekoli na svete, mít moznost vzít obrázek pacienta o smartphonu a spustit pocítacovou analýzu, aby rychle zjistil, která genetická porucha muze mít osoba," ríká doktor Nellåker.

"Tento objektivní prístup by mohl pomoci snízit mozné diagnózy, usnadnit srovnávání a umoznit lékarum dospet k záveru s vetsí jistotou," dodává.

Studie byla financována MRC, Wellcome Trust, Národním institutem pro výzkum zdraví Oxford Biomedical Research Centre a Evropskou radou pro výzkum.

Starsí obyvatelstvo, které nedostává ambulantní péci, potrebují

Starsí obyvatelstvo, které nedostává ambulantní péci, potrebují

Zdá se, ze starsí lidé dostávají neohranicenou smlouvu. Nový výzkum uvádí, ze témer polovina patentu, které opoustejí nemocnicní péci nebo jen obdrzí ambulantní péci obecne, nedostávají úlevu, kterou potrebují. Vyplývá to z komplikací stredne tezké az tezké akutní bolesti. Lécba bolesti u starsích dospelých osob je ve Spojených státech známým problémem a starsí dospelí pacienti nemusí dostávat opiáty z mnoha duvodu, vcetne spatného hodnocení bolesti a nezádoucích úcinku, stejne jako obav o toleranci, fyzické závislosti a závislost.

(Health)

Vedci nalezli dukazy o "chemo mozku" ve skenování

Vedci nalezli dukazy o "chemo mozku" ve skenování

Pomocí mozkových skenu objevili vedci v USA fyziologické dukazy "chemo mozku", bezného a casto oslabujícího vedlejsího úcinku chemoterapie proti rakovine, kterou pacienti casto popisují jako "psychickou mlhu". Díky pozitronové emisní tomografii v kombinaci s pocítacovou tomografií (PET / CT), tým zjistil, ze po chemoterapii pouzívají oblasti mozku spojené s plánováním a rozhodováním méne energie.

(Health)