Vzácné výmazy nebo duplikace DNA spojené s bipolární poruchou

Nový výzkum, vedený Kalifornskou univerzitou v San Diegu (UCSD), zjistil, ze varianty vzácných kopií (CNV), kde jsou cásti DNA bud duplikovány nebo chybející, hrají klícovou roli v riziku bipolární poruchy s casným nástupem , která se objevuje v detství nebo v rané dospelosti. Vedci písou o svých zjisteních v príspevku zverejneném on-line dne 22. prosince v casopise Neuron.
CNV jsou urcitým typem mutace nebo zmeny v genomu, kde bunky skoncí s abnormálním poctem kopií cástí kódu DNA: bud prílis málo, kvuli vymazání nebo prílis mnoho, kvuli duplikaci. CNV mohou být zdedeny nebo de novo, který se spontánne vyskytuje bud v spermatu, nebo v neoplodneném vajícku, nebo dokonce ve vajícku po jeho oplodnení.
Predchozí studie jiz prokázaly, ze vzácné CNV prispívají k riziku nekterých neuropsychiatrických poruch, jako je schizofrenie a autismus, ale role, kterou hrají v bipolární poruse dríve známou jako manická deprese, je méne jasná.
Nikdo neví, co zpusobuje bipolární poruchu, i kdyz víme, ze existuje jasný genetický prínos, protoze onemocnení probíhá v rodinách. Ale predchozí studie, které se zamerily predevsím na zdedené varianty, nebyly pri identifikaci klícových genu velmi úspesné.
V tomto posledním príspevku popisuje senior výzkumný pracovník Dr. Jonathan Sebat, odborný asistent psychiatrie a bunecné a molekulární medicíny na Ústavu genomické medicíny UCSD a jeho kolegové. de novo CNV prispívají k významnému genetickému riziku u asi 5% bipolární poruchy s casným nástupem.
První autor Dheeraj Malhotra, pomocný projektový vedec v laboratori spolecnosti Sebat, jinými slovy uvedl, ze studie " de novo mutace zvysuje pravdepodobnost vzniku starsího onemocnení ".
Zatímco takový výsledek nestací k tomu, aby presvedcive ukázal konkrétní gen nebo oblast genomu, poskytují silnou podporu myslence, ze vzácné CNV prispívají k vývoji bipolární poruchy s casným nástupem, rekl Malhotra. Vysvetlil, ze byste museli sekvenovat celé genomy z velkého poctu rodin s bipolární poruchou, nez byste mohli identifikovat vsechny de novo CNV, které by mohly být zapojeny.
Pro studii studenti provedli analýzu genomu de novo CNV v kohorte 788 trios (rodice a potomci). 185 potomku bylo diagnostikováno s bipolární poruchou, 177 s schizofrenií a 426 zdravými kontrolami.
Analýza ukázala, ze de novo CNV se vyskytovaly významne vyssí frekvencí u úcastníku s bipolární poruchou ve srovnání s kontrolami a byly obzvláste obohaceny u tech, u nichz doslo k výskytu mladsích 18 let.
Výsledky také ukázaly významné obohacení de novo CNV u pacientu se schizofrenií, coz potvrzuje zjistení z predchozích studií.
Vedci dospeli k záveru:
"Nase výsledky naznacují, ze vzácné spontánní mutace významne prispívají k riziku bipolární poruchy a dalsích závazných neuropsychiatrických onemocnení."
Financování studie pochází z mnoha zdroju: Národní instituty zdraví, Ted a Vada Stanley, Nadace rodiny Beyster, Wellcome Trust, Vedecká nadace Irsko, Nadace Sidney R. Baera, Jr. a Nadace Essel.
Napsal Catharine Paddock PhD

Brain-tréninková hra zlepsuje vizi a úspech hrácu baseballu

V baseballu muze vize hrát klícovou roli v úspechu hráce. Pokud mají problém videt míc, je pravdepodobné, ze by mohli být po trech stávkách. Ale nový výzkum z University of California, Riverside, naznacuje, ze videohry pro výcvik mozku mohou pomoci zlepsit vizi hrácu baseballu a následne jim pomoci získat více her.

(Health)

Deti, které premistují dum, mají vyssí riziko onemocnení pozdeji

Studie publikovaná v casopise Journal of Epidemiology and Community Health naznacuje, ze stehování domu casto behem detství zrejme zvysuje riziko spatného zdraví v pozdejsím zivote. Zdraví 850 osob, které se podílely na studii West of Scotland Twenty-07, které bylo zalozeno na postovních kódech, sledovalo dlouhodobé zdraví osob ve veku 15, 35 a 55 let 1987-1988 po dobu dvou desetiletí. výzkumných pracovníku.

(Health)