Cistá hypercholesterolémie: Co potrebujete vedet
Obsah
- Príciny
- Symptomy
- Diagnóza
- Lécba
Podle Nadace rodinné hypercholesterolemií odhaduje 1 ze 300 az 500 lidí ve Spojených státech cistou hypercholesterolemii. Presto odhaduje, ze 90 procent lidí zustává s tímto onemocnením diagnostikováno.
Zatímco vysoký cholesterol je casto dusledkem konzumace stravy s vysokým obsahem tuku, cistá hypercholesterolémie nesouvisí s zivotním stylem nebo dietou.
Nicméne, cistá hypercholesterolemie není pro zdraví cloveka méne nebezpecná. Bez ohledu na prícinu muze nadmerný cholesterol zvýsit riziko srdecního onemocnení.
Príciny
Cistá hypercholesterolémie nesouvisí se zivotním stylem nebo dietou a je geneticky zdedena osobou od svých rodicu.
Cistá hypercholesterolemie se predává osobe rodicum kvuli genetické mutaci na chromozomu 19.
Stav postihuje játra cloveka. Játra jsou odpovedné za produkci cholesterolu, který pomáhá vytváret zdravé bunecné steny. Pokud vsak clovek má cistou hypercholesterolemii, není játra schopna recyklovat cholesterol a regulovat hladinu cholesterolu. Výsledkem je, ze se v tele zvysuje mnozství cholesterolu.
Existují dve formy onemocnení: heterozygotní familiární hypercholesterolemie (HeFH) a homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH).
HeFH stav nastane, kdyz osoba dedí cistou hypercholesterolemii od jednoho rodice.
Podmínka HoFH nastává, kdyz clovek dedí cistou hypercholesterolemii obou rodicu. Tato forma onemocnení je velmi vzácná a vyskytuje se u 1 z 160 000-1 milionu lidí na svete podle Nadace familiární hypercholesterolemií. Forma onemocnení HoFH casto vede k závaznejsím príznakum nez k formám HeFH.
Rizikové faktory
Hlavním rizikovým faktorem vývoje cisté hypercholesterolémie je jeden nebo oba rodice s anamnézou onemocnení.
Pokud má osoba cistou hypercholesterolemii nebo má rodic s tímto onemocnením, je dulezité, aby testovala hladinu cholesterolu jejich detí. Toto testování by melo dojít, kdyz jsou deti ve veku od 2 do 10 let.
Pokud má rodic cistou hypercholesterolemii, existuje 50% sance, ze tuto podmínku predá svým detem. Genetickí poradci mohou cloveku pomoci více podrobneji prozkoumat sanci predat podmínku na své díte.
Lidé urcitých etnických skupin jsou vystaveni vyssímu riziku, ze zazívají tento stav. Tyto zahrnují:
- Ashkenazi Zidé
- Francouzstí Kanadané
- libanonský
- Jizní Africtí Afrikánci
Symptomy
Symptomy cisté hypercholesterolémie jsou vzácné, ale muze se objevit bolest na hrudi.
Tradicne clovek zazije vysokou hladinu cholesterolu pozdeji v zivote, kdyz uz mnoho let vedl méne zdravý zivotní styl.
Nicméne, cistá hypercholesterolemie se vyskytuje od narození a bohuzel vysoký cholesterol casto neobsahuje mnoho príznaku v raných stádiích.
Krevní test obvykle odhalí hladiny lipoproteinu s nízkou hustotou (LDL), casto oznacovaných jako "spatný" cholesterol, v krvi. Lékari by u dospelých povazovali hladinu 190 miligramu na deciliter (mg / dL) nebo vyssí a 160 mg / dL nebo vyssí u detí za velmi vysoké.
I kdyz se príznaky vyskytují zrídka, nekterí lidé, kterí mají cistou hypercholesterolémiu, se mohou setkat:
- bolest na hrudi
- malé kuze na kuzi, obvykle na rukou, loktech, kolenou nebo kolem ocí
- xanthomy, které jsou voskovitými slozkami cholesterolu v kuzi nebo v slachách
- malé, zluté usazeniny cholesterolu, které se vytvárejí pod ocima nebo kolem vícek
Kdyz clovek obdrzí od obou rodicu mutované geny pro cistou hypercholesterolemii, je pravdepodobnejsí, ze rozvinou xantomy v raném veku. Nekdy dokonce mají v detství xantomy.
Komplikace
Lidé potrebují v tele malé mnozství cholesterolu, aby udrzeli zdravé funkce bunek a produkovali hormony. Prebytek cholesterolu vsak muze být velmi skodlivý pro zdraví cloveka.
Nadbytecný cholesterol muze zacít ukládat a vytváret v tepnách, coz zpusobuje, ze se stávají uzsími. Výsledkem je, ze srdce musí pracovat silneji na pumpování krve telem.
Pokud se cást cholesterolu odlomí, muze se ubytovat v srdecních tepnách a zpusobit infarkt.
Podle Národního výzkumného institutu lidského genomu mají muzi s familiární hypercholesterolemií srdecní záchvaty ve veku od 40 do 50 let. Odhaduje se, ze 85 procent muzu se stavem bude mít infarkt ve veku 60 let.
Zeny s tímto onemocnením mají také zvýsené riziko srdecního záchvatu, nejcasteji u 50. a 60. let.
Pokud clovek obdrzí od obou rodicu mutované geny pro cistou hypercholesterolemii, mají podstatne vyssí riziko infarktu a úmrtí, nez dosáhnou 30 let.
Vedle zvýseného rizika zúzení tepen muze osoba, která má cistou hypercholesterolemii, také zazívat aortální stenózu. Jedná se o stav, kdy se otevrení aortální ventil, který se otevírá a zavírá k cerpání okyslicené krve skrz telo, je velmi omezený. To muze být hlavní zdravotní problém pro nekoho s cistou hypercholesterolémií.
Diagnóza
Lékari diagnostikují stav zjistením príznaku osoby a rodinnou anamnézou. Lékar muze zaznamenat veskeré usazeniny cholesterolu, které se v tele vybudovaly, zejména na ocích nebo kolem nich.
Lékar pravdepodobne narídí krevní testy, aby zjistili, jaké jsou celkové hladiny cholesterolu v osobe.Výsledky, které ukazují, ze u detí jsou hladiny celkového cholesterolu vyssí nez 300 mg / dL nebo vyssí nez 250 mg / dL, vyvolávají obavy.
Genetické testování muze odhalit genetickou mutaci na chromozómu 19, která by naznacovala cistou hypercholesterolemii.
Lékar muze také objednat testy, aby urcil celkový dopad, který má cistá hypercholesterolemiie na zdraví cloveka. To muze zahrnovat zátezový test srdce nebo echokardiogram.
Lécba
Lécba cisté hypercholesterolémie casto závisí na tom, jak závazné jsou hladiny cholesterolu a symptomy. Témer vsichni lidé s tímto onemocnením budou muset uzívat léky na predpis, aby snízily celkovou hladinu cholesterolu.
Nejbeznejsí léky se nazývají "statiny". Príkladem je atorvastatin.
Ke zjistení hladiny cholesterolu v osobe lze pouzít krevní test. Pro stanovení cisté hypercholesterolemie lze pouzít genetické testování.
Lékari nekdy predepisují dalsí léky, o kterých je známo, ze snizují hladinu cholesterolu, napríklad:
- zivice sekvestrantu zlucových kyselin
- ezetimibu
- kyselina nikotinová (niacin)
- gemfibrozil
- fenofibrát
Lidé s velmi vysokou hladinou cholesterolu mohou také potrebovat podstoupit postup nazvaný LDL-aferéza. Tento proces zahrnuje odstranení prebytku cholesterolu z krve. Vykonává se jednou týdne nebo dvakrát týdne.
Ve velmi vzácných a extrémních prípadech muze osoba vyzadovat transplantaci jater.
Zmeny zivotního stylu mohou také pomoci udrzet hladinu cholesterolu co nejmensí. Mezi príklady opatrení týkajících se zdravého zivotního stylu patrí:
- Rízení dalsích rizikových faktoru, které jsou známé pro zvýsení hladiny cholesterolu. Príklady zahrnují rízení vysokého krevního tlaku a cukrovky.
- Konzumace nejméne 10-20 gramu rozpustného vlákniny denne.
- Jíst zdravou výzivu s nízkým obsahem nasycených a trans-tuku, obvykle tím, ze omezíte tuky na více nez 30 procent celkových denních kalorií.
- Uzívání co nejvíce cvicení je to mozné.
- Omezení mnozství potravin s vysokým obsahem tuku ve strave. Jedná se o máslo, plnotucné mléko, sýry s vysokým obsahem tuku a vysoce tucné hovezí, veprové a jehnecí maso.
- Zastavení kourení je jedním z nejdulezitejsích zmen zivotního stylu, které clovek muze udelat.
Lékari casto doporucují, aby osoba s cistou hypercholesterolémií uzívala nízkodávkovaný aspirin, aby se zabránilo srázení krve a snízilo riziko mozkové príhody a onemocnení koronární arterie.
Výzkumníci v soucasné dobe provádejí klinické studie a studie týkající se léku v nové tríde léku nazývaných inhibitory proprotein convertase subtilisin / kexin typu 9 (PCSK9).
Mnozství LDL v tele je normálne rízeno specializovanými receptory. Pokud má osoba hypercholesterolemii, tyto receptory nefungují správne. Tyto léky pomáhají temto receptorum pokracovat v práci a výsledkem je, ze telo je lépe schopno zpracovávat LDL cholesterol.
Americký úrad pro kontrolu potravin a lécivých prípravku (FDA) schválil evolokumab (Repatha), lék PCSK9 k lécbe pacientu s familiární hypercholesterolemií, kde genetická mutace byla predána jedním rodicem. Lécba se vsak nepovazuje za lécbu první linky.
Lékari budou typicky predepisovat pouze evolokumab, pokud osoba nereaguje na lécbu statiny, podle American Pharmacists Association.
Lék je podáván kdekoli od jednoho do trikrát mesícne. Droga je vsak velmi drahá, ale kazdorocne pocítá s odhadovanou cástkou 14 100 dolaru pro osobu, která podává injekci léku kazdé dva týdny.
Cvicení muze chránit mozku stárnutí
Nová studie vedcu z univerzity v Edinburghu ve Skotsku naznacuje, ze cvicení muze chránit stárnoucí mozku lépe nez mentální nebo volnocasové aktivity. Zjistí, ze dobrovolníci ve svých sedmdesátých letech, kterí vykonávali více, meli méne zmrstování mozku a méne známky poklesu pameti a myslení, kdyz se o nekolik let pozdeji podrobili vysetrení mozku.
Horcík muze zabránit zlomeninám kostí
Nový výzkum - vedený vedeckými pracovníky z University of Bristol ve Spojeném království a University of Eastern Finland v Kuopiu - naznacuje, ze nízké mnozství horcíku muze zvýsit riziko fraktur kostí a ze naopak vysoké úrovne mohou odvrátit tuto prícinu postizení. Nový výzkum naznacuje, ze suplementace horcíku muze zabránit zlomeninám kostí u stredního veku a starsích lidí.