Co je treba vedet o nedostatku proteinu C?

Obsah

1. Co je nedostatek proteinu C?
2. Príciny
3. Symptomy
4. Kdy videt lékare
5. Lécba a výhled

Kazdý, kdo nekdy oskrábal koleno, ví o srázení krve. Presto mnoho z nich neví o vsech chemických krocích, které mu pomohou telu zastavit krvácení.

Krevní srazeniny se mohou vyskytovat uvnitr i vne tela. Obvykle se tvorí, kdyz jsou poskozeny zíly nebo tepny. Nejcasteji jdou samy po uzdravení rány.

Proces tvorby krevní srazeniny se nazývá koagulace. Zdravá koagulace vyzaduje, aby proteiny a krevní bunky nazývané krevní desticky byly prítomny ve správném mnozství, aby mohli úcinne vykonávat svou práci.

Nekteré srazeniny se vsak vyvíjejí, kdyz nedojde k zádnému zranení a nezustanou samy. Zdravotní dusledky techto srazenin mohou být smrtelne vázné.

Co je nedostatek proteinu C?

Krevní srazeniny mimo telo jsou chápány od mladého veku.

Protein C je bílkovina z jater a uvolnuje se do krevního reciste. Reguluje srázení krve blokováním jiných proteinu, které podporují koagulaci.

Nekterí lidé nemohou produkovat protein C v mnozstvích nebo silách, které telo potrebuje. Tento stav se nazývá nedostatek proteinu C.

Kdyz jedinci mají nedostatek proteinu C, vyvází se rovnováha v krevním recisti. Vzhledem k tomu, ze protein C blokuje srázející proteiny, cím méne protein C robí, tím vetsí je riziko tvorby krevních srazenin.

Deficit proteinu C muze být mírný nebo závazný. Mnoho lidí s mírným nedostatkem proteinu C nikdy nevyvolává krevní srazeniny.

Podle projektu Clot Connect, informacního a informacního projektu Univerzity Severní Karolíny, asi 1 z 500 lidí muze mít dedicnou formu nedostatku proteinu C. Závazné prípady deficitu proteinu C jsou vzácnejsí, postihují pouze 1 ze 4 milionu novorozencu.

Kolik proteinu clovek potrebuje?Kliknete zde a dozvíte se více o bílkovinách.Prectete si ted

Príciny

Nedostatek proteinu C muze být zdeden nebo získán. Následující faktory jsou spojeny se získanou nedostatecností proteinu C:

• Lécba prípravky k redení krve, jako je warfarin
• Selhání jater
• Nedostatek vitaminu K
• Krevní srazeniny
• Odstranení tenkého streva
• Nekolik dnu antibiotik, bez dostatecné výzivy
• Nádory v tele
• Poruchy srázení v dusledku krevních infekcí
• Bakteriální infekce u mladých lidí

Kdyz lidé dedí nedostatek proteinu C, je to kvuli mutacím na jednom míste: genu PROC. Výzkumníci identifikovali 270 ruzných mutací, které mohou bud snízit, kolik produkuje protein C, nebo ji udrzet v provozu.

Cím více mutací mají jednotlivci na svém genu PROC, tím závaznejsí bude jejich stav.

Rizikové faktory

Vzhledem k tomu, ze nedostatek proteinu C muze být zdeden, nejvetsími rizikovými faktory pro tento stav jsou rodice, který ho má, nebo rodinnou anamnézu krevních srazenin.

Mutace zpusobující nedostatek proteinu C se predává ve vzoru, kde lidé mají 50% sanci zdedit stav, kdyz má jeden rodic. Závaznejsí prípady mohou nastat, pokud jednotlivec dedí mutované genom PROC od obou rodicu.

Rizikové faktory pro získaný nedostatek proteinu C jsou uvedeny výse. Následující faktory zvysují riziko vzniku krevních srazenin obecne:

• Stárí
• Chirurgická operace
• Nedostatek cvicení
• Tehotenství
• Dalsí porucha srázení krve

Symptomy

Nejzávaznejsí prípady nedostatku proteinu C se obvykle objevují krátce po narození, v prípade stavu srázení krve nazývaného purpura fulminans.

Nekterí lidé s velmi nízkou hladinou proteinu C by nemuseli vykazovat zádné príznaky az do puberty. Jsou stejne pravdepodobné, ze mají krevní srazeniny a blokády jako nekdo, kdo projevoval symptomy dríve.

Mírnejsí prípady nedostatku proteinu C mají spíse dusledky nez príznaky. Jedinci mohou zjistit, ze mají nedostatek proteinu C poté, co mají krevní srazeniny a dalsí související komplikace.

Komplikace nedostatku proteinu C mohou být velmi závazné. Obsahují:

Trombóza hlubokých zil

Dlouhé cesty bez pohybu mohou mírne zvysovat riziko HVT.

Také známý jako DVT, tento závazný stav se muze vyvinout i u tech, kterí mají mírný nedostatek proteinu C. DVT jsou krevní srazeniny, které se tvorí pod povrchem kuze, obvykle v pazích a nohou, ale také v okolí mozku.

DVT se mohou stát zivot ohrozujícími, kdyz se pohybují v tele a zpusobují zablokování plic.

Plicní embolie

Také známý jako PE. Tento nebezpecný stav se muze objevit po HVT, kdy srazenina blokuje prutok krve do plic.

Problémy behem tehotenství

Nedostatek bílkovin C zvysuje riziko vzniku srazenin u zen behem tehotenství a po porodu, pricemz riziko je vyssí po porodu.

Statistiky naznacují, ze 1 ze 100 tehotných zen s dedicným nedostatkem proteinu C vyvine srazeninu, pokud nebudou uzívat léky na ztencení krve. Tehotné zeny by mely diskutovat o moznostech prevence se svými lékari.

Purpura fulminans

Zivot ohrozující stav u detí s tezkým deficitem proteinu C. Purpura fulminan se vyvine brzy po narození, kdy se v celém tele tvorí krevní srazeniny v malých cévách.

Prutok krve se zastaví kolem techto srazenin a bunky zhasnou. Bielkoviny se srázejí v krvi, coz vede k abnormálnímu krvácení a vyblednutí pokozky. Mnoho novorozencu neprezije tento stav, ale prezivsí zustávají s vysokým rizikem vzniku krevních srazenin a blokád.

Nekróza vyvolaná warfarinem

Vzácný a bolestivý stav se vyskytl u priblizne 1 z 10 000 pacientu, kterí zahájili lécbu warfarinem zredujícím krve.

Krevní srazeniny zpusobí, ze bunky v prsou, hýzdích, stehnech nebo trupu zemrou. Krvácení v techto oblastech je zbarvuje purpurove modrou a zpusobuje otok, váznou bolest a gangrénu.

Lécba vyzaduje zastavení warfarinu a zajistení koncentrace heparinu, vitaminu K a proteinu C. Pro lécení je casto nutná operace.

Kdy videt lékare

Srdecní záchvaty a mrtvice jsou známými vrahy, avsak HVD kazdorocne zabíjí tisíce lidí po celém svete, podle Mezinárodní spolecnosti pro trombózu a hemostázu.

To znamená, ze kazdá krevní srazenina je potenciální lékarskou nouzovou situací. Lidé by meli okamzite vyhledat lékarskou pomoc, pokud se objeví nekterý z následujících príznaku:

• Krece, bolesti nebo nevolnost v pazích nebo nohou
• Cervená nebo fialová barva
• Otok
• Teplo v bolestivé oblasti

Statistiky od Mezinárodní spolecnosti o trombóze a haemostáze ukazují, ze 1 ze 4 plicních embolismu je fatální. Lidé by meli hledat nouzovou lékarskou pomoc, pokud se vyskytne nekterý z techto príznaku:

• Dýchavicnost
• Bolest na hrudi
• Rychlý srdecní rytmus
• Mdloby
• Vykaslávání krve

Diagnóza nedostatku proteinu C

Krevní test je jediný zpusob, jak se ujistit, ze jedinec má nedostatek proteinu C. Nekteré stavy, jako je lécba warfarinem, vsak mohou zpusobit docasný pokles proteinu C.

Mohou být potreba opakované testy. Lidé by meli pockat nejméne po 14 dnech po pouzití warfarinu, aby získali presný test. Testování rodinných príslusníku muze pomoci potvrdit, ze stav je dedicný.

Krefy mohou být také diagnostikovány nesprávne.

Lécba a výhled

Zustat aktivní muze pomoci predejít vzniku krevních srazenin.

Opatrení k prevenci srázek je dobrým nápadem pro vsechny, dokonce i pro ty, kterí mají nedostatek proteinu C. Jednoduchými kroky jsou ztráta hmotnosti, zastavení kourení a aktivní pobyt.

Lidé s nedostatkem proteinu C mohou chtít udelat víc. Jedním z mozných kroku je zastavit terapii estrogenem a vyhnout se antikoncepci estrogenem a progestinem.

Pokud má nekdo rodinného príslusníka, u nehoz je diagnostikován nedostatek proteinu C, meli by se zvázit, zda se sám o sobe otestuje.

Lidé by meli informovat úredníky o nedostatku bílkovin C pred operací, tehotenstvím, dlouhými lety a dalsími situacemi, kdy bude pohyb omezován.

Lékari by mohli navrhnout dlouhodobou lécbu prípravky s redením krve u lidí s dedicným nedostatkem proteinu C, kterí meli krevní srazeniny. Pro ty, kterí nemají ztuhliny, jsou redidla krve obvykle doporucována pouze tehdy, jsou-li zvýsená rizika tvorby krevních srazenin. Takové casy zahrnují:

• Po operaci
• Pri pouzití katétru
• Behem dlouhých období bez pohybu

Koncentrát vyrobeného proteinu C muze být pouzit v techto casech. To muze snízit dávkování redidel krve predepsaných pro dlouhodobé uzivatele.

Pridruzené podmínky

Nejdulezitejsími faktory spojenými s nedostatkem proteinu C jsou hluboká zilní trombóza, plicní embolie, rizika tehotenství a porodu, purpura fulminanu a nekróza indukovaná warfarinem.

Pokud mají lidé s deficitem proteinu C nekolik epizod DVT, muze se vyvinout stav nazývaný chronická nedostatecnost hlubokých zil. To znamená, ze kuze v postizené oblasti se zmení barvou a opuch se stává váznejsím.