Príciny, príznaky a lécba progerie

Obsah

1. Príciny
2. Symptomy
3. Lécba
4. Výhled
5. Diagnóza
6. Výzkum

Progeria je vzácný genetický stav, který zpusobuje, ze osoba predcasne stárne. Deti s progerií vypadají zdrave, ale ve veku 2 let vypadají, jako by stárly prílis rychle.

Existují ruzné typy progerie, ale klasický typ je znám jako Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS).

Je zpusobena mutací v genu laminace A (LMNA) a zahrnuje silné vytvrzení tepen z mladého veku.

Deti s tímto stavem zijí v prumeru po dobu 14 let kvuli pravdepodobnosti vývoje aterosklerózy.

Na celém svete je 134 detí povazováno za progerii v 46 zemích. Predpokládá se, ze postihuje 1 z kazdých 4 milionu novorozencu obou pohlaví a vsech národností.

Pred triceti lety bylo málo známo o prícine progerie. V roce 2003 byl objeven gen progerie. To dalo nadeji, ze by se jednoho dne mohla objevit lék.

To je nekdy nazýváno "Benjamin Button nemoc", po fiktivní charakter Scott Fitzgerald. Nicméne v príbehu "The Curious Case of Benjamin Button", Fitzgeraldova postava stárne dozadu. Lidé s progerií stávají vpred, ale rychle.

Rychlá fakta o progerii

Zde jsou nekteré fakta o progerii. Více informací naleznete v hlavním clánku.

• Progeria se týká genetického stavu, ve kterém díte rychle stárne.
• Stav je extrémne vzácný, postihuje priblizne 1 z kazdých 4 milionu detí.
• Nemoc muze vést ke smrtelným srdecním komplikacím a zvýsenému riziku mrtvice.
• Progeria je nevylécitelná, ale symptomy lze zvládnout.
• Lécba s názvem Ionafarnib muze prodlouzit prumernou 14letou délku zivota o 1,6 roku.

Príciny

Progeria urychluje stárnutí u detí. Jádro bunek má aberantní morfologii (spodní, pravé) spíse nez jednotný tvar, který se nachází ve vetsine lidí (horní, pravá). Image credit: Scaffidi, P., The Cell Jucleus and Aging: Tantalizující stopy a nadejné sliby, PLoS Biology, 2005

Progeria je genetická podmínka.

Vetsina detí s progerií má mutaci na gen, který kóduje laminu A, protein, který drzí jádro bunky dohromady. Tento protein je také známý jako progerin.

Predpokládá se, ze defektní protein zpusobuje, ze jádro je nestabilní. Tato nestabilita zpusobuje, ze bunky pravdepodobne umírají mladsí, coz vede k príznakum progerie.

Zdá se, ze se to stalo kvuli vzácné genetické zmene. Jeden rodic muze mít mutaci, i kdyz nemají progerii.

Obvykle není zádná rodinná historie, ale pokud je v rodine jiz jedno díte s progerií, existuje 2 az 3 procentní sance, ze to bude mít dalsí sourozenci.

Genetické testování muze ukázat, zda má rodic mutaci nebo ne.

Symptomy

Novorozenci s progerií vypadají zdrave, ale ve veku od 10 mesícu do 24 mesícu zacínají objevovat rysy zrychleného stárnutí.

Znaky progerie zahrnují:

• omezený rust a malý vzrust
• nedostatek telesného tuku a svalu
• ztráta vlasu, vcetne ras a obocí
• casné známky stárnutí pokozky vcetne tenké kuze
• tuhost v kloubech
• viditelné zíly
• mrtvice
• úzká, vráscitá nebo skrcená tvár
• hlava, která je ve srovnání s telem velká
• malá celistní kost
• pomalý a abnormální vývoj zubu
• vysoký hlas
• omezený rozsah pohybu a moznou dislokaci kycle
• generalizovanou aterosklerózu, coz vede k kardiovaskulárním a srdecním onemocnením

Spojivová tkán v kuzi má tendenci stvrdnout a ztuhnout.

Testy mohou také vykazovat známky inzulínové rezistence, ale hladiny cholesterolu a triglyceridu by mely být normální.

Progeria nemá vliv na vývoj mozku nebo inteligenci dítete, a to neznamená vyssí riziko infekce. Neovlivnuje pohybové dovednosti, takze deti s tímto stavem mohou sedet, stát a chodit jako kazdé jiné díte.

Deti z jakéhokoli etnického prostredí mohou mít progerii, ale budou mít podobný vzhled.

Lécba

Pracovní terapie muze pomoci resit tuhost spár.

Lécba progerie neexistuje, ale pracovní a fyzikální terapie mohou díte pomáhat, pokud jsou klouby ztuhlé.

Zdraví srdce je pro lidi s progerií kritické, takze lékar muze predepisovat statiny, nitroglycerin pro anginu a rutinní terapii mestnavého srdecního selhání.

Zdravá výziva a pravidelné cvicení jsou dulezité.

Nekterí pacienti mohou mít srdecní chirurgii k zpomalení progrese onemocnení srdce.

Tipy na vlastní péci mohou zahrnovat jíst ruzné potraviny, kdyz se lipid nebo tukový profil zacíná menit a jíst malé jídla pravidelne, aby se maximalizoval príjem kalorií.

Slunecní clona je dulezitá pro ochranu kuze a polstrování bot muze pomoci minimalizovat nepríjemné pocity zpusobené nedostatkem tukových polstárku na tele.

Výhled

U detí s progerií zvysují genetické faktory riziko vzniku progresivního srdecního onemocnení jiz od útlého veku.

Deti s progerií mají obvykle kardiovaskulární príhody, jako je hypertenze nebo vysoký krevní tlak, mrtvice, angina, zvetsené srdce a srdecní selhání. Tyto podmínky jsou spojeny se stárnutím.

Zvýsené riziko srdecních onemocnení znamená, ze prumerná délka zivota je obvykle 8 let az 21 let, s prumernou délkou zivota 14,6 let.

Diagnóza

Lékar muze podezrení na progerii pozorováním príznaku a príznaku, jako je napríklad stárnutí pokozky a ztráta vlasu.

Test HGPS je k dispozici. To umoznuje diagnózu a lécbu z predeslého veku.

Výzkum

Prícina progerie byla jen nedávno zjistena, ale probíhá významná práce, aby se to pokusilo pochopit.

Jedna mozná lécba progerie je inhibitory farnesyltransferázy (FTI).Ty jsou v soucasné dobe pouzívány k lécbe rakoviny, ale vedci se domnívají, ze by mohly zvrátit jaderné strukturní abnormality, o kterých se predpokládá, ze zpusobí progerii.

Studie na mysích s príznaky a príznaky podobné progerii naznacují, ze FTI mohou nabídnout urcité zlepsení.

V zárí 2012 byly zverejneny výsledky za první klinickou lécbu léku u detí s Progeria, za pouzití FTI.

Zjistení prokázala významné zlepsení kostní struktury, prírustku hmotnosti a kardiovaskulárního systému.

V roce 2014 dalsí studie naznacila, ze FTI známá jako lonafarnib muze prodlouzit zivotnost v prumeru o 1,6 roku.

Vedci mají zájem pochopit progerii. Muze nabídnout nový pohled na proces stárnutí.

Výzkumná nadace Progeria vytvorila diagnostický testovací program.