Presná lécba NF1 se blízí k mutacním stopám

Nová genetická studie naznacuje, ze ruzné mutace v genu NF1 mohou urcit, které konkrétní príznaky onemocnení vznikají pri neurofibromatóze typu 1 rakovinového syndromu. Toto zjistení otevírá dvere k objevování zpusobu, jak pomoci lékarum rozhodnout o nejlepsí lécbe nemocných narozených tímto onemocnením.
Studie zkoumá mutace, které mohou zvýsit riziko vzniku optických gliomu, coz je jeden z nejbeznejsích nádoru mozku, který vzniká u detí s NF1.

Studie je zverejnena v casopise Washington University School of Medicine v St. Louis, MO Lidská molekulární genetika.

Deti narozené neurofibromatózou typu 1 (NF1) obvykle vyvíjejí mozkové a nervové nádory, krome jiných zdravotních problému, vcetne kozních a kostních defektu, autismu a epilepsie.

NF1 patrí mezi nejbeznejsí genetické poruchy na svete, vyskytující se u priblizne 1 z kazdých 3000 narozených detí. Ackoli je zpusobena mutací v genu, který nese jeho název, vzniklé príznaky se znacne lisí, takze je obtízné urcit nejlepsí prubeh lécby.

Existují tisíce ruzných mutací, které mohou ovlivnit funkci genu NF1. Zkoumáním úcinku urcité mutace u mysí, nová studie naznacuje, ze specifické mutace mohou vyvolat specifické klinické rysy.

Záver priblízí den, kdy budou doktori schopni predpovedet, které specifické príznaky NF1 pravdepodobne vznikají u pacientu identifikací specifických mutací v jejich genu NF1.

Navrhuje, ze muze být mozné pouzít mysi geneticky modifikované mutacími NF1 genu pro pacienty, aby bylo mozné predpovedet, které mutace jsou spojeny s príznaky onemocnení.

Starsí autor David H. Gutmann, profesor neurologie, ríká:

"Tato zjistení v rané fázi nám prinásejí krok o krok blíze k tomu, abychom mohli individuálne prizpusobit, jak sledujeme a lécíme lidi s NF1."

Zvýsené riziko vývoje optických gliomu

Studie prokázala, ze tým vysetruje mutace, které mohou zvýsit riziko vývoje optických gliomu, coz je jeden z nejcastejsích mozkových nádoru, který vzniká u detí s NF1 a známou prícinou ztráty zraku u techto pacientu.

• Neurofibromatóza (NF) se vyskytuje po celém svete u muzu a zen vsech ras a etnických skupin
• Polovina prípadu pochází ze spontánních mutací v genu NF
• Vetsina lidí s typem NF typu 1 má príznaky do veku 10 let.

Dalsí informace o NF

Vedci prokázali, ze jedna skupina mysí, která nesla jednu specifickou mutaci NF1 genu u cloveka, vyvinula optické gliomy, zatímco druhá skupina mysí s jinou mutací genu NF1 u cloveka ne. Mysi, které vyvinuly gliomy, také vyvinuly problémy se zrakem.

Pri dalsím setrení zjistilo, ze mutace ovlivnují funkci mikroglie - typu imunitní bunky v centrální nervové soustave, která je soucástí první linie obrany.

Dalsí experimenty ukázaly, ze obe mutace mely ruzné úcinky na pocet a aktivitu mikroglie. První skupina mysí mela v mozku více mikroglií a vyvinuli vetsí nádory a vetsí poskození optického nervu. V druhé skupine mysí nevznikly zádné nálezy.

Tým nyní zkoumá základní mechanismus, díky nemuz mikroglie muze pomoci rustu optického gliomu a vést ke ztráte zraku.

Profesor Gutmann ríká, ze on a jeho kolegové jsou velmi nadseni svými zjisteními. Poznamenává, ze mohou "nyní predstavit pouzití mini-kliniky mysí s ruznými mutacemi NF1 genu", které by mohly nabídnout "cenné znázornení spektra klinické variability v této velmi heterogenní poruse" a dodává:

"Navíc by mely specifické genové mutace hrát hlavní roli pri urcování vývoje nádoru na mozku, rodiny by mohly být lépe informovány o riziku, ze by jejich deti mohly vyvinout takové nádory."

Výzkumníci nyní zahrnují i ??mysi v hodnocení drog pro vývoj presných léciv pro deti a dospelé s NF1.

V zárí 2014, Zdravotní novinky dnes se dozvedeli o studii, která zjistila, ze poruchy ucení a pameti v neurofibromatóze jsou reverzibilní v modelu zebra ze genetického onemocnení.

Mezoteliomový gen zamerený na léky vypadá nadejne

Nová studie vyvolává nadeji na lécbu mezoteliomu - vzácného a smrtícího onemocnení, zpusobeného predevsím expozicí azbestu. Ukazuje, ze lécivo nazvané HRX9 zastavuje rust nádoru u mysí implantovaných lidskými maligními mezoteliovými bunkami. Vedci zjistili, ze cílování genu HOX s lékem HXR9 vyvolalo úmrtí rakovinných bunek v mezoteliomu.

(Health)

Jíst více ryb behem tehotenství Výhody Vývoj dítete

Americtí a britstí vedci ukázali, ze deti, jejichz matky jedli ryby nekolikrát týdne behem tehotenství, mely vetsí pravdepodobnost, ze budou mít vyssí skóre v testování psychické a sociální schopnosti. Studie je publikována v The Lancet. Vedci pravidelne odesílali dotazníky 11.875 tehotným zenám v Bristolu v Anglii, kterí byli soucástí Longitudinální studie pro rodice a deti (ALSPAC) a jejíz deti mely být narozeny v období od dubna 1991 do prosince 1992.

(Health)