Genetické testování pred tehotenstvím: co zeny a lékari potrebují vedet

Pri plánování rodiny existuje mnoho faktoru, které hrají, kdy a pokud je pár pripraven k tomu, aby mel díte. Jedním z problému, které je casto prehlízeno, je riziko genetické choroby a to, co má pár sancí predat genetickému onemocnení jejich díteti.
Genetické poradenství pred tehotenstvím muze informovat páry o jakémkoli riziku, ze díte predá genetické onemocnení.

Je díte vystaveno riziku dedicnosti genetické nemoci?

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) vrozené vady zpusobené genetickými poruchami postihují kazdorocne 1 kazdý 33 narozených detí v USA (3%) a jsou hlavní prícinou úmrtí detí.

Globální geny uvádí, ze v USA zije 24 milionu lidí se vzácnými onemocneními genetického puvodu a asi 30% detí se vzácnou chorobou nebude zít, aby videlo své páté narozeniny.

S dnesní pokrocilou technologií pro testování genu mohou zeny a jejich partneri zjistit, zda jsou nositeli jedné ze stovek genetických poruch. Vetsina zdedených onemocnení se povazuje za autosomálne recesivní módu, coz znamená, ze díte muze být postizeno pouze tehdy, pokud oba rodice mají genovou mutaci. Pokud oba nesou genetickou mutaci, je pravdepodobné, ze jejich díte bude trpet tímto onemocnením.

Nedávno zverejnená zpráva American Medical Genetics and Genomics (ACMG) uvádí, ze "vysetrení nosicu zdedených genetických poruch je dulezitou soucástí predsudku a prenatální péce o témer 4 miliony zen, které rodí v USA kazdorocne," a ze "nová technologie v genotypizaci a genetické sekvencování umoznuje efektivnejsí screening nosice vetsího poctu podmínek soucasne."

Lekce lékare: lidé chtejí vedet více o svých genech

V nové studii o znalostech a postojích dospelých Americanu k genetickým testum chce 53% respondentu vedet, co je v jejich DNA, a 70% chtelo zjistit, zda mohou predat genetické onemocnení.

Jejich lékari se vsak nezdají na stejné stránce, zatímco pouze 7% respondentu uvedlo, ze jejich lékari s nimi diskutovali o genetickém screeningu.

Spotrebitelé pozadují více informací a kontrolu nad svou zdravotní pécí a nová technologie muze nyní posoudit stovky mutací spojených s genetickými onemocneními.

Jak napsal Dr. Francis Collins, reditel Národních ústavu zdravotnictví, v roce 2010:

"Je pravdepodobné, ze behem nekolika desetiletí budou lidé, jak jsem nyní, zmátli a zdeseni, ze nás systém zdravotní péce dá tolik páru v zbytecne obtízné pozici tím, ze neidentifikuje jejich status nositele, dokud se jiz nestane tehotenství."

Základy: jak funguje genetické testování

Genetické testy pouzívají vzorek krve nebo slin, který se obvykle odebírá v kancelári lékare nebo v laboratori. Podmínky, které je vzorek testován, mohou záviset na etnickém zázemí osoby, rodinné anamnéze, predchozích tehotenstvích a doporucení lékare.

Kazdý nosí nejméne sest zmenených genu, které by mohly zpusobit genetickou poruchu pro pár detí, zejména pokud je partnerem nosic pro stejný genetický stav. Nekterá onemocnení, jako je Duchennova svalová dystrofie a Fragile X, se nazývají X-spojené stavy a jsou spojeny s mutací na X chromozómu.

Matky, které jsou nositeli onemocnení spojeného s X, mají 50% sanci predat zmenený gen na kazdé ze svých detí. Protoze chlapci mají pouze jednu kopii chromozomu X, který je dedicný od jejich matky, jsou obvykle vázne postizeni.

Zrídka budou mít dívky príznaky, pokud zdedí zmenený gen od svých matek, ale obvykle nemají zádné príznaky. Vetsina lidí je nositelem alespon jednoho recesivního nebo X-spojeného genetického stavu.

Kdo by mel mít testy na genetické podmínky?

Testování nosicu genetických podmínek je k dispozici vsem zenám s reprodukcním vekem a jejich partnerum. Osoby jsou vystaveny vyssímu riziku, ze budou nositeli, pokud nekdo z jejich rodiny bude mít genetické onemocnení nebo patrí k urcitým etnickým skupinám. Napríklad následující skupiny celí zvýsenému riziku techto onemocnení:

• Evropstí kavkazci (cystická fibróza)
• Východoevropstí zidé (cystická fibróza, Tay-Sachs, Canavan a familiární dysautonomie)
• Cerní lidé a lidé stredomorského puvodu (srpkovitá anémie a talasemie)
• Lidé jihovýchodní Asie (thalassemia)
• Francouzstí Kanadané (Tay-Sachs a cystická fibróza).

Aktualizované pokyny od Amerického kongresu porodniku a gynekologu (ACOG) Výboru pro genetiku uvádejí, ze "je rozumné nabídnout cystickou fibrózu nosné screening vsem pacientum." Americká vysoká skola medicínské genetiky a genomiky také vydala praktické pokyny, které doporucují, aby se testování pro spinální svalovou atrofii nabízelo vsem párum bez ohledu na rasu nebo etnickou príslusnost.

Novejsí testy, nazvané rozsírené promítání genetických nosicu, mohou detekovat genové mutace pro syndrom Fragile X a mnoho dalsích vzácných onemocnení. Napríklad Horizon z obrazovky Natera pro az 274 autosomálních recesivních a X-spojených genetických podmínek a obecne poskytuje výsledky za 10-14 pracovních dnu.

Výhody testování pred tehotenstvím

Genetické vysetrení nosice dává zenám a jejich partnerum cenné informace, které jim umoznují delat reprodukcní volby, které jsou pro ne a jejich rodiny vhodné. Pokud jsou výsledky negativní, mohou být ujisteny, ze je pravdepodobné, ze se jejich deti narodí s poruchami, pro které byli vysetrováni, je velmi malá.

A pokud je pár vystaven riziku vzniku dítete s recesivním onemocnením, mohou zvázit ruzné moznosti, jako napríklad:

• Prirozené tehotenství s prenatální diagnózou nebo bez ní, jako je vzorek chorionického vilu (CVS) nebo amniocentéza
• Preimplantacní genetická diagnostika (PGD) s fertilizací in vitro (IVF) pro testování a poté prenos embryí bez onemocnení, které oba partneri nesou
• Prijetí
• Pouzití spermatu nebo dárce vajec.

Navíc s temito znalostmi pred tehotenstvím dává pár dostatek casu na to, aby se dozvedeli a pripravili se na díte, které muze mít specifický genetický stav. Informace o testování by mohly pomoci i ostatním budoucím rodicum v jejich rodinách vedet, ze i oni by mohli být nositeli a mohli by mít prospech ze screeningového testu.

Týmové úsilí

Bohuzel, vetsina lidí si neuvedomuje, ze mají potenciálne nemoci prenásející geny, dokud nebudou postizeny jejich deti. Zeny a jejich partneri mohou také chtít mluvit s genetickým poradcem, kterého mohou najít prostrednictvím Národní spolecnosti genetických poradcu nebo Americké rady genetického poradenství.

Popsaný test byl vyvinut a jeho výkonnostní charakteristiky byly stanoveny laboratorím, které provádí test. Nicméne, nebyla schválena nebo schválena US Food and Drug Administration (FDA).

Ackoli FDA v soucasné dobe v USA nevyjasnuje ani neschválí laboratorne vyvinuté testy, vyzaduje certifikaci laboratore v rámci CLIA, aby byla zajistena kvalita a platnost testu.

Dalsí informace o genetických a prenatálních testech naleznete na webových stránkách spolecnosti Natera.

Méne cvicení, více TV hodin spojených s vyssím rizikem deprese u zen

Vedci, kterí analyzovali data z dlouhodobé studie zen v USA, zjistili, ze nízká úroven cvicení a sledování spousty televizí byly spojeny s vyssím rizikem deprese ve srovnání s vysokou úrovní cvicení a malého sledování televize. Zpráva o jejich zjisteních se objevila nedávno v American Journal of Epidemiology.

(Health)

Zdravotní prínosy a rizika myrhy

Obsah Zdravotní prínosy Pouzití Rizika Myrha je pryskyrice, která pochází ze stromu patrících do rodu Commiphora, které rostou v severní Africe a na Stredním východe. Mýdovitá látka, která má jedinecnou sladkou a kourovou vuni, má sirokou skálu pouzití. Zdravotní prínos Moderní vedecký výzkum zacíná nalézt dukazy, které naznacují, ze myrha muze nabídnout nekteré prínosy pro zdraví.

(Health)